01 2023年，近30种罕见病药物在国内获批上市 | 年终盘点

伴随罕见病从“鲜为人知”到“广为人知”，国家政策对罕见病患者的关注和重视也在不断加强。秉持着“一个不能少”的原则，罕见病药物的市场准入和医保准入步伐加快，诊疗体系也在临床专家和医院领导的共同努力下得到进一步完善，罕见病群体亦在患者组织和核心成员的带领下共同发声、协力对抗疾病。在这个岁末年初之际，罕见病信息网特别策划了“2023年终盘点”，立足罕见病患者的多种需求，全面统计罕见病领域医疗、医保和医药政策及消息，以期共同见证不平凡的2023！

年终盘点第一篇—“新药篇（国内）”统计显示，2023年至少有27种罕见病药物获得国家药监局的批准上市，覆盖了20种罕见病。

02 全球首批，一针见效 辉瑞B型血友病基因疗法问世！

1月3日，辉瑞宣布，加拿大卫生监管机构已批准其针对B型血友病的基因疗法Beqvez（ fidanacogene elaparvovec），这是辉瑞首次获得此类基因疗法的批准许可。美国FDA预计2024年第二季度做出监管决定。

03 首仿！中国生物制药「依维莫司片」获批上市

1 月 3 日，中国生物制药宣布，集团开发的依维莫司片（商标名：晴维时 ）已获得中国国家药品监督管理局的上市批准，是我国实施药品专利纠纷早期解决机制（药品专利链接制度）以来，首个因「首仿获批+首个挑战专利成功」获得 12 个月市场独占期的产品。

此次获批适应症包括两个罕见病相关：需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者；用于治疗不需立即手术治疗的结节性硬化症相关的肾血管平滑肌脂肪瘤（TSC-AML）成人患者。

04  优时比第二款重症肌无力药物Zilbrysq现已在美国上市

全球生物制药公司优时比(UCB)于1月3日宣布，Zilbrysq(zilucoplan)现已在美国上市，用于治疗抗乙酰胆碱受体(AChR)抗体阳性的成年患者的全身性重症肌无力(gMG)。此前，该药物于去年10月17日获得美国食品药品监督管理局(FDA)批准，是FDA批准的第一个也是唯一一个自我给药的C5补体抑制剂，用于治疗上述疾病。

05 罕见病新药「曲恩汀」在中国获批

1月5日，中国国家药监局（NMPA）官网最新公示，Orphalan公司递交的5.1类新药四盐酸曲恩汀薄膜衣片已正式获批。根据中国国家药监局药品审评中心（CDE）优先审评公示，该产品此次获批适应症为：治疗不耐受D-青霉胺治疗的成人、青少年和≥5岁儿童的Wilson病（威尔逊病，又称肝豆状核变性）。这是一种罕见的慢性遗传病，因肝脏铜转运受损而可能威胁生命，已在中国被纳入《第一批罕见病目录》。

06 信念医药成功完成A型血友病基因疗法注册临床首例受试者给药

2024年1月3日 —— 专注前沿基因治疗领域的创新型企业信念医药集团（Belief BioMed，BBM）（下称“信念医药”）于今日宣布：由其自主研发和生产的BBM-H803 注射液的注册临床研究（CTR20233400）在中国顺利完成首例受试者给药。

07 黏多糖贮积症IIIA型国际1/2期临床试验完成首位患者给药

JCR制药株式会社前不久宣布，黏多糖贮积症IIIA型（Mucopolysaccharidosis Type IIIA ，MPS IIIA；Sanfilippo综合症A型）I/II期临床试验的完成首位患者JR-441给药。JR-441是一种可跨血脑屏障的硫酸乙酰肝素硫酸酯酶，该酶是使用JCR专有的J-Brain Cargo®BBB技术开发的。JR-441是抗人转铁蛋白受体抗体片段和硫酸乙酰肝素硫酸酯酶的重组融合蛋白，该酶在患有MPS IIIA的个体中缺失或功能失常。

08 庞贝病siRNA疗法开始首个人体临床研究

Aro Biotheraputics是一家开创组织靶向遗传药物开发的临床阶段生物技术公司，该公司前不久宣布其ABX1100的1期试验完成首位患者入组，ABX1100是Aro治疗庞贝病的主要Centyrin-siRNA项目。ABX1100是一种创新分子，可降低庞贝病患者肌肉中糖原毒性水平的新方法。

罕圈动态

01 《细胞和基因治疗产品临床相关沟通交流技术指导原则》发布，两处提到罕见病

2023年12月29日，国家药监局药审中心关于发布《细胞和基因治疗产品临床相关沟通交流技术指导原则》的通告（2023年第60号）。

为指导和规范细胞和基因治疗产品临床研发过程中沟通交流的资料准备和临床研发要素考虑等工作，以提高沟通交流效率，促进细胞和基因治疗产品的临床研发，药审中心组织制定了《细胞和基因治疗产品临床相关沟通交流技术指导原则》（见附件）。根据《国家药监局综合司关于印发药品技术指导原则发布程序的通知》（药监综药管〔2020〕9号）要求，经国家药品监督管理局审查同意，现予发布，自发布之日起施行。

02 全国首次县域罕见病流行病学调查工作在台江县启动

近日，全国首次县域罕见病流行病学调查工作在黔东南苗族侗族自治州台江县启动，为贵州罕见病流行病学调查及罕见病管理提供更多的参考依据，全面建立健全罕见病诊疗体系。

贵州省人民医院党委委员、副院长刘震介绍，台江县有全国唯一的县级罕见病实验室，贵州省人民医院在台江有常驻的医疗团队，因此选择台江作为第一个开展罕见病筛查的县。

据悉，此次调查工作将由北京协和医院（国家罕见病质控中心）、贵州省人民医院（省罕见病质控中心）、台江县卫生健康局、台江县人民医院、台江县各社区卫生服务中心和乡镇卫生院、各村级卫生室共同完成。调查的内容主要是罕见病的发病率和类型分布，对台江县2个街道、7个乡镇开展罕见病普查工作，覆盖全县4个居委会社区卫生服务中心和156个村落共计约13万人群。采用问卷调查的方式，对县级、乡镇和村级医务人员和普通群众进行抽查，了解基层医务人员和群众对罕见病的认识及就诊就医情况。

按照《台江县罕见病流行病学调查工作实施方案》，将对台江县各级医疗机构参与调查的人员进行分批次培训，开展实地调查、筛选罕见病例、罕见病例检测和罕见病例诊断，预计在2024年5月底完成罕见病流行病学调查的数据整理，总结调查结果并形成调查报告。

03 患者招募 | 儿童法布雷病基因治疗项目

复旦大学附属儿科医院肾脏科团队正在开展“一项单臂、开放性、单次给药评估BBM-F101注射液治疗儿科法布雷病的安全性、耐受性和有效性的临床研究”。本研究已经通过医院伦理委员会的批准。BBM-F101 注射液是一种基于重组腺相关病毒（AAV）技术的基因治疗药物，以AAV 作为递送载体，将优化的基因表达盒递送至细胞内，通过一次静脉输注，实现体内长期合成α-Gal A，达到治疗作用，从而停止酶替代治疗，减轻医疗负担，提高您孩子的生活质量。

04 宁波市妇女儿童医院罕见病诊治中心现已开展神经纤维瘤病诊治

据了解，宁波市妇女儿童医院罕见病诊治中心具有丰富的罕见病多学科诊疗经验，现已开展神经纤维瘤诊治。

根据患儿出现的症状表现， 确定相关诊治科室，开展多学科联合诊治，可为患者选取最佳治疗方案。治疗方法主要包括外科手术以及新兴的靶向药物治疗。

05 中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会消化病学分会在京成立！消化罕见病数据库项目全面启动

2024年1月5日下午，中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会消化病学分会成立大会在北京召开。中国罕见病联盟成立于2018年，已先后成立了呼吸病学、神经病学、皮肤病学、眼科、变态反应5个分会和7个专业委员会。消化病学分会成为联盟第6个分会，分会的建立将对推动消化领域内罕见病学术交流，提高消化医生对罕见病的诊疗能力发挥重要作用。

06 运城市中心医院开展神经内科成功实施首例脊髓性肌萎缩症基因修正治疗

近日，运城市中心医院神经内科为一位脊髓性肌萎缩症（SMA）患者成功实施了基因修正治疗。据了解，这是山西省首家开展SMA基因修正治疗的地市级医院，作为省级重点专科，神经内科将继续致力于探索罕见病的研究治疗，填补我市对罕见病基因治疗的空白，同时将持续开展罕见病的筛查、诊疗、康复及长程管理，为患者提供专业化、高水平的诊疗服务，不断提高罕见病患者的生活质量，造福更多的罕见病患者和家庭。

07 哈医大四院内分泌三病房基因诊断罕见病“先天性肾上腺皮质增生症”

近日，哈医大四院内分泌科三病房在闫爽主任带领下，精准诊治罕见病“先天性肾上腺皮质增生症——11β羟化酶缺陷症”一例，解开了埋藏在患者心里36年的诊断疑云。同时，提升了本省对罕见病的诊治能力，突破了罕见病诊疗困境，实现精准医疗。