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罕见病治疗难在哪儿

“三个难”：诊断难，会看罕见病的医生比罕见病患者还要罕见；治疗难，可治愈的病种还不到1%；保障难，治疗药物昂贵且特效药缺乏。

实验性药物可以更有效地的治疗罕见肾病

研究发现sparsentan确实更有效，也很少有严重副作用。最常见的副作用包括低血压、眩晕和肿胀，两组状况相似。研究团队还发现，单一分子的双重效果能够增加患者接受治疗的可能性，因为减少了吃药的数量。

琥珀酸盐前药有望治疗线粒体疾病

线粒体能量产生依赖于一条5种复合物的酶链，如果其功能异常，会导致严重的能量匮乏和细胞死亡。

Nature：构建出首个人类早期妊娠细胞图谱，揭示母体免疫系统在早期妊娠发生的变化

研究母体和胎儿之间的界面可能有助于解答许多重要问题，包括母体的免疫系统如何发生变化从而允许母体和发育中的胎儿共同存在。然而，在此之前这个领域还没有得到很好的研究。

血友病基因疗法前赴后继 UniQure改良版药物激活31％血凝因子

3名患者接受2x10^13vc/kg的药物单次静脉内（IV）输注，并进行大约6-8周凝血因子IX活性的评估，以确认全球III期HOPE-B研究的治疗剂量。三名参与试验的患者中，6周后平均FIX活性达到31％（分别为23%，37%和30%），远远高于此前AMT-060取得的数据。

基因再治两患者 Solid三月出结果

SGT-001是以腺相关病毒（AAV）作为载体，承载微营养不良蛋白基因输入来治疗杜氏肌营养不良(DMD) 。这个Ignite DMD试验主要评估其安全性和有效性。

12亿美元合作推动3期肺动脉高压疗法早日上市

PAH的特点是肺动脉压力升高，多见于青年女性。由于肺动脉阻塞，变窄或受损导致肺部血流受阻以及血压升高，PAH患者的右侧心脏必须更加努力地将血液泵入肺部。

对话专家，小儿癫痫如何用药？

整体而言，90%以上的小儿癫痫患者一旦确诊，还是应该尽快开始治疗......

新发现有望治疗神经退行性疾病

此外，他们正在使用人类iPSC衍生的运动神经元开发高通量药物筛选平台，用于研发治疗遗传性神经病的药物。

致命罕见病有望迎来首款基因疗法，已启动临床试验

LGMD2E是由基因突变引起的罕见、退行性且通常致命的肌营养不良症。这些患者的进行性肌纤维损失、炎症和瘢痕，会导致肌肉力量和功能的退化。该疾病导致过早死亡的主要原因之一，是由心脏组织损伤引起的心肌病。这些患者急需有效疗法来缓解疾病，延长生命。

一图读懂广东省改革完善仿制药供应保障及使用政策实施方案

以市场需求为导向，鼓励仿制临床必需、疗效确切、供应短缺的药品，鼓励仿制重大传染病防治和罕见病治疗所需药品、处置突发公共卫生事件所需药品、儿童使用药品以及专利到期前一年尚没有提出注册申请的药品。

囊性纤维化患者的Ib/IIa期试验启动

该试验将在40名CF患者中进行。患者将接受安慰剂或3种递增剂量之一的POL6014治疗，为期15天，每日一到两次。该试验将在德国和波兰的研究中心进行，预计于2019年下半年完成。

研究人员识别有望用于ALS诊断和预后的蛋白质

ALS通常被称为卢伽雷氏症，是一种影响大脑和脊髓的进行性神经退行性疾病，目前尚无有效的治疗或治愈方法。

致病基因变异或可实现精准编辑

虽然CRISPR-Cas9彻底改变了用于研究的基因组编辑技术，但保证这项技术的准确性十分重要。CRISPR-Cas9基因组编辑常用DNA“模板”确保DNA修复的准确性，或将特定的DNA序列导入基因组中。因此，缺少这些模板的DNA修复常被认为不够准确。

澳大利亚罕见病患者可免费获得救命特效药

症状严重的法布雷病患者可以接受酶替代疗法——也由LSDP资助。涉及每两周在专科中心进行静脉输注，这是痛苦的，而且具有破坏性。

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