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降低突变蛋白水平可恢复亨廷顿舞蹈症小鼠认知功能

HD是一种遗传性进行性疾病，会引起智力衰退、精神问题和不受控制的运动等症状。该病由突变的huntingtin（HTT）蛋白导致，症状在患者成年期出现，并会随时间推移而不断恶化。

早期治疗可能有助于逆转罕见病中的自闭样行为

该研究首次揭示了在一种自闭症谱系障碍相关疾病中改善社交障碍的关键治疗时机。由波士顿儿童医院、德克萨斯大学、哈佛大学医学院和多伦多病童医院合作完成的论文10月9日发表于Cell Reports。

罕见眼疾基因疗法一期临床结果积极，这家公司专有的NAV载体平台火力全开

该公司在美国眼科学会（American Academy of Ophthalmology, AAO）2018年会上公布了基因疗法RGX-314治疗湿性年龄相关性黄斑变性（AMD）的I期试验阳性数据更新。

重症肌无力的3期试验将启动

继6月份获得美国食品与药物管理局（FDA）的反馈之后，日本药物和医疗器械管理局（PMDA）现在也提供了关于试验设计的指导。

九月药研快报：多种罕见病新进展等你来了解

收集分类本公众号（中文名：罕见病信息网，英文：raredisease)上月已更新的各种罕见病的治疗、药物、科研等信息资讯，以供大家更便捷地获取所需的内容。

基因疗法治疗罕见失明取得突破

该试验于2011年在牛津大学眼科医院启动，得到该医院NHS信托基金的支持。参与试验的14名患者接受了在眼球后部单次注射一种含有缺失基因的病毒。试验结束时，受试患者的视力都获得显著提高。

调节小胶质细胞活性可以减少神经退行性疾病中的破坏性炎症

文章中他们讨论了小胶质细胞不受控制的活动如何促进这些和其他神经退行性疾病中的神经变性。

一次治疗6个月有效基因编辑疗法有望治疗罕见病

长期以来，都没有获批的治疗方法可以用于该疾病。然而就在今年，美国FDA接连批准了两种靶向TTR基因信使RNA以阻止TTR的产生的药物。

盘点：欧洲基因和细胞治疗协会第26届年会上全球各大公司最新进展

美国的批准极大地增加了投资机构和大型制药公司的胃口，2017年纯细胞和基因治疗领域的投资比2016年增加了将近78％。

中重度活动性克罗恩病三期临床招募启动

在中重度活动性克罗恩病中国受试者中评价Vedolizumab静脉给药（300 mg ）的有效性和安全性

研究有望为儿科脑肿瘤提供新法

在儿童癌症中，脑癌死亡率最高，其中髓母细胞瘤是儿童最常见的脑肿瘤之一。髓母细胞瘤通常发生在大脑的底部，并通过脑脊液扩散到脊髓或大脑的其他部位。

罕见肺病关键试验完成招募

从长期来看，该病可能导致严重并发症，包括肺纤维化甚至需要肺移植。

武田制药下注Enterome公司克罗恩病药物

武田制药近日宣布，已预先支付了5000万美元（4400万欧元）与Enterome公司共同开发后者的早期临床克罗恩病候选药物EB8018。该笔交易使武田在治疗胃肠道疾病的小分子治疗中占有一席之地。

尼曼匹克病药物临床试验数据令人鼓舞

上arimoclomol与安慰剂相比治疗NPC患者的有效性和安全性。试验主要终点NPC临床严重程度评分（NPC-CSS）和临床总体印象量表（CGI-I）将用于评估治疗12个月后arimoclomol治疗组与安慰剂组之间的差异。

罕见病新药！satralizumab治疗视神经脊髓炎谱系障碍（NMOSD）III期临床获得成功

satralizumab是一种人源化抗白介素6受体（IL-6R）单克隆抗体，目前正开发用于视神经脊髓炎谱系障碍（NMOSD）的治疗，这是一种罕见性疾病，目前尚无获批的治疗药物。

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