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罕见病SMA用药最新进展：2019年国内上市可期诺华、罗氏强势布局

据悉，SMA是一种由脊髓前角运动神经元退化引起的神经肌肉性疾病，发病群体倾向于儿童；目前仅中国香港地区可购买该病的治疗药物，但其费用对普通家庭来讲却是“天文数字”。本文结合脊髓性肌萎缩症(SMA)及治疗药物Spinraza进行相关介绍，以便诸位对SMA有全新的认知。一、脊髓性肌萎缩症(SMA)概况

聊城提高孤儿和重点困境儿童保障标准

经诊断身体重残、患重病或罕见病需要长期治疗的贫困家庭的儿童。其基本生活费标准由每人每月不低于720元提高到不低于920元。

巴塞利亚报告derazantinib治疗肝内胆管癌2期研究积极的中期结果

分析结果显示derazantinib治疗FGFR2基因融合表达的肝内胆管癌（intrahepatic cholangiocarcinoma，iCCA）患者具有良好的功效，同时确认了在之前临床研究中观察到的该候选药物的安全性和耐受性。

罕见病X-ALD可靠诊断方法

X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-Adrenoleukodystrophy，X-ALD）是一种X连锁隐性遗传病。主要病因为ABCD1基因突变导致过氧化物酶体缺陷，引起极长链脂肪酸（VLCFA）在体内蓄积。

巴西政府宣布成立罕见疾病协调中心

巴西联邦政府宣布成立罕见疾病协调中心，旨在为特纳综合征、系统性红斑狼疮、先天性甲状腺功能减低症、多发性硬化症、囊性纤维化等罕见病的确诊提供监测。该机构由巴西国家残疾人权利秘书处、妇女、家庭和人权部共同负责。

罕见病新药指南重头戏看这辉瑞国内试验即将开始

试验计划治疗126名7-13岁的DMD男性儿童，剂量是按体重来计算，每公斤30毫克的golodirsen（针对外显子53跳跃）或是casimersen（针对外显子45跳跃）与安慰剂来对照。

一文读懂FDA关于”加速批准“的最新指南

加速批准途径，是FDA用于加快开发针对严重或危及生命疾病的药物的几种方法之一。在此途径下，考虑到病情的严重性，罕见性或流行程度，以及替代疗法的缺乏性，FDA可以使用可能预测临床受益的替代终点的临床数据批准在研疗法的监管申请。

新的治疗靶点为ALS新疗法打开大门

由哈佛大学干细胞科学家领导的研究指出，肌萎缩侧索硬化症（ALS）潜在的生物标记物和药物靶标。ALS是一种非常难以诊断和治疗的神经性疾病。论文发表于《Nature Neuroscience》上，本研究利用人类运动神经元的干细胞模型揭示了基因STMN2作爲潜在的治疗靶点，证明了这种人类干细胞模型方法在药物发现中的价值。

Nature子刊公布首个儿童β-地贫患者基因治疗临床数据，骨内注射显著降低输血需求

这是第一个同时应用于成人和儿科患者的β-地中海贫血基因治疗临床试验（NCT02453477），涉及9名不同年龄的受试者，包括3名成年人（30岁以上）、3名青少年（14岁以下）和3名儿童（6岁以下），他们均患有严重的β地中海贫血并依赖输血。

肺动脉高压新药！强生Opsumit治疗门脉性肺动脉高压（PoPH）新适应症遭美国FDA拒绝

Opsumit治疗CTEPH的新适应症申请，是基于II期临床研究MERIT-1的数据。该研究评估了10mg剂量Opsumit治疗手术不能治愈的CTEPH（WHO分级4级）成人患者的疗效、安全性和耐受性。该研究的数据已发表于《柳叶刀呼吸医学》。

新的小鼠模型揭示神经退行性病变机制

他们报告：缺少PARL的小鼠表现出让人联想到Leigh综合征（Leigh syndrome）的特定神经系统问题。

中日医院多措并举改善医疗服务提升就医满意度

中日医院医务处负责人应娇茜做客《院长谈改善医疗服务》专栏与网友进行了在线交流。

基因疗法能够促进神经元再生

发表在《Brain》杂志上的这一发现是朝着为神经损伤患者开发新疗法迈出的重要一步。

地中海贫血的2期试验启动

该全球性2期研究是一项单臂、非盲、多递增剂量试验，将针对84名非输血依赖或输血依赖性β-地中海贫血青少年和成人患者评估PTG-300治疗的安全性、概念验证和剂量发现。

刷脸”窥见遗传病：深度学习算法助疾病诊断

这个小女孩虽比同龄孩子稍矮，且已经失去了大部分乳牙和几颗已经长出来的成年牙齿，但并没有其他明显的罕见病指征。

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