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人类皮肤细胞可直接转化为运动神经元

科学家们发现一种将皮肤细胞直接转化为运动神经元的新方法。这项由华盛顿大学医学院开发的技术可以帮助研究人员更好地理解运动神经元相关疾病，比如肌萎缩性脊髓侧索硬化症。

这一发现为ALS/FTS有效疗法提供了新路径

识别肌萎缩侧索硬化和一种痴呆的基本细胞功能障碍，开辟疗法开发路径，通过保护神经元来防止疾病。

监管丑闻：研究揭示FDA使用低质量研究来批准药物？

FDA正在使用低质量的测试来帮助更快地批准紧急药物。在3年里，不到一半的“加速药物”完成了所有的研究，以确认它们对患者的有效性。专家呼吁FDA改进其系统。

科学家们在研究中防止神经变性相关蛋白质聚集

科学家们报告，在一项模仿一种细胞自然过程的新研究中，他们防止了与肌萎缩侧索硬化（ALS）和额颞叶痴呆（FTD）相关联的蛋白质团块形成。

Nature长文：PGD的中国沉浮记

近日，Nature期刊发表长文，深入探讨了我国PGD的发展历程及现状。下面，就跟随小编一窥究竟吧！

高价“孤儿药”：庞贝病患者的生死困境

庞贝患者面临用不起药的困境，对于他们来说，用不用药是“生与死的区别”。

基因测序解开罕见病谜题？

当10个月大的儿子Calvin没有达到翻身或爬行这样的正常里程碑时，Audrey Lapidus知道有些不对劲儿。在经历一系列检查未果后，Calvin Lapidus在UCLA接受了外显子组测序，使得医生能够识别出他所患的罕见病，即皮特-霍普金斯综合征。

FDA扩展批准Relizorb治疗饲管进食的囊性纤维化患儿

Alcresta疗法公司（AlcrestaTherapeutics）表示，分解管饲制剂中脂肪的Relizorb（含酶盒），现在可以用于儿童。

BrainStorm获1600万美元以支持NurOwn®治疗ALS的研究

BrainStorm细胞疗法公司（BrainStorm Cell Therapeutics Inc.），成体干细胞技术治疗神经退行性疾病的领先开发者，宣布加州再生医学研究所（CIRM）授予公司1600万美元拨款，以支持NurOwn®治疗肌萎缩侧索硬化（ALS）的关键3期研究。

靶向治疗提高黑色素瘤患者客观缓解率近7倍

靶向治疗提高黑色素瘤患者客观缓解率近7倍

NeuroVia公司募集1400万美元为罕见致命性代谢疾病测试药物

一家名为NeuroVia的创业公司开发了一种药物，据说可以治疗导致该病症状的代谢缺陷。在准备对其药物进行更多临床测试的同时，这家位于马萨诸塞州坎布里奇的生物技术公司完成了1400万美元的融资。

Nature：成功在体内再生成年哺乳动物的视网膜细胞

在一项新的研究中，来自美国华盛顿大学的研究人员成功地再生成年小鼠的视网膜细胞。这一发现为人们有朝一日修复创伤、青光眼和其他眼睛疾病导致的视网膜损伤铺平道路。

为什么说先天性巨结肠是遗传病？（一） --你的罕见，可能“无与伦比”

很多好奇宝宝或者喜欢刨根问底的理科生可能都会想到一个问题：通常我们说的“遗传病”不是应该有家族史的吗？如果一个人的爸爸、妈妈都是正常人，为什么后代会得病呢？这种表面上根本看不出来“遗传”迹象和“遗传”来源的疾病，为什么会是遗传病呢？今天就努力给大家讲讲这个病的“前世今生”。

ALS：病因和未来药物如何逆转病情的新线索

北卡罗来纳大学和北卡罗莱纳州立大学研究人员合作逆转TDP-43蛋白质聚合。TDP-43蛋白质聚合是退行性疾病的一个标志。

Sarepta Therapeutics公司为罕见病开发药物

杜氏肌营养不良（DMD）最初是在19世纪被识别的，得名自发现它的法国医生。但是直到上周三，在安多弗的联邦大街上，才有了一种治疗该病的方法。州长Charlie Baker在这里出席了Sarepta Therapeutics公司为新设施举办的剪彩仪式。他们将在该设施进行DMD药物EXONDYS51的开发工作。

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