近日，英国政府宣布支持罕见疗法启动平台（Rare Therapies Launch Pad），这是一项新计划，将为患有罕见疾病的儿童提供获得个性化治疗的途径。
该计划的第一个项目将探索反义寡核苷酸（ASO）的个性化疗法，用以治疗极其罕见且危及生命的脑部疾病。
该试点项目由英国基因组学组织（Genomics England）、药品和医疗保健产品监管局（MHRA）、牛津-哈林顿罕见病中心（Oxford-Harrington Rare Disease Centre）、米拉奇迹基金会（Mila's Miracle Foundation）和英国制药工业协会（ABPI）在内的财团联合开发。项目致力于确定一种可持续且可扩展的方法，为更广泛的罕见疾病的儿童提供个性化治疗，涵盖监管、诊断、疗法设计及治疗。该项目还旨在探索个性化治疗的未来报销方式。
全球有数千万儿童、英国有数十万儿童患有罕见且可能危及生命的遗传疾病，但只有不到 10%的罕见疾病得到了治疗。随着医疗技术的进步，目前已经可以为单个患者创造个性化疗法，问题是其中的大部分人并没有途径获得这些药物。
Julia Vitarello的女儿Mila在6岁时被诊断出患有一种致命的罕见疾病——巴顿病，并成为世界上第一个接受个体化治疗的人。她成立了慈善机构“米拉奇迹基金会”（Mila’s Miracle Foundation），以推动和资助药物Milasen的研发。
米拉奇迹基金会和N=1 Collaborative的创始人Julia Vitarello表示：“我们生活在一个令人难以置信的时代，科学不再是限制因素。我们现在拥有的技术可以找到疾病的潜在遗传原因，并快速开发一种针对该疾病的药物，即使只针对一个人。通过罕见疗法启动平台，英国正在引领世界的罕见病治疗，将发生在Mila身上的奇迹带给全球的数百万人。”
米拉奇迹基金会创始人Julia Vitarello和她的女儿Mila。（图源：https://www.paediatrics.ox.ac.uk/news/chancellor-announces-support-for-rare-therapies-launch-pad）
“在过去的十年中，持续的投资使英国处于基因组学的最前沿，这让我们能够为患者提供最好的临床护理，并为有需要的人提供更多的诊断。近年来的科学进步意味着我们现在能够让基因组学超越诊断范畴，并支持更多创新疗法的开发。
罕见疗法启动平台旨在为英国数十万患有罕见且可能危及生命的遗传性疾病患儿提供更多帮助，让他们能够快速、安全地获得专为他们量身定制的个性化治疗。今天的项目启动公告就是朝这个方向迈出的重要一步。”
——Genomics England临时首席执行官Rich Scott博士
MHRA首席执行官June Raine博士表示：“我们很高兴能参与这项新计划，这将有可能为患有罕见遗传病的儿童及其家人带来巨大的改变。”
“MHRA的角色是为英国市场制定相应的监管途径，确保患者能够尽快获得治疗。此外，MHRA还需要独立评估通过该试点的产品，以确定它们对患者是否安全有效。”
“作为一家具备赋能属性的监管机构，我们优先考虑的是患者的安全，同时鼓励市场内的快速创新，使英国成为世界上能够为患者提供医疗保健产品的最佳地点。”牛津-哈灵顿罕见疾病中心主任Matthew Wood教授表示：“罕见疗法启动平台将使英国处于该领域治疗和监管创新的前沿，巩固其在基因组学的全球领导地位。牛津-哈灵顿罕见疾病中心的使命是致力于开发罕见疾病药物，并将在罕见疗法启动平台中发挥核心作用，为患者开发并提供这些新的个性化药物。”
ABPI监管和准入政策主任Dan O'Connor博士表示：“在小群体中开发药物具有挑战性，对于那些患有非常罕见疾病的患者尤其如此。因此，这个机会对临床医生、行业和患者来说令人振奋，因为它将支持全新疗法的开发，让存在未被满足医疗需求的患者更好地获得长期治疗。”
