罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目将在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们将以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。
罕药快讯
01 3.2万美元/瓶！血友病基因疗法登陆德国
近日，BioMarin Pharmaceutical 宣布与德国国家法定医疗保险基金协会(GKV-SV)达成一项为期三年的新协议，为重度血友病a患者提供Roctavian (valoccogene roxaparvovec-rvox)基因疗法的报销。GKV-SV覆盖了约90%的德国人口，德国是欧洲最大的市场。这家总部位于加州的公司表示，其一次性单剂量治疗药物通过静脉注射三到四个小时，在德国的总价格为每瓶28,933.53欧元(约合31,780美元)。固定定价成为欧洲私人保险公司和其他医疗机构的参考点。
Biomarin估计，根据平均患者体重和一次性治疗所需的瓶数，再加上折扣，估算每年每位患者花费约为90万美元。
02 RET融合阳性实体瘤获批孤儿药
11月26日，四川科伦博泰生物医药股份有限公司（以下简称“科伦博泰”）发布公告称，公司在研的RET小分子激酶抑制剂A400（KL590586，EP0031）获得了美国食品药品监督管理局（FDA）授予的孤儿药资格认定，用于治疗RET融合阳性实体瘤。
这是科伦博泰今年首个获得FDA孤儿药资格认定的在研药物，也是今年国内第23个获FDA批准的孤儿药。
03 囊性纤维化（CF）药物获“孤儿药”资格认定
2023年11月27日，Arcturus Therapeutics宣布，该公司用于治疗囊性纤维化（CF）的候选mRNA药物ARCT-032已获得美国食品和药物管理局（FDA）授予的“孤儿药”资格认定。
ARCT-032利用Arcturus专有的LUNAR脂质纳米颗粒雾化制剂平台将编码CFTR蛋白的mRNA以雾化吸入的形式递送至肺部。CFTR mRNA在CF患者的肺部表达将有望恢复CFTR活性并减轻导致进行性肺部疾病的下游影响。
罕圈动态
01 基因治疗公司或超亿元A+轮融资，关注FH、ATTR、PH1、HAE等罕见病
近日，尧唐生物宣布完成超亿元人民币A+轮融资，由德诚资本领投，广州产投和华方资本跟投。尧唐生物A轮系列融资近3亿元。
据了解，尧唐生物专注于结合mRNA体内递送技术和基因编辑技术，通过对CRISPR、碱基编辑和其他新一代基因编辑工具的持续开发和优化，对新一代mRNA生产平台和脂质纳米载体组装工艺的创新型改进，致力于开发针对遗传性疾病和心血管疾病的体内基因编辑药物。
公司管线覆盖遗传性疾病、代谢疾病和感染性疾病。含FH、ATTR、PH1、HAE等罕见病。
02 福建医科大学附属第一医院神经内科/罕见病医学科团队发现常染色体隐性HSP的新致病基因
遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia，HSP）是一类家族性遗传罕见病，以皮质脊髓束退行性变为特征，其临床主要表现为双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态等。截至目前，虽然已有数十余种临床亚型被报道，但仍有50%以上家族性患者的致病基因尚未明确，提示HSP可能存在新的致病基因。
近日，福建医科大学附属第一医院神经内科/罕见病医学科团队在前期建立的HSP临床队列（NCT04006418）基础上，继发现常染色体显性HSP新致病基因UBAP1并定义新亚型SPG80（Brain，2019）后，又发现了常染色体隐性HSP的新致病基因COQ4，研究结果在Movement Disorders杂志发表，题为“Biallelic COQ4 Variants in Hereditary Spastic Paraplegia: Clinical and Molecular Characterization”。
03 中国罕见病联盟“西部行-走进新疆”正式启动，共推新疆罕见病事业发展
11月24日-26日，“西部行-走进新疆”罕见病诊疗能力提升活动在新疆兵团医院和新疆兵团第一师医院两地举行。该活动由中国罕见病联盟、北京罕见病诊疗与保障学会、全国罕见病诊疗协作网办公室、中国红十字基金会罕见病共助基金主办，由北京协和医院、四川大学华西医院、北京儿童医院、北京同仁医院、重庆医科大学附属儿童医院、河北医科大学第二医院、福建医科大学附属第一医院、中国医院协会罕见病专业委员会、中华医学会罕见病分会协办，北京协和医院神经病学系主任崔丽英、首都儿科研究所遗传研究室首席专家宋昉等20余位专家前往新疆开展交流指导。
04 2024年国际罕见病日主题确定 蔻德罕见病中心邀请分享你的故事！
国际罕见病日始于欧洲罕见病组织（EURODIS）于2008年2月29日发起的第一届国际罕见病日。后来，全世界达成共识，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日，旨在促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临的问题的认知。
2024年2月29日，是第17个国际罕见病日，今年的主题是“SHARE YOUR COLOURS”。
如您愿意分享您与罕见病的故事，可扫码报名。
报名成功后，工作人员将在审核后与您联络！
05 北京海关发布罕见病药合规申报指引
指引发布背景为——为鼓励抗癌和罕见病药品（包括制剂及原料药）产业发展，降低癌症和罕见病患者用药成本（包括制剂及原料药），提高人民生活水平，我国自2018年5月1日起陆续对三批次共计309种抗癌药和罕见病药实施进口环节实施增值税优惠政策，税率从13%下降到3%。为准确执行政策，海关对于309种抗癌药和罕见病药增列十位海关编号。
指引详述了政策介绍、规范申报要求、政策涉及的药品申报要点。
06 新增一个联合国日，关注杜氏肌营养不良
2023年11月29日，联合国大会在第七十八届会议、第41次会议发布文件决定将现有的9月7日世界杜氏肌营养不良知晓日定为一个联合国日，从2024 年开始每年举办活动。
据了解，每年的9月7日是DMD世界知晓日（World Duchenne Awareness Day， WDAD），这一节日最早由国际肌营养不良家长联盟（United Parent Muscular Dystrophy）组织在2014年发起设立，旨在让更多人知道杜氏肌营养不良，让更多人了解患者的真实生活。
07 空军军医大学命名一种新的口腔罕见病
近期，空军军医大学口腔医院段小红教授课题组在《Oral diseases》杂志发表了题为“Palate-bucca fusion, cleft palate and supernumerary teeth：A rare and new syndrome”的研究论文，通讯作者为段小红教授，第一作者为硕士研究生郭新月，其他作者为许涛云、王祥璞和李云鹏。文章首次提出并命名一种新的口腔罕见病：腭颊融合-腭裂-多生牙综合征。
活动预告
01 上海交通大学医学院启动第五届罕见病创意传播挑战赛
为提高医学青年对罕见病的认知和关注，探索解决罕见病问题的新思路、新构想，激发创新思维，共青团上海交通大学医学院委员会决定开展“生虽罕见，爱不罕见”——上海交通大学医学院第五届罕见病创新践行项目暨创意传播挑战赛，加强罕见病医学人才的储备和培养，促进中国罕见病事业的长期发展。
招募对象：上海交通大学医学院在读学生（本、硕、博皆可）或医务青年，推荐医学生与医务青年联合组队。每个团队人数为3-5人。
报名方式：请于2023年12月3日（周日）24:00 前将报名表（word和pdf两种格式）和汇总表以 “单位（或年级专业）+负责人姓名+第五届罕见病创新践行项目暨创意传播挑战赛”命名并发送至邮箱：jiaoyiqingnian@163.com。报名成功后，主办方将通过邮件的形式予以回复。
02 第五期全国罕见病医师培训班定档12月9日
第五期全国罕见病医师培训班将于2023年12月9日在北京举办，为期一天。
为贯彻中共中央把保障人民健康放在优先发展的战略位置的精神，提升卫生健康人才能力，全国罕见病学术团体主委联席会议和北京医学会罕见病分会联合举办的“全国罕见病医师培训班”已经四期。
第五期培训班定于 2023年12月9日在北京举办，为期一天。
本期培训班将以国家《第一批罕见病目录》和《第二批罕见病目录》中的207种疾病为基础，遴选已在国内正式发表专家共识或诊疗指南的病种，从临床症状、诊疗方法及疾病管理等方面进行培训。
届时将邀请十几个省市罕见病领域的临床、药学、基础研究以及政策研究的专家授课。
03 2023版国家医保目录即将发布
2023年6月，国家医保局官网发布《2023年国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录调整工作方案》（以下简称《方案》），标志着2023年国家医保药品目录调整工作即将启动。
2023年11月17日，为期四天的2023年国家医保药品目录谈判在京正式启动，最终结果有望于12月左右公布。在经过申报、评审、测算后，共168个药品进入谈判竞价环节，为历年来品种最多的一次，涉及肿瘤、罕见病、慢性病等领域。
罕见病信息网了解到2023医保目录调整结果将于12月初公布。
