罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目将在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们将以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。
罕药快讯
01 A轮融资39亿美元，推动罕见病疗法开发
2023年11月13日，一家位于荷兰的生物技术公司 VectorY Therapeutics 宣布完成1.29亿欧元（1.38亿美元）的A轮融资，此轮融资将用于进一步推进其渐冻症（ALS）、亨廷顿症（HD）等神经退行性疾病的抗体疗法的开发。
02 面肩肱型肌营养不良症
11月16日，美国Epic公司宣布美国食品和药物管理局 (FDA) 已授予EPI-321孤儿药资格认定，用于治疗面肩肱型肌营养不良症 (FSHD），成人最常见的肌营养不良症。EPI-321是一种正在开发的研究疗法，作为一种潜在的单剂量疗法来抑制DUX4基因的异常表达。
03 杜氏肌营养不良
11月14日，Solid Biosciences公司宣布，其下一代杜氏肌营养不良（DMD）基因疗法候选药物SGT-003的研究性新药（IND）申请已获得美国食品药品监督管理局（FDA）的批准。
04 全球首款CRISPR基因编辑疗法获批上市
11月16日，英国药品和保健产品监管机构（MHRA）已Vertex Pharmaceuticals和CRISPR Therapeutics的批准CRISPR/Cas9基因编辑疗法CASGEVY™（exa-cel）的有条件上市许可，用于治疗镰状细胞病（SCD）和输血依赖性地中海贫血（TDT）。值得关注的是，这是全球首款获批上市的CRISPR基因编辑疗法。
罕圈动态
01 张抒扬团队在Nature子刊上发表罕见病药物研发趋势分析结果
11月6日，北京协和医院院长张抒扬教授、陈锐副研究员和清华大学陈晓媛教授团队合作在国际权威杂志Nature Reviews Drug Discovery（中科院一区，IF:120.1）发表罕见病药物在全球及中国研发趋势分析的论著。
团队针对药物研发阶段分布、治疗领域分布、药物类型占比、产学研合作驱动等方面，对比分析了全球和我国在罕见病药物研发领域的异同，以及我国罕见病药物研发的薄弱点、增长点及驱动力。
本研究是首次对中外罕见病药物在研发管线层面进行宏观比较，分析我国未被满足的临床需求，寻找优势增长点，为罕见病药物的靶点研发、政策制定和投资布局等提供数据支持，为推动我国罕见病诊疗研进程提供科学依据。
02 浙大儿院罕见病诊疗中心长兴分中心
11月15日，浙大二院罕见病诊疗中心长兴分中心揭幕式暨湖州市基层医院罕见病规范化诊疗继教班开班仪式在长兴县人民医院举行。
03 国家医保谈判启动，20款罕见病药通过初审名单
11月17日，2023年国家医保谈判在全总工会国际交流中心开启。根据此前国家医保局公布的初审目录，《关于公示2023年国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录调整通过初步形式审查的药品及相关信息的公告》，2023年共计20款目录外罕见病药物通过初审名单。
04 褐黄病性关节病患者获救治
11月17日，武警安徽总队医院公众号分享了一“褐黄病性关节病”患者得到救治的故事。据了解，这是一种罕见的，有遗传性的先天性代谢障碍性疾病，发病率为20万分之1到100万分之1。主要临床表现为黑色尿，出现软骨呈蓝灰色，巩膜上可见黑斑，和皮肤中可见色素沉着，病情好发30-40岁左右中年人。通常可出现慢性多发性关节病变，关节病变，除了色素沉积于软骨之外，还有退行性病变。
此前，患者双侧膝关节疼痛伴双侧膝外翻已经一年有余。武警安徽总队医院华伟伟团队为患者制定了“半月板修复+DFO截骨”的精准治疗方案，令患者重获“膝”望。
05 皮肤罕见病医患交流会
11月17日，由四川大学华西医院皮肤科举办的“皮肤罕见病医患交流会”在四川大学华西校区西区临床医学教学楼举行，华西医院皮肤科李薇教授对皮肤相关罕见病患者组织“组团””来到华西医院皮肤科交流表示欢迎，并对天疱疮这一罕见病做了精彩分享，皮肤相关罕见病患者组织分享了患病和就诊的心路历程，希望能够提高医生们对罕见病的认识，减少漏诊、误诊，并鼓励其他罕友积极乐观面对疾病、配合治疗，尽早回归社会，早日康复！
06 “上海市医师协会罕见病专业委员会成立大会暨首届年会”
11月18-19日，“上海市医师协会罕见病专业委员会成立大会暨首届年会”召开。会议将以医师培训为主体，加强对罕见病的认识，提升罕见病的整体诊疗水平，通过跨学科、跨领域的合作和交流，共同推进儿科和成人专科的深度沟通和合作，造福更多罕见病患者。
07 长三角罕见病防治与保障论坛
11月18日-19日，长三角罕见病防治与保障论坛暨2023年上海市医学会罕见病专科分会学术年会、第六届上海市罕见病病友大会举办。该会议由上海市罕见病防治基金会、上海市医学会罕见病专科分会、全国罕见病学术团体主委联席会议、中华医学会罕见病专科分会联合主办。
08 湖南省罕见病诊疗与保障工作多部门研讨会
11月18日，由湖南省医疗保障局、 湖南省卫生健康委员会指导，湖南省医疗保障研究会主办，长沙市湘医公益慈善服务中心协办的湖南省罕见病诊疗与保障工作多部门研讨会暨湖南省罕见病诊疗与保障调研项目开题会在长沙召开。
活动预告
01 中华口腔医学会口腔遗传病与罕见病专业委员会第 5 次学术年会
由中华口腔医学会口腔遗传病与罕见病专业委员会主办，武汉大学口腔医学院、湖北省口腔医学会承办的“中华口腔医学会口腔遗传病与罕见病专业委员会第 5 次学术年会”将于2023年11月24-26日在美丽江城武汉召开。
本次会议的主题为“遗传因素与环境因素”，设置有特邀及大会报告、中青年学者讲坛、教学比武、病例点评、壁报交流、科普展示等环节，诚邀全国口腔届同行就口腔遗传病与罕见病的预防、诊断、治疗、最新研究成果以及教学进行交流。会议同期将召开中华口腔医学会第二届口腔遗传病与罕见病专业委员会第三次全委会(要求全体委员、青委参会)。
02 2023年第一届罕见病交流论坛
2023年第一届罕见病交流论坛将于12月2日在浙江舟山举办。
本次交流论坛由舟山市共愈罕见病防治基金会主办，以“共建•共研•共话罕见病”为主题，从罕见病临床研究、患者组织发展、患者就业等角度出发，共同探讨罕见病领域新方向。
会议议题：
1、探讨罕见病患者如何参与临床研究，推动罕见病治疗和药物的研发；
2、讨论罕见病患者组织发展问题，如何为患者组织的设立和发展提供支持 ；
3、探讨罕见病患者就业的问题，为罕见病患者就业提供新思路，帮助患者获得社会认同。
03 四川省医学会第二次儿科罕见病学术会议
为进一步推动罕见病发展，收集更多高质量的罕见病病例，进一步提高临床医生专业技术水平，促进彼此之间的学术交流，经研究，四川省医学会第二次儿科罕见病学术会议拟定于2023年12月14-17日在眉山召开。
