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欧洲药管当局推荐Translarna（PTC124）用于治疗年龄更小的DMD患者

欧洲药管局人类使用医学产品委员会推荐将治疗无义突变造成的DMD患者的药物Translarna（PTC124）提供给2到5岁的无义突变DMD患者使用。

基因治疗罕见病粘多糖进临床！

桑加莫（Sangamo) 疗法公司宣布, 英国批准SB-318和SB-319基因编辑治疗粘多糖MPS症I型和II型患者。

索元生物获得DB102新适应症肺动脉高压的独家许可

精准医疗领军企业索元生物今日宣布其与斯坦福大学达成全球独家许可协议，在其先导化合物enzastaurin（DB102）用于新适应症肺动脉高压（PAH）和肺气肿方面，索元生物将享有开发并商业化的全球独家权利。

Scholar Rock公司宣布完成1期SRK-015临床试验第一组受试者给药 | SMA

公司认为它有可能成为第一种面向肌肉的疗法，用于逆转或防止脊髓性肌萎缩症（SMA）患者肌肉的进一步萎缩，而且既可以单独使用，也可以与当前的护理标准结合使用。

FDA批准治疗C型尼曼-匹克病的扩展研究 | Berinert能够有效治疗遗传性血管性水肿（HAE）

FDA批准其继续进行“静脉内Trappsol®Cyclo™（HPBCD）治疗C型尼曼-匹克病（Niemann-Pick diseasetype C，NPC-1）患者长期安全性和有效性的非盲扩展研究”的申请，并表示目前没有安全性问题。

罗氏终止罕见病新药开发：困难太多

“最重要的是, 我们要感谢参与 olesoxime 临床研究的家庭和整个 SMA 患者社区的巨大贡献, 他们每天都激励着我们。”

免疫细胞在减缓ALS方面有希望

休斯敦卫理公会医院最近的一项研究表明，一种新的免疫疗法对ALS患者是安全的，并且也显示了令人惊讶的结果，这可能给那些有这种无情的渐进性和致命性疾病的患者带来希望。

速递 | 罗氏重磅血友病新药公布最新数据：全部达标！

HAVEN 4研究评估了每四周在有或没有因子VIII抑制剂的A型血友病患者中施用Hemlibra的疗效。这两项研究的数据在世界血友病联合会（WFH）2018年世界大会上呈现。

科学家研究新策略以治疗婴儿脊髓性肌萎缩症

脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是一种可致婴儿肌肉无力和呼吸困难的遗传病，许多患儿生存期不足两年。为了帮助这些患者，医生需要针对基因突变并停止疾病恶化的疗法。

罕而不孤！5月份血友病临床药物研究进展

虽然位列罕见病目录，相对于“无人问津”的其他罕见病，血友病的临床研究药物相对多了一些，仅5月份就有多个临床研究项目发布进展通告。

两大公司合作推进肢带型肌营养不良的多个基因治疗项目

Sarepta公司加强了自己在基因治疗领域的领先地位，并扩展了其在罕见病领域的经销权。

安徽将开设罕见病专病门诊，将“孤儿药”纳入医保

省卫计委在答复张雯代表提出的“关于儿童用药安全亟待重视的建议”时表示，“十三五”期间，我省制定实施儿科医务人员培养规划，将通过“培养一批、转岗一批、提升一批”，增加儿科医务人员数量，提高队伍整体素质。

原发性免疫缺陷3期试验达到终点 | 资讯

前不久，伦多召开的临床免疫学学会（Clinical immunology Society）年会上，Prometic公司介绍了来自其静脉注射用免疫球蛋白（IVIG）关键3期临床试验的数据。

小胖威利综合征治疗最新进展

研究将评估该公司CBD候选产品在治疗以患儿食欲亢进为特征的罕见遗传病方面的安全性和有效性。

10种疾病：DMD、戈谢病、EB、MLD 等新近研究进展 | YAO闻快讯

Audentes Therapeutics公司近日宣布：AT132治疗X-连锁肌小管性肌病（XLMTM）患者1/2期临床试验ASPIRO的首个剂量组数据持续保持良好。ASPIRO是一项多中心、跨国家、非盲、剂量递增研究，目的是在大约12名5岁以下的XLMTM患者中评估AT132治疗的安全性和初步效果。

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