党的二十大报告提出“推进健康中国建设，把保障人民健康放在优先发展的战略位置”。每年进博会期间，医疗器械与医药保健展都是“重头戏”。进博会是世界了解中国、中国了解世界的重要窗口。全球知名跨国企业将带着最新的解决方案、药品和医疗器械到来。
秉承 “以患者为中心”的理念，罕见病信息网于 2023 年第六届中国国际进口博览会举办期间，特别策划《探进罕见》系列传播活动，以信息流发布、直播探展、深度专访等多维形式，全面展示进博会上的罕见病产品、技术和医学创新，以搭建医、患、企沟通平台，展示“罕见病”领域在更高舞台上的综合影响力。
第六届进博会开幕式上，李强总理同中外嘉宾分享了三个“进博故事”，其中一个和罕见病息息相关。
“2022年，一家日本制药公司带着治疗消化系统罕见病的新药来到进博会，并与海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区现场签了约。新药上市常常动辄数年，但在进博会的助力下，这款新药仅用6个月就进入了博鳌的医疗机构。”
图：新华社
李总理提到药物正是武田制药研发的消化领域创新药物Revestive（替度格鲁肽），该药物在去年举行的第五届进博会上，首度在华亮相。作为目前全球首个并唯一批准用于短肠综合征的GLP2生物类似物，替度格鲁肽在进博会完成了“从展品”到“商品”的蜕变。
Revestive在第六届进博会展出
短肠综合征(short bowel syndrome,SBS)是一种罕见疾病,指因各种原因引起广泛小肠切除或旷置后,肠道有效吸收面积显著减少,残存的功能性肠管不能维持患者的营养或儿童生长需求,并出现以腹泻、酸碱/水/电解质紊乱以及各种营养物质吸收及代谢障碍为主的症候群。SBS的治疗较为复杂,疾病表现严重,对患者的健康和生活造成了极大的影响。
4岁的果果（化名）是一名SBS患者，他罹患先天性肠旋转不良，2021年发生了肠扭转肠坏死，在其他医院先后经历三次手术后，原本长3-5米的小肠仅剩35厘米，肠道有效吸收面积显著减少，不能维持患者的营养或儿童生长需求，从而引起了孩子营养吸收和代谢功能障碍。绝大部分时间，果果的生活离不开输液袋，高频次、长时段输注营养液才能维持他的生命。
2023年5月，替度格鲁肽在海南医学院第一附属医院乐城医院（慈铭博鳌国际医院）实现了紧急临床用药的落地应用。在上海交通大学医学院附属新华医院儿外科蔡威教授的帮助下，果果完成了替度格鲁肽的注射，他是首个用上这款“孤儿药”的中国内地患者。
据果果妈分享，11月3日果果两年来首次出院，日输液量已减少50%，体重增加至20.4公斤，身高也增长了2厘米，身体和精神好多了。
给果果带来福音的是进博会的溢出效应，这也是博鳌乐城国际医疗旅游先行区借助进博会平台、发挥政策优势促合作的一大生动体现。
蔡威教授表示：“短肠综合征被正式纳入《第二批罕见病目录》，该疾病的患者，尤其是儿童患者的治疗需求迫在眉睫，患儿小肠的消化吸收功能不仅需要维持生存所需营养，而且还要满足生长发育的需要，不少患儿靠肠外营养生存但最终死于肠外营养相关并发症。根据研究结果显示：替度格鲁肽在SBS儿童应用安全性、耐受性好，第24周时，使用替度格鲁肽 0.05mg/kg的患儿PN量减少≥20%的比例为69%，显著高于SOC组的58%。目前中国尚无SBS治疗药物获批，疾病严重性和临床急需性不容忽视，希望注射用替度格鲁肽尽早获批上市，填补中国SBS药物治疗的空白，这对于SBS患儿及其家庭而言意义重大。”
上海交通大学医学院附属新华医院蔡威教授
在今年的进博会上，蔻德罕见病中心与肠康荟SBS患者关爱中心携手发起了一场名为“短肠人，不服‘输’”的系列活动。在广泛征求各方意见后，蔻德罕见病中心创始人&主任、瑞鸥公益基金会联合创始人&秘书长黄如方在进博会上正式宣布：“我们将每年的9月9日定为短肠综合征关爱日，寓意长长久久。”这个特殊的日子寓意着对短肠综合征患者的长久关爱与支持，也象征着社会各界对这一群体的持续关注和照顾。我们希望通过这个纪念日，进一步增强公众对短肠综合征的认识和理解，鼓励更多的人关注和支持这个特殊群体，共同为他们创造一个更加友善和包容的社会环境。
黄主任在第六届进博会发言
黄主任还讲到，自2022年蔻德与短肠综合征群体联合发起创立肠康荟SBS患者关爱中心以来，已经取得了一系列成果。首先，我们成功搭建了SBS宣传平台，为更多人了解短肠综合征提供了窗口。其次，我们组织了两场线上科普会议和两场国际组织交流会，让患者们得以与专家、学者进行深入交流，共同探讨诊疗的新方向。此外，我们还召开了首届病友大会，让患者们能够分享经历、互相鼓励，共同面对疾病。
更重要的是，目前已经完成了对短肠综合征患者诊疗状况及疾病负担的调研，并发布了《中国短肠综合征患者诊疗状况及疾病负担调研报告2023》。该报告以全国108名患者为样本，通过定性与定量研究相结合的方法，深入探究并分析了患者社群的概貌、诊疗经历、经济负担、社会融入及生命质量等方面的情况。针对患者面临的长期疾病管理及日常生活困难，报告提出了可行的倡导建议。这份报告是中国首次聚焦短肠综合征患者处境的调研，具有很高的参考价值。
果果的画，对帮助他的人表示感谢
好消息还在传来。“替度格鲁肽最快有望于2024年上半年在国内获批上市，到时候，全国各地的SBS患者都将能够因此获益。”武田中国副总裁张敏透露，这款“孤儿药”的上市安排已提上日程。
中国在医药创新领域已经取得了令人瞩目的成就，希望进博会能够助推创新成果的世界共享，让更多的患者受益于这些创新带来的福祉。
参考资料：
1.https://m.thepaper.cn/newsDetail_forward_25212262
2.https://mp.weixin.qq.com/s/D45txFwxXHn5vSP1sgAxUw
