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罕见儿科神经退行性疾病基因疗法将进入临床试验

晚期婴儿型神经元腊样脂褐质沉积症（CLN2）是巴腾病（Batten disease）的一种形式，一种由三肽氨基肽酶1（TPP1）基因突变引起的罕见、小儿发病、常染色体隐性遗传的神经退行性溶酶体贮积症。

新研究提示亨廷顿舞蹈症潜在疗法

这种造成进行性心理和生理功能退化的疾病，是huntingtin基因突变的结果。人类都拥有这一基因，研究显示它是健康发育所必需的。但是它的突变形式却会造成特定神经元的迅速破坏，最终导致死亡。

与主流观点相反，ALS会影响思维 | 关注

该研究作者、英国爱丁堡大学Sharon Abrahams博士说：“非常不幸，我们发现ALS患者存在思维能力和行为问题，比如冷漠、进食行为改变和缺乏抑制等。患者甚至在疾病最早期就会出现上述问题，而到了疾病晚期，只有一小部分患者没有这些认知和行为问题。”

FDA授予Pamrevlumab治疗特发性肺纤维化的快速通道资格认定

患者平均预期寿命估计为诊断后3-5年，约2/3的患者会在5年内离世。存活率与最致命的癌症相当。

基因疗法有望治疗共济失调

这些发现提出了一种设计基因疗法来治疗弗里德希氏共济失调的方法。

新型阻断疗法治疗尼古丁相关疾病

血栓闭塞性脉管炎是一种因吸烟或从其他来源（比如无烟烟草制品）摄入尼古丁而引起的罕见病，会导致患者手臂或腿部小血管阻塞。

FDA批准罕见白血病新疗法

用于治疗已经接受两种之前系统疗法（包括嘌呤核苷类似物）的复发或难治性毛细胞白血病（hairy cell leukemia，HCL）成人患者。

亨廷顿氏症或许在患者出现症状之前就已经“悄悄”发生了！

该疾病的遗传方式意味着患者的孩子有50%的概率会受到该病影响，但这对于遗传性疾病或许是不寻常的，当患者开始出现症状时已经是中年了，即30至50岁之间。

研究人员识别出治疗两种疾病的潜在新药靶点

在培养的人类细胞中进行的试验结果显示，阻断该信号蛋白可以减少SCD特征性的镰状化，即扭曲红细胞的形状，也是该病名称的由来。

下一个“Kymriah” 治疗脊髓性肌萎缩的基因疗法AVXS-101

其在早期治疗脊髓性肌萎缩的临床研究中获得积极数据，预计2019年获批上市，此后将与Kymriah珠联璧合成为Novartis的下一个增长点。

Amicus公司3亿美元收购10个基因疗法项目

Amicus Therapeutics公司通过收购Celenex公司签署了最终协议来获得在全国儿童医院（美国）许可的10个基因疗法项目。这些项目计划由全国儿童医院和俄亥俄州立大学研究所的基因治疗中心开发。Celenex是全国儿童医院的分支机构。

基因疗法获FDA快速通道资格认定

法珀赛尔是一家基因疗法公司，专注于为皮肤和结缔组织疾病转化基于自体细胞的疗法。

囊获10项在研基因疗法，Amicus拓展罕见病管线

其中治疗CLN6，CLN3，和CLN8 Batten病（Batten disease）的主打研究项目可能成为治疗这些严重罕见病的治愈性疗法。

强生肺动脉高压药物Opsumit治疗门脉性肺动脉高压（PoPH）III期临床获得成功，显著改善肺血管

该研究是一项随机、对照III期研究，入组了85例PoPH患者。研究中，患者以1:1的比例被随机分配接受每日一次10mg剂量Opsumit 10mg（n=43）或安慰剂（n=42）。

基因编辑阻止狗类DMD的发展

这项研究发表于《科学》（Science）杂志，表明DMD狗的肌肉纤维获得了前所未有的改善。DMD是儿童中最常见的致命性遗传病，因遗传一种产生dystrophin蛋白质的突变而导致。

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