党的二十大报告提出“推进健康中国建设，把保障人民健康放在优先发展的战略位置”。每年进博会期间，医疗器械与医药保健展都是“重头戏”。进博会是世界了解中国、中国了解世界的重要窗口。全球知名跨国企业将带着最新的解决方案、药品和医疗器械到来。
秉承 “以患者为中心”的理念，罕见病信息网于 2023 年第六届中国国际进口博览会举办期间，特别策划《探进罕见》系列传播活动，以信息流发布、直播探展、深度专访等多维形式，全面展示进博会上的罕见病产品、技术和医学创新，以搭建医、患、企沟通平台，展示“罕见病”领域在更高舞台上的综合影响力。
罕见病，是指发病率低、较为少见的疾病，一般为慢性、严重的疾病，常常危及生命。人类已知的罕见病超7000多种，我国罕见病患者总群体不低于2000多万人。
但与此同时，罕见病单病种患病人数又极少，导致罕见病药物普遍研发成本高昂，市场容量小，投资回报低，绝大多数罕见病患者处于无药可用或有药用不起的窘境。
值得欣慰的是，近年来我国国家药品监督管理局、国家卫生健康委、国家医疗保障局等各部委都纷纷出台罕见病有关政策，鼓励罕见病药物研发及引进，推动罕见病诊疗体系建设，并已将符合条件的罕见病用药应纳尽纳入国家医保目录。
系列举措给罕见病患者的治疗和用药带来了一定程度的保障，但若想真正解决罕见病患者的健康需求与医疗供给间的矛盾，专家们普遍认为，还需要进一步明确罕见病定义，推动“罕见病立法”，从顶层设计上，为罕见病带来系统性保障。
2023年11月6日，第六届进博会期间，蔻德罕见病中心发起“中国罕见病立法探索倡议行动”（下称“倡议行动”），全景展现我国罕见病政策与制度框架，共同展望我国罕见病立法体系建立健全路线图，为建立罕见病全方位保障模式助力。
蔻德罕见病中心创始人&主任、瑞鸥公益基金会联合创始人&秘书长黄如方就罕见病的国家政策、全球立法保障现状等宏观角度做以分享，并指出，此次倡议行动的开启，仅仅是推动罕见病立法行动的一个开始。
据了解，未来蔻德罕见病中心将基于此次倡议行动，开启更多的“罕见病立法”探索，包括组织专家研讨会、筹备国际交流论坛及罕见病立法政策研究等。“基于此，我们将持续邀请来自产、学、研、医等各个领域的专家加入我们，期待全行业团结一致、通力合作，共同推动罕见病立法的探索。”黄如方表示。
其后，与会嘉宾围绕“如何推动罕见病立法建设”展开了充分讨论。
从左到右：和星星、曹艳林、贡旭敏、黄如方、俞蕾
中国医学科学院/北京协和医学院（清华大学医学部）医学信息研究所医疗卫生法制研究室主任曹艳林就推动罕见病立法建设的重要性和必要性展开分享，他指出——全球已知罕见病有7000多种，中国罕见病患者总人数超2000多万人，这就涉及2000多万个家庭，按照每个家庭4人计算，那么中国罕见病影响人数将达到1亿人。而且罕见病多为基因突变导致，也就是说每个人都有可能得罕见病。因此罕见病不仅仅是少数罕见病患者的事，而是可能跟我们每个人都密切相关的重大社会问题。
“为什么要推动罕见病立法？因为罕见病问题复杂，涉及医疗服务、药品供应、医疗保障、财政支持等多个环节，且涉及到国家多部委的管辖，要解决这一问题，有必要上升到法律法规层面。”曹艳林说。
江苏省人大社会建设委员会副主任委员贡旭敏分享了江苏省罕见病立法保障的背景，及进一步思考。
据了解，江苏省罕见病立法保障走在全国前列，今年颁布的《江苏省医疗保障条例》明确提出，“本省建立罕见病用药保障机制”。贡旭敏主任结合参与医保条例制定全过程的经验分享江苏省罕见病立法背后主要是三方面原因，社会矛盾突出、政府迫切地想解决矛盾、地方立法机关的支持。
关于罕见病立法保障的未来，贡旭敏呼吁加强对罕见病患者群体的医疗保障，同时，在保障的“必要性”和“可能性”上面，要取得广泛的共识。未来，可以从地方立法开始，逐步推进以建立我国罕见病保障的法律制度。
黄如方主任从行业观察角度提出，近年来国家在罕见病的诊疗、药物研发、审评审批、药物保障方面，积累了丰富的经验，已经到了系统性地出台立法政策的时机。“全球部分国家在系统性地解决罕见病立法方面已经积累了有效的解决方案，加上我们中国人的智慧和国家‘集中力量办大事儿’的能力以及我们的经济条件，我相信我们在推动罕见病立法保障上，会比其他国家做得更快、更好。”
赛诺菲（中国）罕见病及罕见血液疾病领域业务负责人俞蕾作为企业方代表，分享了罕见病立法工作对患者的价值。“立法工作的开展将为罕见病带来更可持续的保障，这意味着越来越多的治疗药物、越来越多的企业投入，罕见病行业将迎来良性循环。”
从左到右：和星星、曹艳林、贡旭敏、黄如方、赛诺菲罕见病全球市场负责人Laurence Roux、俞蕾
在与会嘉宾的共同见证下，“中国罕见病立法保障探索倡议行动”正式开启。未来蔻德罕见病中心将持续连接卫生系统、监管系统、医保系统，全行业团结一致，迎难而上，通力合作，共同推进罕见病诊疗事业的发展。
