FDA成立患者参与咨询委员会。PA（Patient Affairs，患者事务）将成为热门词汇！

近日，Soleno疗法公司（Soleno Therapeutics, Inc.），一家为治疗罕见病开发新疗法的临床阶段生物制药公司，于华盛顿特区召开的第10届国际儿科内分泌学会议上进行了一次海报展示，主题是来自二氮嗪胆碱控释片（DCCR）治疗小胖威利综合征（PWS）先导临床试验的更新安全性和有效性数据。

中国的研究人员成功地为人类胚胎实施了 "化学手术"(chemical surgery)，剔除了遗传疾病，成为世界上的首例。

近日，四川大学生物医药重大科技成果转化项目签约仪式在成都举行，西藏承亿医药科技有限公司、成都新尚创业投资有限责任公司、深圳恒泽生物科技有限公司将投资近8亿元，对四川大学华西医院生物治疗国家重点实验室研发的抗肿瘤药物、基因治疗技术等7项成果进行产业化开发，预计可立项研发的新药品种超过50个，后期投资将超过100亿元。

“我们的伯克利联盟有力地扩展了我们的能力，来发现新的分子来针对历史上不可成药的标靶。”

新药研发不易，一个药物研发失败即便对于跨国大药企也算是重创，对于小型药企而言更是巨大风险。与其拥有一条豪华pipeline却挣扎多年没有推出一款上市药物，不如集中资源于一个药物的开发。当然，这需要一个能找准药物开发药物定位的团队。

基因编辑编年史可以追溯到30年前，第一次基因编辑是在酵母细胞实验中完成。但是直到过去五年，随着CRISPR技术出现并且迅速成为目前最受欢迎的基因编辑手段，诞生于上世纪70年代末的重组DNA技术才真正被视为在人类新药研发中取得了革命性进步。

本期为大家带来的是基因组相关领域的最新研究进展，希望读者朋友们能够喜欢。

2017年8月30日，美国食品药品监督局（FDA）批准了一种利用患者自身免疫细胞治疗白血病的新疗法——CAR-T疗法（嵌合抗原受体T细胞免疫疗法），商品名为Kymriah，定价47.5万美元（折合人民币313万元）。这是美国历史上基因疗法治疗癌症的里程碑式“药物”，开辟了癌症治疗的新篇章。

辉瑞近日新成立一家6人规模的初创生物科技公司SpringWorks Therapeutics。该公司从辉瑞获得了4款处于临床阶段的潜力新药，同时获得了辉瑞、Bain Capital Life Sciences、Bain Capital Double Impact、OrbiMed和LifeArc共同投资的1.03亿美元A轮资金。

北海康成的罕见病药物开发平台采用“引入开发”的商业模式，引入国外已上市的孤儿药或进入临床后期开发阶段的产品，迅速推动这些产品在国内的研发和上市。鉴于这是有针对性地引入一系列产品，薛群将这称作“一揽子计划”。

2016年，美国生物制药公司Intercept Pharmaceuticals推出的用于罕见病原发性胆汁性胆管炎（PBC）的药物Ocaliva获得了美国食品药品监督管理局（FDA）的批准。

哥伦比亚大学科学家发现，人体对肌萎缩侧索硬化（ALS）的一种天然防御机制——被称为自噬的细胞“清理过程”——会在早期抑制疾病发展，但在随后阶段会推进该病通过脊髓的致命扩散。

罕见病又称“孤儿病”，由于单病种人群发病率低、病例分散等特点，长久以来罕见病研究处于医学研究的荒漠地带，未能引起临床医生的足够重视，导致许多罕见病患者不得不面临无法获得明确、及时的诊断亦或即使诊断明确却无药可医的两难境地。解决罕见病患者诊断难、治疗难的问题不仅是现代医学面临的重大挑战，也是社会发展提出的迫切需求。随着医学研究的进步和社会经济的发展，罕见病作为一组特殊疾病引起了研究者和临床工作者的广

Anthera制药（Anthera Pharmaceuticals）前不久宣布：Sollpura治疗囊性纤维化所致胰腺外分泌机能不全的3期临床研究RESULT，已经获得欧洲囊性纤维化学会临床试验网络（ECFS CTN）执行委员会批准。