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Arimoclomol正在治疗四种罕见病的临床开发中，戈谢病2期临床试验招募首名患者

Arimoclomol为口服给药，可以穿过血脑屏障，并已经在7项1期试验和3项2期试验中进行了研究。

罕见病突破性疗法递交滚动上市申请，有望年底完成

公司预计在2018年底完成BLA的提交。

开发前沿mRNA疗法！罕见病领域达成新合作

BioNTech AG与Genevant Sciences宣布将合作开发5种mRNA治疗方案，用于治疗医疗需求很高的罕见病。两家公司还达成了一系列独家许可，将Genevant的递送技术应用于BioNTech的5个肿瘤学项目。

DPM-1001研究治疗肝豆状核变性病的良好新进展

这种化合物可能用于治疗Wilson病（Wilson’s disease，WD，肝豆状核变性）和其他疾病，包括某些类型因体内铜水平升高导致或促成病理的癌症。

370万美元拨款为ALS开发新型小分子疗法

AcuraStem公司的创新精准平台iNeuroRx™利用来自患者干细胞的神经细胞，结合人工智能来预测药物疗效，正在改变患者结果。

研究揭示低钾性周期性麻痹导致突然瘫痪的原因

离子从蛋白质中的孔洞渗入细胞，从而触发低钾性周期性麻痹患者的严重肌肉无力。

神经退行性疾病（PKAN）的关键3期研究开放招募儿科患者

PKAN是由PANK2基因中的突变引起的。PANK2基因编码的一种关键蛋白质使维生素B5磷酸化（泛酸），生成磷酸泛酸。这种代谢通路的中断将最终导致CoA水平降低。

新加坡或成为全球第二个将线粒体替代疗法合法化的国家

MRT是一项颇有争议的辅助生殖技术，可使某些罕见遗传病的女性携带者孕育健康的婴儿。

美或在新生儿中筛查致命遗传病

根据法律，7月8日是Azar的最后期限。实际上，之前尽管一个顾问小组在2月份投票赞成对所有新生儿进行筛查，但一些专家持不同意见。他们指出，对这种新疗法的关键研究仍在进行中，涉及的儿童数量很少，而且尚未公布。

肢端肥大症3期临床试验完成了50%

公司同时宣布CHIASMA OPTIMAL达到美国食品与药物管理局（FDA）的要求——至少10名来自美国的患者完成随机化。

雷特综合征新药临床前疗效，及STARS临床研究更新

目前还没有针对该病的特定药理治疗方法，所以医护工作主要集中于试图控制其最严重的症状，比如癫痫和呼吸危象。

苯丙酮尿症的临床前数据公布

SYNB1618正在健康志愿者和苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）患者中进行1/2a期临床试验评估，中期数据预计将于2018年下半年获得。

大疱性表皮松解症（EB）新进展

ProQR公司获得500万美元资金用于开发QR-313以治疗大疱性表皮松解症；QR-313治疗大疱性表皮松解症的1/2期临床试验启动

基于科学的视频游戏或有助治疗自闭症儿童

自闭症和发育（RAD）研究实验室位于一个类似俄罗斯方块迷宫般的棕色木制建筑中，它距离美国加州大学圣迭戈分校主校区不远。该实验室本身是一个普通的米黄色小房间，但关于它的一切都不同寻常。

血友病药物价格及市场一览

当前，科学技术飞速发展正在为我们带来一些堪称神奇的药物，帮助对抗以往被认为不能够治疗的疾病，或为现有疗法治疗不佳的疾病带来更好的疗效。但这些药物很多价格都非常高昂，特别是治疗罕见病的药物。

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