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RO7034067临床研究1型SMA患者招募通知

复旦大学附属儿科医院现正招募1型脊髓性肌萎缩症患儿，参加“RO7034067在1型脊髓性肌萎缩患儿中的安全性、耐受性、药代动力学、药效学和有效性考察

使用优先审评券 Alexion提交Soliris升级版药物上市申请 | 阵发性睡眠性血红蛋白尿症

Alexion是一家致力于罕见病新药研发的美国制药公司。近日，该公司宣布已向美国FDA提交了实验性药物ALXN1210治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）的生物制品许可申请（BLA）

脊髓性肌萎缩症（SMA）治疗研究多项新进展

所有类型的细胞都需要SMN蛋白，目前尚不清楚为什么运动神经元对这种损伤特别敏感。

罗氏多发性硬化症新药Ocrevus表现出显著的长期残疾受益，使轮椅需求显著推迟7年时间

数据显示，Ocrevus治疗原发进展型多发性硬化症（PPMS）提供了有意义的残疾受益，例如推迟了轮椅的需求。

FDA放行，DMD基因疗法重启临床

今日，Solid Biosciences宣布，美国FDA已经允许其继续IGNITE DMD临床试验，评估基因疗法SGT-001在杜氏肌营养不良症（DMD）中的治疗效果。

两款SMA(脊髓性肌萎缩症)新药获得积极进展

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一类严重的遗传病，能导致患者的肌肉功能不断恶化，导致死亡。据统计，SMA是最为致命的遗传疾病之一，但我们对其的治疗方案还非常有限。可喜的是，近期的两项临床试验，让我们看到了更多新药上市的希望。

救命药岂能一降价就断货

赫赛汀，相信乳腺癌的患者应该都听说过这个药名，它是一种分子靶向肿瘤治疗药物。

治疗经典遗传病，基因疗法再获积极数据 | 镰状红细胞病

镰状红细胞病是一类经典的遗传病，由血红蛋白的异常突变引起。在这些异常的影响下，这些血红蛋白的结构会出现错误的变化，给患者带来严重的贫血症状。

FDA放行，DMD基因疗法重启临床

今日，Solid Biosciences宣布，美国FDA已经允许其继续IGNITE DMD临床试验，评估基因疗法SGT-001在杜氏肌营养不良症（DMD）中的治疗效果。

罗氏SMA药物显示早期疗效小分子挑战核酸黑科技

四个月、六个月分别升高12.5和14点，这比百键和Ionis的反译RNA药物Spinraza同样时间段的3、8、10点看上去略好，与AveXis的基因疗法AVXS-101的10，15，19点类似。受此消息影响PTC上扬27%，而百键和Ionis分别下滑6-7%。

一图读懂 | 消化系统罕见病新药研发进展

这些罕见病的新药研发进展

帮助改善ALS患者言语功能的新线索

构音障碍是一种常见于肌萎缩侧索硬化症（ALS）患者的言语障碍。宾夕法尼亚州立大学的研究者最近在提高构音障碍患者语言表达能力的方面发现了新线索。

首位患者A型血友病开始1/2期研究治疗； FDA授予HEMLIBRA治疗A型血友病的优先审查资格认定

拜玛林制药公司（BioMarin Pharmaceutical Inc.）前段时间宣布：试验性基因疗法Valoctocogene Roxaparvovec 1/2期临床试验 (BMN 270-203) 的首位患者开始接受用药，以评估该药物对于预先存在AAV5抗体的重度A型血友病（Hemophilia A）患者的治疗效果。

Actelion公司寻求FDA批准OPSUMIT®用于治疗慢性血栓栓塞性肺动脉高压

这项申请得到MERIT-1试验的数据支持。MERIT-1试验在无法手术的CTEPH成人患者中评估OPSUMIT，其结果显示：与正在接受背景治疗的患者相比，接受OPSUMIT治疗的患者的肺血管阻力和6分钟步行距离（6MWD）都有显著改善。

Alexion与Complement制药达成合作，共同开发C6抑制剂

Alexion与Complement制药公司日宣布双方达成合作协议，共同开发临床前阶段的补体C6抑制剂CP010，用于治疗神经退行性疾病。

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