第六届中国国际进口博览会已于11月5日至10日在上海举办。每年进博会都会有上百家世界五百强和行业龙头企业参展。医药企业将会在进博会期间展示最新的药品和解决方案。其中，不少罕见病药物有望在进博会迎来中国“首秀”、“首展”。

据罕见病信息网不完全统计，此次进博会共计展出40余种罕见病药物，覆盖血友病、特发性肺动脉高压、短肠综合征、法布雷病等30余种罕见病。

02 原发性轻链型淀粉样变（AL）

11月6日，杨森中国旗下创新药物兆珂速®（达雷妥尤单抗注射液（皮下注射），英文商品名: DARZALEX FASPRO®）在中国上市，用于联合硼替佐米、环磷酰胺和地塞米松治疗新诊断的原发性轻链型淀粉样变患者，同时也用于多发性骨髓瘤的治疗，涵盖不适合自体干细胞移植的新诊断患者、以及经一线或多线治疗后疾病复发的患者。

据了解，兆珂速®是全球首个获批用于治疗原发性轻链型淀粉样变（AL）的创新解决方案，能够帮助患者在3到5分钟内完成给药，显著缩短治疗时间，极大程度地提高了患者治疗的便捷性和依从性。

03 利司扑兰在这一医院开出首张医保药方

11月7日，奇迹男孩陈果毅在父亲的陪同下来到中山大学附属第三医院粤东医院神经内科，在饶俊平主任的评估和指导下，顺利用上了脊髓性肌萎缩症（SMA）口服治疗药物——利司扑兰。这是自3月1日利司扑兰正式落地执行新医保谈判价格后，医院开出的首张利司扑兰处方。

01 “中国罕见病立法探索倡议行动”开启

2023年11月6日，第六届进博会期间，蔻德罕见病中心发起“中国罕见病立法探索倡议行动”（下称“倡议行动”），全景展现我国罕见病政策与制度框架，共同展望我国罕见病立法体系建立健全路线图，为建立罕见病全方位保障模式助力。

蔻德罕见病中心创始人&主任、瑞鸥公益基金会联合创始人&秘书长黄如方就罕见病的国家政策、全球立法保障现状等宏观角度做以分享，并指出，此次倡议行动的开启，仅仅是推动罕见病立法行动的一个开始。

据了解，未来蔻德罕见病中心将基于此次倡议行动，开启更多的“罕见病立法”探索，包括组织专家研讨会、筹备国际交流论坛及罕见病立法政策研究等。“基于此，我们将持续邀请来自产、学、研、医等各个领域的专家加入我们，期待全行业团结一致、通力合作，共同推动罕见病立法的探索。”黄如方表示。

02 罕见病遗传诊断培训开播

为加强临床医务工作者对基因检测的认知，提升罕病病医生通过遗传检测技术诊断疾病的能力，提高临床医生的遗传咨询水平，“中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升项目 (UPWARDS) 培训 一解码罕见病: 罕见病遗传诊断培训”课程即将全面开展，本系列课程由中国罕见病联盟诊疗能力提升项目顾问宋防教授进行指导设计。

根据安排，解码罕见病: 罕见病遗传诊断培训课程于中国罕见病联盟小程序进行直播，供我国广大医务工作者参考学习。

【直播时间】2023.11.07-2024.02.06 每周二、周四 晚间播出

03 五岁男童患超罕病，国内此前仅报道过1例子

近日，澎湃新闻报道，今年已经5岁的桐桐（化名）在上海交通大学医学院附属新华医院的小儿神经外科，被确诊为幼年性透明蛋白纤维瘤病。

据了解，这是一种罕见的常染色体隐性遗传病，是ANTXR2基因突变所致，属于“超级罕见病”。在桐桐确诊之前，国内仅报道过1例病例，全球范围内报道的不过百例。目前，全球尚无药可治，只能对症治疗，治疗后会继续复发。

04 定了！每年9月9日为短肠综合征关爱日

2023年11月7日，蔻德罕见病中心与肠康荟SBS患者关爱中心携手发起了一场名为“短肠人，不服‘输’”的系列活动。在广泛征求各方意见后，蔻德罕见病中心创始人&主任、瑞鸥公益基金会联合创始人&秘书长黄如方在进博会上正式宣布：“我们将每年的9月9日定为短肠综合征关爱日，寓意长长久久。”

这个特殊的日子寓意着对短肠综合征患者的长久关爱与支持，也象征着社会各界对这一群体的持续关注和照顾。我们希望通过这个纪念日，进一步增强公众对短肠综合征的认识和理解，鼓励更多的人关注和支持这个特殊群体，共同为他们创造一个更加友善和包容的社会环境。

05 中国CAH患者生存状况调研报告项目在进博会启动

2023年11月8日，由蔻德罕见病中心与CAH互助之家联合开展、爱施健提供公益支持的中国CAH患者生存状况调研报告项目在第六届中国国际进口博览会上正式启动。

蔻德罕见病中心（CORD)创始人&主任、瑞鸥公益基金会联合创始人&秘书长黄如方先生，CAH互助之家负责人陶晓华女士，爱施健中国首席执行官Larry Merizalde先生，爱施健中国科学事务部副总经理章军女士等嘉宾出席启动仪式，为调研项目助力。

06 小胖威利综合征（PWS）治疗进展学术会议

 为共同探讨小胖威利综合征的最新诊断技术和治疗方法，进一步提升PWS诊疗水平，提高临床医生对疾病的应对能力，2023年11月11日在成都召开小胖威利综合征（PWS）治疗进展学术会议。

会议围绕疾病的基因诊断、最新药物进展、营养和肥胖管理、青春发育、牙齿健康、脊柱畸形等方面，进行全面深入的探讨。多学科团队的全面综合管理，能提高临床医生对PWS的治疗水平。

07 第八届戈谢病病友大会

2023第八届戈谢病病友大会在11.11在广州云海星际大酒店举行，会议采用线上、线下相结合的方式，本次会议将邀请医学、政策、临床、保险等多个领域的专家参加。

通过医学专家对戈谢病的诊疗管理讲解进一步提高患者以及家属对疾病的管理与认知；通过政策、诊疗互动交流有助于病友抱团取暖更快地走出疾病带来的心里困境，增强病友组织的凝聚力。

01 神经纤维瘤病医患交流会

“神经纤维瘤病系列医患交流会（第十二期）”将于11月15日周三晚上19:00在线上举办。希望通过多学科专家的主题分享，邀请全国范围内NF患者家庭参与，更好地帮助患者群体提升对疾病治疗的认知和理解，提升社会公众对该疾病的认知程度。

本次患教活动从皮肤、小儿神经内科和骨科的专业角度进行讲解。我们邀请到了来自来自中国医科大学附属第一医院徐学刚副主任医师、湖南省儿童医院吴丽文主任医师、首都医科大学附属北京儿童医院曹隽主任医师将分别从《从状神经纤维瘤的诊疗》、《Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）常见合并症的临床表现与管理》、《小儿骨科眼中的NF1诊疗》的角度开展讲座，并就病友的问题进行答疑。

02 全球首个PNH关爱日确定！

2023年11月18日“PNH关爱日发布会暨第八届病友大会”将于上海举办。

据了解，PNH病友之家已将每年11月的第三个星期六设立为“PNH关爱日”，希望藉此机会更好地宣传PNH疾病知识，促进PNH群体沟通，互帮互助，让更多人听到PNH患者的声音与诉求。此关爱日也是全世界范围第一个PNH群体的疾病关爱日。