鞘内注射巴氯芬是治疗成人全身性痉挛的一种行之有效的治疗方法。在患有肌张力障碍的脑瘫(cerebral palsy，CP)儿童中，ITB已被证明优于安慰剂治疗。在本文中，报告了一例WD患者成功接受ITB治疗全身性肌张力障碍的病例。
病 例
患者是一名36岁的白人男性，患有全身性肌张力障碍和从21岁开始逐渐出现症状的帕金森综合征。他在25岁时被诊断出患有WD，但不幸的是，由于获得专业治疗的机会有限，患者没有接受治疗，直到2014年以难民身份移居瑞士。
患者才接受了D-青霉胺治疗，血铜水平得到了令人满意的控制，但由于严重的吞咽困难和反复吸入性肺炎，患者在2015年接受了经皮胃造口术。
患者后续被转诊到康复中心，接受与全身性肌张力障碍相关严重运动残疾的治疗。在适应辅助设备(轮椅、家中浴室)、伸展和锻炼的同时，患者接受了口服巴氯芬(高达100mg/天)治疗，随后接受了苯海索(12mg/天)治疗，但均不成功。后续又使用肉毒杆菌毒素治疗上下肢肌张力障碍，对腕屈肌进行注射以改善手的抓握(目的是改善握住助行器或杠铃的能力)，对髋内收肌和小腿三头肌进行注射以改善步态(其步态特征是剪刀步和马蹄足)。但患者共接受了400 UI的肉毒杆菌毒素治疗，没有获得任何满意的治疗结果。
面对多次治疗失败，主管医生与医院的神经外科医生讨论了为患者进行双侧脑深部刺激植入术的可能性。但由于患者脑部MRI提示存在广泛的基底神经节病变和萎缩，其被认为不适合接受这种治疗，于是最终考虑使用ITB进行治疗。
从运动功能的角度看，患者只有在完全的帮助下才能进行转移(从轮椅上/从床上到厕所)。在一个人的帮助下，他能够借助前臂式助步车行走约20米。在转移、站立和辅助行走过程中，患者表现出严重的上肢肌张力障碍，并伴有屈肘和屈腕。在行走过程中，下肢也有严重的肌张力障碍，伴有双侧马蹄足(与持续的足底屈肌阵挛相关)，膝关节弯曲和大腿内收。此外，在行走过程中，患者躯干严重前倾。
目前尚缺乏文献支持ITB用于WD患者的严重全身性肌张力障碍，并考虑到预测治疗结果的困难性，建议患者使用连接到鞘内导管的外置泵进行连续ITB试验。
在诊疗工作中，对于在植入泵之前接受ITB测试的所有患者，根据GAS方法并使用SMART方法来评估患者和/或护理人员相关治疗目标的实现情况。
治疗及小结
参考文献：
1.Grana E, Peschi L, Carda S. Intrathecal baclofen as an effective treatment for generalized dystonia in Wilson's disease. Eur J Phys Rehabil Med. 2023 Oct;59(5):653-655. doi: 10.23736/S1973-9087.23.07960-1. Epub 2023 Sep 21. PMID: 37733332; PMCID: PMC10664811.
