真知不罕见 | 面肩肱型肌营养不良:临床表现篇
行业资讯
2023/11/22
面肩肱型肌营养不良(facioscapulo-humeral muscular dystrophy, FSHD)是一种罕见的遗传性进行性肌营养不良疾病,患者的基因突变导致双同源框蛋白4(DUX4)蛋白异常表达,进而引发受累肌细胞的损伤(损伤机制不明),最终导致肌肉进行性萎缩。