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基因组学“破冰”罕见病诊断，干细胞治疗潜力巨大

“未来最有效的干细胞治疗可能是在罕见病上。”中国工程院院士陈香美在2018年上海市罕见病/孤儿药学术年会上说。

有一种病，当入睡时或可致命......

CCHS影响患者中枢神经系统管理呼吸的方式。呼吸应该是自动进行的，不需要人去想什么时候应该呼吸。但在CCHS中，神经系统用来控制呼吸的正常防护措施会受到损害。正常人的二氧化碳水平上升时会刺激他们呼吸。在CCHS中，这种刺激不会发生，呼吸会停止。

亨廷顿舞蹈症的治疗进展 | 汇总

本周为大家带来的是该综述中总结的完成3期临床试验或近期获批的药物以及正在进行早期临床试验的静脉使用药物。

NurOwn®治疗多发性硬化症的2期临床研究开始申请

MS在美国影响约100万人，在全球范围内影响约230万人。大约一半患者最终会发展为进行性疾病，可能导致运动、视觉和认知功能障碍和残疾水平增加。

2018 ASH年会值得关注的6大血液病领域

6大血液疾病是白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤、β-地中海贫血、血友病和镰状细胞贫血症。

FDA授予PTX-022治疗先天性甲肥厚的快速通道资格认定

PC是一种慢性使人衰弱的终身慢性单基因罕见病。在PC中，负责产生角蛋白的基因发生突变，导致角化细胞增殖失调，增加皮肤脆弱度，损害足底皮肤屏障功能。患者因而行走困难，通常需要非固定式辅具或参与其他移动方式，比如手膝爬行。

首个遗传性血管性水肿(HAE)单抗药物！Takhzyro在2024年将统治HAE治疗领域

akhzyro是治疗HAE的首个单抗类药物，于今年8月获美国FDA批准，作为一种预防性治疗药物，用于12岁及以上HAE患者，预防血管性水肿发作。业界对Takhzyro的商业前景非常看好，医药市场调研机构EvaluatePharma今年8月发布报告预测，Takhzyro在2024年的全球销售额将达到15.69亿美元，成为HAE领域最畅销的产品。

查运红：让更多罕见病在宜昌就能诊治

我希望通过我和我的团队的努力，未来能有更多的罕见病在宜昌就能确诊，免去患者四处求医的痛苦。”

医药界的诺贝尔奖：2018年国际盖伦奖——最佳生物技术产品：Spinraza

脊髓性肌萎缩（SMA）的特征是脊髓和下脑干运动神经元丢失，导致严重的进行性肌萎缩和无力。最终，病症最严重的患者会逐渐瘫痪，失去呼吸、吞咽等基本生活能力。

新研究有助于提高“泡泡婴儿”生存机会

这种缺陷更广为人知的名字为“泡泡婴儿病”（bubble baby disease），是一种以患者身体免疫系统完全丧失功能为特征的罕见综合征。患儿没有免疫防御力，易受细菌、病毒和真菌侵害，导致反复严重感染。如果没有得到适当治疗，大部分病例会在出生后几个月内离世。

海绵宝宝创造者去世他患的罕见病是世界五大绝症之一

美国时间27日传出海伦伯格辞世消息，让不少卡通迷、动画迷惋惜，美国儿童频道证实此消息，同时在声明内容中指出“海伦伯格是我们最亲爱的朋友，也是大家长期的创意伙伴，我们的心会一直与他的家人同在。”

研究揭示平衡问题如何影响腓骨肌萎缩症患者的细节

测试通过在测力台上记录静止直立时压力中心的位移来测量身体的摇摆。测试在4种不同条件下进行：睁眼和闭眼站在常规表面，以及睁眼和闭眼站在泡沫表面。对于每种条件都进行至少两次30秒的试验。

Myonexus公司宣布启动针对肢带型肌营养不良2E型的基因治疗第一例临床试验

2E型肢带型肌营养不良症是由基因突变导致的一种罕见的、退行性的，一般为致命性的肌肉萎缩性疾病。肌纤维渐渐减少、炎症的发生、瘢痕的形成会导致患者肌肉力量与功能的缺乏。患者早期死亡的一个主要因素就是心脏组织受损导致的心脏肌肉疾病。

细胞疗法能怎样改变杜氏肌营养不良的治疗格局

在分享中，Marban博士介绍了Capricor如何利用细胞疗法为患者带来新疗法，其中特别谈到了DMD的细胞疗法。

多数囊性纤维化患者可能没有接受足量的抗生素治疗

CF是一种累及全世界70000人的遗传病，主要特征是患者肺内堆积浓稠黏液，黏液内积聚细菌会导致患者频繁发生肺部感染，造成肺部进行性损害，影响呼吸功能。

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