Azafaros前不久宣布，其2期RAINBOW研究招募到首位患者。该临床试验正在巴西和美国进行，将评估两个剂量AZ-3102在GM2神经节苷脂贮积症和尼曼-匹克病C型（NP-C）患者中的安全性、耐受性、药代动力学和药效学。

AZ-3102是一种新型口服脑渗透氮杂糖，通过抑制参与糖脂代谢的两种关键酶，具有独特的双重作用模式。Azafaros正在开发该化合物，作为严重代谢疾病的潜在疾病修饰疗法，包括GM1和GM2神经节苷脂贮积症和NP-C。

2期RAINBOW研究是一项随机、双盲、安慰剂对照、多中心、为期12周的试验，评估AZ-3102在GM2神经节苷脂贮积症和NP-C患者中的安全性、耐受性、药代动力学和药效学。该研究将总共招募12名患者（6名患有GM2，6名患有NP-C），年龄在12至20岁之间，每个患者都将接受低剂量、高剂量或安慰剂治疗。如果卫生当局批准，完成12周研究期的患者将继续双盲扩展期。这项短期研究的目的是确定AZ-3102从体内的清除率以及两种不同剂量对患者的影响，以确定Azafaros计划的3期关键研究的目标剂量。

巴西库里蒂巴Infantil Pequeno Príncipe医院的儿科神经学家Daniel Almeida do Valle医生说：“儿童期确诊GM2或NP-C对患者及其家人来说是毁灭性的。我们迫切需要提供更多的治疗方案来改善这些患者的生活。AZ-3102的安全性和耐受性已经在健康志愿者身上得到了证实，我很高兴能与Azafaros合作，将AZ-3102推进到2期RAINBOW试验中，这有助于我们进一步的 AZ-3102临床开发，它有很大的潜力成为患者的治疗选择。”

阿雷格里港临床医院医学遗传学临床研究小组组长，该研究的首席研究员Roberto Giuliani博士说：“患有GM2和NP-C的儿童目前只有有限的治疗选择，在某些情况下，主要是支持性治疗。AZ-3102有可能真正影响这些毁灭性疾病的进程。基于Azafaros在其1期健康志愿者研究中证明的良好安全性和耐受性， 2期RAINBOW试验现在将检查这些参数以确定进一步临床发展的最佳剂量。”

AZ-3102是一种具有独特双重作用模式的口服氮杂糖，是一种潜在治疗神经系统受累的罕见溶酶体贮积症的药物，包括GM1和GM2神经节苷脂贮积症和尼曼-匹克病C型（NP-C）。

2023年初，AZ-3102获得美国食品药品监督管理局（FDA）三项儿科罕见病资格认定（RPDD），用于治疗GM1和GM2神经节苷脂贮积症以及NP-C。该产品还获得了欧洲药品管理局（EMA）授予用于治疗GM2神经节苷脂贮积症的孤儿药资格认定（OMPD），以及英国药品和医疗保健产品监管局（MHRA）颁发的治疗GM1和GM2神经节苷脂贮积症的创新护照。

2022年，该化合物获得了美国食品药品监督管理局对GM1和GM2神经节苷脂贮积症的快速通道资格认定，以及对GM2神经节苷脂贮积症（Sandhoff和Tay-Sachs Diseases）和NP-C的孤儿药资格认定（ODD）。

| 关于GM1和GM2神经节苷脂贮积症

GM1神经节苷脂贮积症和GM2神经节苷脂贮积症（Tay-Sachs病和Sandhoff病）是由GM1或GM2神经节苷脂分别在中枢神经系统（CNS）中积聚引起的溶酶体贮积症，导致进行性和严重的神经损伤和早亡。这些疾病主要影响婴儿和儿童，目前还没有疾病修饰治疗方法。

| 关于尼曼-皮克病C型（NP-C）

尼曼-匹克病C型（NP-C）是一种进行性的、限制生命的神经溶酶体贮积症，由NPC1或NPC2基因突变和异常的内体溶酶体运输引起，导致各种脂质的积累，包括中枢神经系统中的神经节苷脂。疾病伴随一生，从产前到成年。治疗主要是症状管理。