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儿童呼吸衰竭的新定义得到验证

这些来自PARDS发病率和流行病学研究的结果在线发表于顶级医学期刊《柳叶刀·呼吸医学》（The Lancet Respiratory Medicine）。

FDA为CMT提供ACE-083快车道治疗试验

快速通道指定通过实现公司与FDA之间的频繁沟通，特别是在开发的初始阶段，加快了FDA的治疗审查过程。它有助于在尽可能早的阶段解决任何问题，从而增加获得治疗批准的机会，使其可供有需要的患者使用。

英国完成“10万人基因组计划”，推动癌症、罕见病的精准医疗

2012年12月，英国启动“十万人基因组计划”，希望通过收集10万人的基因组测序信息来帮助科学家、医生更好的了解罕见病和癌症，创造一种新型的“基因组医学服务”框架。

研究发现多发性硬化症起源和发展的新线索

结果显示它们可能在该病的发展中发挥重要作用。这一发现可能带来靶向免疫系统以外区域的MS新疗法。

张学敏/李涛合作张学敏/李涛合作组揭示绿茶提取物EGC组揭示绿茶提取物EGCG抑制cGAS激活的机理

2018年12月3日，来自国家生物医学分析中心张学敏院士课题组与李涛课题组合作在Nature Immunology上发表了题为G3BP1 promotes DNA binding and activation of cGAS的研究论文，发现的cGAS新的调控因子G3BP1，并发现一种来自绿茶的天然小分子化合物EGCG可以抑制G3BP1与cGAS的结合，从而抑制cGAS激活。

不要忘记渐冻人症

海伦伯格走了，但渐冻人症的危害还会继续。让我们携起手来，共同关爱渐冻人，这或许是对霍金，对海伦伯格最好的怀念。

北京协和医院罕见病门诊简介

罕见病门诊简介及就诊流程

诺华罕见病基因疗法AVXS-101获优先审评费用已预先确定

脊髓性肌萎缩（SMA）是由SMN 1基因缺陷或缺失引起的。没有功能性SMN 1基因，SMA 1型婴儿会迅速失去呼吸、吞咽、说话和行走等肌肉功能的运动神经元。

新型基因疗法有望攻克多种血液疾病

使其能够运输基因调节物质进入造血干祖细胞（hematopoietic stem and progenitor cells），最终在基因疗法领域取得了新的研究突破。

美国FSH Society资助最新三个FSHD研究项目介绍

在研究转录因子和染色质方面已经建立了良好基础，他们将揭开ER驱动的DUX4招募机制，他们认为这可能有助于探索治疗FSHD的新方法。

网约车无障碍出行服务，为残疾人撑起一片天

通过多种无障碍产品支持视障、身障及行动不便用户，希望用科技让出行无障碍......

低剂量的阿司匹林或能有效抵御多发性硬化症！

尽管当前的研究是在小鼠机体中进行的，但研究人员认为本文研究结果后期有望转化到人类临床试验中去......

线粒体胁迫跨代遗传适应性研究获突破

该研究为人类线粒体疾病的遗传机制研究提供了新的思路，在线粒体疾病的遗传筛选、优生、临床干预及治疗手段开发方面也有潜在的应用价值。

121种罕见病治疗有了推荐医院

日前，市卫健委和北京医学会罕见病分会，制定并公布了《具备第一批罕见病目录中所列疾病诊治能力推荐医院/科室名单（2018年）》。

同时对抗镰状细胞贫血和疟疾！NEJM证明

研究表明，每天服用羟基脲药丸可缓解镰状细胞贫血( SCA )儿童的痛苦及疾病发展。

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