2023年12月19日，辉大基因今天宣布，美国食品药品监督管理局(FDA)授予HG302儿科罕见病药物资格认定（RPDD），HG302是一种全新的CRISPR-Cas12 DNA编辑疗法，用于治疗杜氏肌营养不良症（DMD）。
杜氏肌营养不良是一种罕见的神经肌肉疾病，多在3至5岁起病，9至12岁丧失独立行走能力，多数患者因呼吸或心力衰竭在30岁前死亡。DMD在中国大陆发病率约为1/4560男婴，估算患者数量约10万人。国内目前尚无正式获批的DMD治疗药物上市，该疾病领域存在巨大的未满足医疗需求。
HG302是一种新型CRISPR DNA编辑疗法，通过单个病毒载体将高保真Cas12（hfCas12Max）和靶向人DMD基因第51号外显子剪接供体（SD）位点的CRISPR RNA递送到肌肉中。该位点将被HG302破坏，从而允许第51号外显子跳跃，形成从第50到53号外显子的正确开放阅读框，恢复功能性肌营养不良蛋白的表达，进而改善肌肉功能。
RPDD是针对美国18岁以下患者人数少于20万的儿科罕见病药物资格认定。若HG302的生物药上市许可申请（BLA）获得FDA的批准，辉大基因将有资格获得一张优先审评券（PRV）。PRV具有很高的价值，不仅可以被用于后续任何产品上市申请时的加速审评，也可以被出售给第三方，近年来转让均价超过1亿美元。
新药vamorolone在欧盟获批
2023年12月18日，曙方医药宣布，欧盟正式批准vamorolone用于治疗4岁及以上的杜氏肌营养不良（DMD）患者，且不限于患者的潜在基因突变类型和步态分级。Vamorolone成为迄今欧盟完全批准的首个且唯一的DMD治疗药物，同时成为首个在美国和欧盟均获批准的DMD治疗药物。 Vamorolone是一款原创新药，其作用机制与糖皮质激素结合的受体相同但改变了其下游活性，它并非11-β-羟基类固醇脱氢酶的底物，从而不会造成局部组织扩增和局部组织中皮质类固醇相关毒性。这种机制显示出vamorolone具有将疗效与激素安全性问题“分离”的潜力，因此vamorolone可能会替代目前的糖皮质激素而成为DMD儿童和青少年患者的标准治疗方案。 在关键临床试验VISION-DMD中，与安慰剂相比，vamorolone组在治疗24周后达到主要终点：由卧位至站立所需时间（TTSTAND）与安慰剂组相比差异有统计学意义（p=0.002）。同时，vamorolone表现出良好的安全性和耐受性。与安慰剂组相比，最常见的不良事件是库欣样特征、呕吐和维生素D缺乏，不良事件的严重程度一般为轻至中度。 当前已知数据表明，与皮质类固醇不同，使用vamorolone后骨形成和骨吸收血清标志物均正常，表明其不会造成生长抑制或对骨代谢产生负面影响。 Vamorolone在美国和欧洲获得治疗DMD的孤儿药认定，并获得美国FDA的快速通道与儿科罕见疾病认定，及英国药监局（MHRA）的潜力创新药物（PIM）认定。Vamorolone目前已在美国和欧盟获得批准。 曙方医药已于2022年从瑞士Santhera制药获得vamorolone在中国（包括香港、澳门和台湾）用于杜氏肌营养不良和其他罕见病适应症的独家开发和商业化权益，以及一定条件下在东南亚地区的独家开发和商业化权益和在上述所有地区的生产权益。
