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Science Advances：重磅！研究人员使用CRISPR-Cpf1治疗杜氏肌营养不良

德州大学西南医学研究中心研究员利用新的基因编辑酶CRISPR-Cpf1在实验室了人类细胞和老鼠体内的杜氏肌营养不良。

发达国家中的“吝啬鬼”——比房子还贵的救命药，英国表示我不卖

　　英国考虑提高罕见病治疗费用的上限,赛诺菲和诺华的新药难以获得批准.

关注罕见病：“医学的孤儿”如何不孤单

罕见病是指那些发病率极低的疾病，又称“孤儿病”

国内首个罕见病专项救助基金在沪正式启动

国内首个罕见病专项救助基金设立溶酶体贮积症“幸运儿”将获新救助

孤儿药市场增速快一倍：Top 10产品洗牌

孤儿药在全球药品销售总额中所占据的份额不断提高

罕见病防治日益受关注呼吁建立从事罕见病事业“国家队”

近年来，罕见病防治日益受到关注，不少省市在罕见病医疗保障和社会保障制度方面进行了改革创新。但由于我国罕见病学术组织依然存在力量不均、资源分散等问题，很难对我国罕见病防治有整体推动的作用，因此呼吁成立中华医学会罕见病分会，建立从事罕见病事业的‘国家队’。

【快讯】遗传性神经肌肉病论坛报道

由首都儿科研究所主办、北京医学会医学遗传学分会协办的“遗传性神经肌肉病研究进展论坛”于3月10日下午在首都儿科研究所召开！

2022年全球20大孤儿药

最近几年孤儿药的研发和销售发展迅猛，Evaluate Pharma近日推出的《2017年孤儿药报告》中，为我们提供了最新的孤儿药市场前瞻。

罕见病催生全球万亿孤儿药市场，利好频出能否带来井喷？

2017年2月28日，是“第十届国际罕见病日”，今年的主题是“让研究带来无限可能”（With research, possibilities are limitless），旨在引导人类识别未知疾病，增加对疾病的理解。

国内首本以临床实例为主的罕见病专著《可治性罕见病》问世

中国国内首本以临床实例为主的罕见病专著《可治性罕见病》25日问世

代表建议北京设罕见病专项补贴为渐冻人瓷娃娃们撑起“保护伞”

北京市人大代表、北医三院教授樊东升专门为罕见病人发声，他建议北京市率先试点为部分种类的罕见病患者设立专项补贴

罕见病医药洼地待填补 ——“孤儿药”药品供应保障现状调查

国际罕见病日期间，公益组织罕见病发展中心发起“罕见病家庭纪实摄影展”，介绍罕见病群体生活状态。刘云摄右图张笑目前是某黏多糖贮积症患者组织的全职工作人员，平时经常在网上与病友及其家属分享医疗信息等

赛诺菲开始庞贝氏症第二代疗法3期临床试验 | 资讯

庞贝氏症是一种进行性、使人衰弱致命的神经肌肉疾病，由溶酶体酶酸性α-葡糖苷酶（GAA）的遗传缺陷或功能障碍导致。患者通常没有行走能力，需要轮椅辅助行动。他们还常常发生呼吸困难，可能需要机械通气辅助呼吸。

囊性纤维化药物Cavosonstat2期临床试验结果出炉

专注于治疗囊性纤维化（CF）患者的制药公司Nivalis近日公布了公司2期试验的初期结果。试验设计为在携带两份F508del-CFTR突变、一直接受Orkambi™治疗的成年CF患者中评估两个不同剂量（200mg和400mg）Cavosonstat用药的有效性和安全性。结果显示，Cavosonstat没有随着计量变化产生毒性，患者对不同剂量的用药耐受性均为良好。

新口服药物治疗血友病

德克萨斯大学奥斯汀分校的研究人员创造了一种血友病的口腔治疗方法，血友病是一种严重的遗传性出血疾病。但是，治疗仍处于发展的早期阶段，目前尚不清楚何时应用于临床试验中。

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