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基因疗法可预防致命的神经退行性疾病

该研究今日发表于《自然•医学》（Nature Medicine），强调了胚胎基因疗法在子宫内预防和治疗人类新生儿致命神经退行性疾病的潜力。

亨廷顿2a期临床试验启动

该研究还将纳入该病其它方面的测量指标，比如改变的印象（impression of change）、功能性能力、步态和运动评分以及安全性，作为次要终点。

该罕见病3期研究达到所有终点 | β地中海贫血

治疗非输血依赖性β地中海贫血的2期BEYOND研究和治疗骨髓纤维化的2期试验正在进行之中。

甲基丙二酸血症基因检测及产前诊断

甲基丙二酸是人体内的一种代谢产物。正常情况下，体内产生的少量甲基丙二酸能及时排出体外，不会造成任何危害。而甲基丙二酸患者由于代谢缺陷，正常的代谢途径被破坏，使甲基丙二酸大量产生，释放到血液中，并蓄积到身体的各个器官。

基因疗法瞄准胎儿致命疾病

一些形式的戈谢病可通过供应GBA酶的正常拷贝分解脂质而得到治疗，但这种酶无法穿过血液进入大脑。患有急性神经病理戈谢病的儿童极少能活过两岁。

基因组编辑疗法临床试验治疗首名罕见病患者 | 黏多糖贮积症I型等

SB-318已经获得美国食品与药物管理局（FDA）的孤儿药、快速通道和儿科罕见病资格认定，以及欧洲药物管理局（EMA）的孤儿医疗产品资格认定。

Nat Commun：新系统帮助治疗亨廷顿症

作者等人分离了患者体内的细胞，并通过诱导产生了ips细胞。这类细胞能够分化成任何类型的细胞，包括神经元。有意思的是，这类诱导产生的干细胞能够避免毒性蛋白的累积。

流行艾滋病药物是否导致出生缺陷仍存疑

度鲁特韦在市场上的32种艾滋病抗逆转录病毒药物中享有最高声誉，但该药物在今年5月迎来严重一击。因为来自一项研究的初步分析揭示，它可能导致严重出生缺陷，该研究涉及非洲博茨瓦纳共和国1万多名感染艾滋病病毒（HIV）的孕妇。

进入欧盟监管快车道蓝鸟生物基因疗法申请用于地中海贫血

EMA的加速评估可将LentiGlobin MAA的审查时间由7个月（210天）缩短至5个月（150天）。

克罗恩病新疗法3期临床取得积极顶线结果

试验成功达到了主要终点与关键次要终点，接受RHB-104的克罗恩病患者显示出了持续的病情好转现象。

五月药研快报：近六十种罕见病新进展等你来了解

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罕见的病例，治疗的艰难与差异性 | SJS\TEN

史蒂文斯-约翰逊综合征（Stevens-Johnsonsyndrome，SJS）和中毒性表皮坏死松懈症（Toxicepidermal necrolysis，TEN）的治疗和结果。这两种疾病都是由药物和感染引起的罕见皮肤病。

庞贝病CRISPR-Cas9基因组编辑疗法

使用全基因组测序，他们能够确认目标编辑特异性并筛选潜在的非目标。

辉瑞携手Spark推进血友病基因疗法进入临床Ⅲ期

此前，Fidanacogene elaparvovec基因疗法已获美国FDA授予孤儿药和突破性药物资格，欧洲药品管理局(EMA)也为其颁发了PRIME认定。

罕见病启发斯坦福团队开发检测醛暴露的新方法

范可尼贫血（Fanconi anemia）是一种罕见但致命的疾病，目前没有能够治疗其根本病因的良药。如今，斯坦福研究人员们正在开发一项新的检测方法，用以帮助该病患儿和数百万相关疾病患者。

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