庞贝病，是罕见病中的罕见病，目前全国已确诊患者人数仅300余人。以庞贝病为代表的超罕病在诊疗、用药、医疗保障方面，均面临巨大挑战。

在第六届进博会上，罕见病信息网“探进罕见”特别专访复旦大学附属华山医院神经内科主任医师赵重波教授。

据了解，华山医院虹桥院区院是进博会的主要保障医院之一，迄今已经连续六年承担保障工作。赵重波教授也作为医疗专家，曾三次来到进博会场馆。谈及今年参与进博会的感受，赵重波表示，“华山医院虹桥院区是距离虹桥机场与国家会展中心最近的三甲综合性医疗机构，每年都是进博会最重要的医疗保障单位之一。今年很多大型药企推出了治疗罕见病的新药，期待在不久的将来，有关药物可以得到实际落地、治疗，提升中国罕见病患者的生活质量。”

作为一名常年关注罕见病领域的临床专家，赵重波也提到，每个人都有残缺，但残缺不代表对生活失去希望。罗曼罗兰曾说，“世界上只有一种英雄主义，就是在认清生活真相之后，依然热爱生活。”赵重波教授坦言每一位罕见病患者都是真正的英雄！

庞贝病、重症肌无力、脊髓肌萎缩症等神经系统罕见病都是赵重波常年关注的罕见病，他所在的华山医院神经内科是“国内王牌科室”，他的亚专科团队开展了多种神经罕见病病例队列的登记研究和新药上市前注册临床研究，并建立了主攻专病的慢病管理体系。此次采访，赵教授围绕庞贝病的诊疗及慢病管理展开了分享。

据赵重波介绍，庞贝病是超罕型疾病，现有资料表明，确诊的庞贝病患者在中国仅300多例。虽然以中国14亿人口基数计算，患者绝不止这些，但是由于庞贝病在既往缺乏有效的治疗方案，且宣教不足导致社会公众认知度极低，从而使得诊断人数大大被低估。

随着酶替代治疗的问世，庞贝病已经成为可治性超罕疾病，因而赵重波认为提高庞贝病的诊断率非常重要。目前针对婴儿型的庞贝病，可以通过新生儿筛查得以发现、确诊。例如，中国台湾地区所有新生儿都会进行婴儿型庞贝病的筛查。“诊断出来后，早诊断、早治疗，对患者预后有非常大的帮助。”

赵重波相信，随着疾病筛查的普及，未来也会有更多晚发型庞贝病患者得以确诊。

在庞贝病治疗方面，酶替代治疗（ERT）是国际公认的有效疗法，已被全球多个权威指南共识推荐为长期治疗方案。该疗法通过对患者静脉输注其体内缺乏的酶（GAA）并达到一定水平，能够弥补患者因基因功能不足导致的缺陷。

2016年，注射用阿糖苷酶α获批，成为中国首个获批上市⽤于治疗庞⻉病的酶替代治疗(ERT) 特效药。今年10月7日，新一代的酶替代治疗(ERT)药物注射用艾夫糖苷酶α获得中国国家药品监督管理局(NMPA)批准，可用于庞贝病患者的长期治疗。这也意味着，当下我国已经有2款用于治疗庞贝病的特效药。

两款药物有哪些区别，又能给中国庞贝病患者带来哪些获益？

赵重波介绍，耐而赞作为第二代的酶替代治疗药物，能够更好的改善晚发型庞贝病患者的生活质量。“头对头研究显示，耐而赞在晚发型庞贝病患者的治疗上，无论是最大肺活量、最大呼吸时间、6分钟行走距离等方面，都是优于美而赞的。”

赵重波同时强调，任何一款产品从0到1的问世，都是在不断迭代的。随着技术的进步与发展，相信未来有更多创新药物问世，患者可以得到越来越好的治疗。

此外，谈及庞贝病的长期管理，赵重波提到，无论是科学家还是临床医生都希望把原来不能治疗的遗传病变为可控的“慢病”。为此需要建立罕见病的慢病管理体系。除了能及时响应患者诊疗诉求外，还应对其进行心理建设，通过一揽子的解决措施和计划，既服务于患者临床，又能缓解其因长期治疗所带来的经济和家庭负担。