罕见病（RDs）常与严重残障和早亡相关，具有慢性、进行性、退行性和致残性。这些被定义为“罕见”的数千种（7000至8000）具有不同病理的疾病，拥有增加患者易伤性的共同特性：患者难以获得及时准确的诊断，缺乏经验丰富的医疗保健提供方，罕见病与常见病相比研究活动稀缺、治疗昂贵。

阿瑞洛莫（Arimoclomol），一种基于热休克蛋白的疗法，表现出治疗ALS的前景。根据迈阿密大学米勒医学院Michael Benatar博士领导发起的II期试验结果，该药物安全且耐受性良好。激动人心的是，所有有效性测量也表现出支持阿瑞洛莫的持续、有临床价值的倾向。Benatar近日在都柏林（爱尔兰首都）召开的第27届渐冻症、运动神经元病国际研讨会，新近重大消息分会上介绍了这一创新研究结果。

经国家食品药品监督管理总局批准，一种长效重组人生长激素注射液将在河北医大二院进行金赛增Ⅳ期临床研究，需招募多名符合临床研究要求的患儿。

河北省出生缺陷（遗传代谢病）救助项目即将启动,凡0至14周岁（含）临床诊断为遗传代谢病且家庭贫困的患儿可申请救助。

根据世界卫生组织（WHO）给出的定义，罕见病指的是患病人数占总人口0.65‰-1‰的疾病，常见的有白血病、血友病、苯丙酮尿症、白化病、成骨不全症、戈谢病等。

美国研究人员发现，患有亨廷顿舞蹈症（HD）的小鼠在肌肉成熟过程中的经受的缺陷，可能会让一些HD发病症状得到解释。

肺动脉高压（PAH）指肺动脉压力升高超过一定界值的一种血流动力学和病理生理状态，可导致右心衰竭，可以是一种独立的疾病，也可以是并发症，还可以是综合征。

中国如何推进对罕见病的研究和药物研发？北京协和医院副院长张抒扬将用“一台两库”交出答卷！

一篇由纽约州立大学宾汉姆顿分校教员共同撰写的新论文，增加了对杜氏肌营养不良症（DMD）的理解，并指向潜在治疗方法。DMD是最常见的致命遗传病之一。

11月5~6日，第四届亚洲庞贝病论坛在上海召开，旨在帮助国内临床医生了解庞贝病（PD）研究进展，增强罕见病筛查意识，提高诊疗水平。

最新报道显示，强生（JNJ）正在与瑞士的Actelion（ALIOF）公司进行收购谈判。目前，强生公司已经提出收购邀约，Actelion正在与顾问合作“探索相关可能的方案”。

动力外骨骼，最初出现在科幻小说中的机械及电子设备，是一种能够增强人体能力的可穿戴机器。

日本电视台播出了一个「5万人一遇——无脸症」的节目，让大家知道患有这种罕见病的人们是如何生活的，震惊了所有人！

Neurocrine Biosciences公司近日宣布：美国食品与药物管理局（FDA）已经接受优先审查INGREZZA（valbenazine）治疗迟发性运动障碍的新药申请（NDA）。

美国国立卫生研究院（NIH）研究人员首次在小鼠中证明，基因疗法可能是纠正C1型尼曼匹克氏病（NPC1）致病性单个缺陷基因的最佳方法。这种基因疗法涉及将NPC1基因的功能性拷贝插入到患病小鼠，所治疗的动物随后表现出不那么严重的NPC1症状。