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Sangamo和辉瑞合作为A型血友病开发基因疗法

Sangamo疗法公司（SangamoTherapeutics, Inc.）和辉瑞公司今日宣布了一项为A型血友病开发和商业化基因疗法项目的独家、全球合作和许可协议，其中包括Sangamo四种领先候选产品之一SB-525，预计将于本季度进入临床。

膝盖色素沉着绒毛结节性滑膜炎（PVNS） | 患者指南

膝盖色素沉着绒毛结节性滑膜炎（PVNS）是一种非常罕见的疾病。PVNS最常见的表现是关节的无痛性炎症或肿胀，以及关节滑膜的过度生长。

亨廷顿病潜在生物标志物研究获得重要突破，有望推出新型血液检测方法

长期以来，亨廷顿病一直是神经变性疾病的典型代表。该疾病具有单一的遗传因素，属单基因常染色体显性遗传疾病，已知其发病率与患者年龄，亨廷顿蛋白基因（HTT）中 CAG 的重复率、重复长度之间有一定的相关性。

英国颁布首个“线粒体置换”许可证以孕育健康婴儿

英国政府颁发首个许可证，允许进行线粒体病女性接受捐赠卵子组分的研究，以便她们能够孕育健康的婴儿。

小胖威利综合征患者在等待医疗补助审查中不幸去世

26岁的普拉德-威利综合征（Prader-Willi syndrome，即小胖威利综合征）患者Derrian Baker前不久不幸去世。他的死因目前未知，但许多人认为他死于“官僚主义”！

多种罕见病新生儿遗传病筛查黑科技盘点

新生儿疾病筛查是指严重危害新生儿健康的遗传代谢病所进行的一项检查，以便对疾病进行早期诊断和早期治疗。新生儿筛查对减少出生缺陷和残疾的发生、提高出生人口素质有重要意义，目前国家卫计委也在大力推广新生儿筛查技术。

罕见病药物开发中利益相关者研究的重要性

罕见病药物开发中利益相关者研究的重要性

国际合作促进罕见病的全面诊断 | 深度好文

2011年成立的国际罕见病研究联盟（International Rare Diseases Research Consortium，简称IRDiRC）旨在为罕见病相关科研人员和投资机构提供交流平台，实现对所有罕见病的分子诊断。本文综述了当今和未来基因探索过程中的瓶颈，并提出了改进方案。每一个成功的基因发现都将为相应的罕见病提供诊断、预防和治疗的机会，使精准医疗成为可能。

阿兹海默症、帕金森症与亨廷顿症的竟然具有如此相同之处

最近由芝加哥大学研究者们做出的一项研究结果发现了阿兹海默症、帕金森以及亨廷顿症三大疾病的共同之处：患者体内的异常蛋白质在进入脑细胞中后都会以相似的方式导致大脑的损伤。

新指标助力克罗恩病诊断与治疗

由生物设计科学家Josh LaBaer、Ji Qiu和梅奥诊所肠胃病学家Shabana Pasha、Jonathan Leighton领导，成功识别出几种只存在于克罗恩病患者体内的独特分子，也叫生物标记物。

儿科矫形专家谈SMA患儿骨骼发育方面的问题

从一名矫形医生的观点来看，SMA孩子面临的最大问题就是要如何护理脊柱以及如何在可能的情况下保持最大的活动能力。我们的担心之一来自于那些身体功能稍强，可以行走但出现了脊柱侧弯的孩子，即该如何应对侧弯又不妨碍他们的行走。

脊髓性肌萎缩患儿骨骼健康堪忧

研究发现，无论其疾病状况如何，脊髓性肌萎缩（SMA）患儿糟糕的骨骼状况都会导致常见的股骨骨折。尽管这些SMA患儿很少被归类为罹患骨质疏松症，但研究人员指出，骨质疏松症的标准是针对健康儿童设立了。这意味着该标准可能无法捕捉SMA患儿骨骼状况的真实状况。研究人员说，这可能导致这些年轻患者的骨病被低估。

日本发现“白塞病”发病机理患病者全身出现炎症

详细调查其中一个基因后发现，在患者存与皮肤防御相关蛋白质较少，引发炎症的蛋白质产生过剩的倾向。病原体从防御功能较弱的皮肤侵入，全身出现炎症反应，导致白塞病发病。研究团队还发现除了难症克罗恩病和溃疡性大肠炎外，白塞病与传染病麻风病的致病基因也相通。

FDA报告：克罗恩病疗法副作用有所增加

克罗恩病是一种导致胃肠道（从口腔到肛门）慢性或反复性免疫反应和炎症的炎性肠病（IBD）。症状包括腹痛、腹泻、发热和体重减轻。其他并发症可能发生胃肠道外，包括贫血、皮疹、关节炎、眼部炎症和疲劳。

FDA接受Alexion公司治疗全身型重症肌无力的补充性生物制剂许可申请

FDA已经接受他们的补充性生物制剂许可申请（sBLA），这将扩大Soliris（eculizumab，依库珠单抗）的适应症，用于治疗抗乙酰胆碱受体（AChR）抗体阳性的难治性全身型重症肌无力（gMG）患者。

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