IBM公司人工智能平台“沃森”将与德国医生合作，试图解决一些复杂的医学病例。合作将基于马尔堡大学医院的未诊断和罕见病中心（Undiagnosed and Rare Diseases Centre）。

日前，Ionis Pharmaceuticals 宣布该公司治疗亨廷顿病 （Huntington's Disease, HD）的在研新药IONIS-HTTRx在临床1/2a期试验中显著降低了患者体内的突变亨廷顿蛋白（mutant huntingtin protein, mHTT） 的产生。

等待终于结束。这周对于位于剑桥的小公司MitoBridge来说不寻常。世界大药企安斯泰来（Astellas）宣布，4.5亿美元，约合近27亿人民币，收购这个只有4年历史，专注遗传退行性疾病研发的药企。

华盛顿，近日——糖皮质激素（Glucocorticoids），一类经常用于治疗杜氏肌营养不良（DMD）患者的类固醇激素处方药，能够为该病提供长期益处，包括更长时间地保留肌肉力量和功能，以及降低死亡风险。

Ultragenyx Pharmaceutical、Kyowa Hakko Kirin、以及Kyowa Kirin International今天公开了burosumab（KRH23）在成人X染色体连锁低磷血症（XLH）患者中的积极3期临床试验结果。使用burosumab治疗48周后，研究观测到患者血清磷水平正常并且得到维持，以及观测到身体僵硬，身体功能和疼痛的进一步改善。

弗里德希氏共济失调（Friedreich's ataxia）是一种罕见的致命性遗传疾病。与至少40种其他的遗传疾病（比如脆性 X 染色体综合征和一些肌肉萎缩症类型）一样，它是由阻止蛋白正确形成的DNA重复序列导致的。

​日前国际学术期刊《自然》发表了一项研究成果：德国一名7岁的儿童因患有交界性大疱性表皮松解症，导致全身80%的皮肤损伤丢失，在接受表皮干细胞基因治疗以后，这名患儿重获健康皮肤并出院，至今正常。

​众所周知，著名物理学家霍金身患肌肉萎缩性侧索硬化症（ALS），该病也可称为运动神经元病（MND）。该病的病因至今不明。20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关。另外有部分环境因素，如重金属铝中毒等，都可能造成运动神经元损害。

最新研究显示，葡糖鞘氨醇（Glucosylsphingosine，lyso-Gb1），一种最近识别的戈谢病（GD）生物标志物，在小鼠研究中表现出对（病情）发展或外周症状的促进影响，潜在验证其作为诊断工具的使用。

2017年11月6日——美国食品与药物管理局（FDA）今日大Zelboraf（vemurafenib，威罗菲尼）的批准，以包括对某些Erdheim-Chester病（Erdheim-ChesterDisease，ECD）成人患者的治疗。

2017年10月12日，Spark Therapeutics的RPE65基因疗法产品Voretigene neparvovec以罕见的16:0投票比获得了全部FDA咨询委员会委员的支持，赞成其上市用于治疗RPE65突变引起的莱伯氏先天性黑蒙症 (LCA)。虽然基因疗法已经开始显现它的巨大威力，然而医学领域的突破并不是那么容易实现的，基因疗法在过去的几十年间经历了极为曲折的发展历程，才有了今天的成就

NPC1是一类罕见的致命性遗传病。他们发现，一种密切相关的化合物将激活AMPK酶，触发一个细胞“再循环”系统来帮助减少NPC1患者大脑和肝脏中升高的胆固醇和其他累积的脂肪。胆固醇升高和脂肪累积是与严重神经系统问题有关的标志。

在一篇最近发表于《骨骼肌》（Skeletal Muscle）杂志的论文中，圣路易斯大学（SLU）研究人员报告，成功识别可能延缓或停止一种形式肌营养不良症发展的新药物靶点。这种疾病以进行性肌肉退化为特征。

一个由罗得岛大学（URI）科学家领导的研究团队发现了一种罕见儿童遗传病范可尼贫血（Fanconi anemia）和一种被称为PTEN的主要癌症基因之间的重要分子联系。该发现增进了对范可尼贫血分子基础的理解，并可能改善一些癌症患者的治疗结果。

FDA局长Scott Gottlieb博士，把进一步鼓励对罕见病疗法以及靶向治疗的开发作为首要任务。从基因组学的成效初步显现到基于新技术的新疗法的发展，Scott Gottlieb博士已经迈出了令人惊喜的一步。本文将探讨FDA在罕见病监管领域正在发生的一些政策变化，以及未来将会发生的变化。