致力于研发遗传病基因疗法的公司Spark Therapeutics的主导基因疗法正在美国FDA的审理中。而近期，它公布的一些临床数据也让我们看到了血友病治疗的曙光。

一种单基因突变可能导致一种严重的儿童肠道疾病。这一新发现的改变会导致CD55蛋白质完全丢失，造成危及生命的肠道炎症、慢性腹泻和血管栓塞。

下一代测序技术(next generation sequencing，NGS)是对传统一代测序技术的革命性改变，该技术具有高通量和低单碱基成本的特点。全外显子组测序自2009年用于罕见遗传病分子病因学研究和诊断以来[1]，大大提高了分子诊断用于遗传病患者的效率。

DMD新药销售近亿势难挡

由于药品行业信息不对称，稀缺药往往寻找不易，即使通过微博、朋友圈、论坛等途径寻药，往往也因求助信息真假难辨、反馈信息滞后等原因，错过治疗的最佳时机。7月26日，阿里健康在其官方微博发起倡议，希望建立“全球找药联盟”，通过提供一款在线实时查询药品信息的公益产品，最终实现“让天下没有难找的药”。

我的父亲是一个民谣收藏家，我从小听着Woody Guthrie的音乐长大。7月14日，民俗音乐爱好者们在Guthrie的家乡奥克马庆祝他诞辰105周年。除了因《这是你的土地》（This Land is Your Land）和其他民谣经典而闻名之外，Guthrie还有另一个悲剧性的名声：他向世人展示了罕见遗传性神经疾病亨廷顿舞蹈症（Huntington’s disease）所导致的灾难。

根据2017年5月31日在线发表于美国神经病学学会医学期刊《神经病学》（Neurology）的一项研究，多发性硬化（MS）患者理解他人感受及想法的能力受损，可能与大脑的微妙改变有关。

一些医生梦想通过简单的DNA筛查来诊断疾病，或者至少预测疾病风险。但其他人表示，这种可能很快成为预防医学基础的做法，在经济或情感成本方面是不值得的。现在，一对新的研究将数字带入辩论之中，其中一项研究是首个在健康人群中评估全基因组测序的随机临床试验。两项研究提示，对其他健康成人的基因组进行测序，大约五分之一的人会出现罕见病风险标记或与癌症相关的基因突变。

罗氏公司发布了对数据更仔细的观察，希望它能将A型血友病药物emicizumab推向轰动状态。Emicizumab将携带因子VIII抑制剂的患者的出血率降低了87%，并实现所有次要终点，现在横亘在罗氏和大卖之间的主要障碍是对该药物副作用的担忧。

在3期EXIST-3试验非盲扩展阶段中，服用依维莫司（Afinitor，诺华）的结节性硬化症（TSC）患者，癫痫发作得到更早的改善。

全球范围内，多发性硬化症影响着大约230万人的生活，其中大部分患者为RFMS，占比高达约85%；而PRMS及PPMS两种亚型分别占比为5%及10%。尽管全球发病率很低，但多发性硬化症一直是生物制药市场中最具活力的领域之一，自2010以来已有超过五个新药获批。

进一步扩大引进罕见病领域的创新产品，同时贴近本土市场的独特医疗需求，提供专科疾病的高价值产品线，是夏尔深耕中国一直努力的方向。

这个药物标价6.5万美元/年，“我是如何获得帮助的？”

一项新的研究发现，一种用于治疗疟疾几十年的药物降低了与遗传形式肌萎缩侧索硬化（ALS）有关的生物标志物的水平。这项研究由特种外科医院（Hospital for SpecialSurgery，HSS）和其他中心的研究人员进行，在线发表于《神经病学年鉴》（Annals of Neurology）。

6·29世界硬皮病关爱日：让我们一起努力前进