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“不食人间烟火的天使”-苯丙酮尿症的儿童无法食用蛋白质

儿童有儿童爱吃的食物，例如比萨，蛋糕和冰淇淋。但对于生活在Holladay的两个儿童，他们只能吃水果和蔬菜。这是因为他们患有一种非常罕见的，叫做苯丙酮尿症(PKU)的疾病，导致这些儿童无法食用蛋白质。

基因胚胎检测技术“挽救”了一个罕见病家庭

Lisa Ferlita曾非常希望再要一个孩子，但她当时尚未做好再次挑战遗传基因的准备。她说她不能做这样的决定，尤其已经有了两个生来就患有极其罕见的遗传性疾病孩子

这种有美丽名字的绝症或将迎来首个基因疗法

亨廷顿舞蹈症是一种遗传性的神经退行性疾病，常见于35-44岁发病。由于患者的大脑逐渐出现病变，他们会无法控制自己的肌肉，并在无意识的情况下做出各种手舞足蹈的动作，“舞蹈症”之名也由此而来。

以肽为基础的亨廷顿氏病治疗法

亨廷顿氏病(HD)是一种进行性神经退化性的遗传性疾病。其临床特征为不自主运动，行为异常和认知衰退。发病年龄通常在30岁至50岁之间。

科学家发现肌营养不良症（MD）的新药物靶点

利物浦大学科学家发现，肌营养不良症的细胞中有许多干扰肌肉修复的酶。这项发现为肌营养不良症的药物治疗提供了一个新的靶标。该病目前尚无法治愈。

美国协会2016年会报道：13个亨廷顿舞蹈症临床试验更新

近一千多的亨廷顿舞蹈症家庭成员聚集在美国2016亨廷顿舞蹈症协会（HDSA）的年度会议。小编在这里和大家分享亨廷顿舞蹈症（HD）研究的最新进展。

身患罕见病的5岁小女孩，自己决定了自己的生死

身患罕见病的5岁小女孩，自己决定了自己的生死

罕见病患者“用药难”

罕见病，对于整个社会而言发病率很低，是少数人才有的疾病。正因为如此，罕见病长期被忽视，导致大多数患者得不到及时诊治，而且用药面临困难。

一天拉稀三十多次罕见病侵袭深圳8岁男孩

6月1日是欢乐的儿童节，但是深圳有一位小朋友、8岁的男孩小琪却在等待着命运的曙光，或者，毫不夸张地说，在与死神进行赛跑。过去2年，他一直承受着拉肚子、便血的煎熬，2015年初在港大深圳医院，他被初步诊断为罕见的EB病毒相关性淋巴组织增生性疾病，目前已经有向淋巴肿瘤发展的倾向。如果不尽快进行造血干细胞移植，恐怕难逃一劫。

国务院办公厅印发《药品上市许可持有人制度试点方案》

6月6日电国务院办公厅日前印发《药品上市许可持有人制度试点方案》，对开展药品上市许可持有人制度试点工作作出部署。在北京、天津、河北、上海、江苏、浙江、福建、山东、广东、四川等10省（市）开展试点工作。

罕见病医生广东全省仅50多名药费每年动辄数十万

听说过“罕见病”吗?其实,这些“疑难杂症”在我国并不罕见,全国约有1680万人患有罕见病,其中多数是儿童。

新生儿NPC（C型尼曼-匹克氏症）筛查试验

婴儿一出生就被采集血样并检测一系列罕见遗传病，例如囊性纤维化和镰状细胞性贫血。但对一种被称为C型尼曼-匹克氏症(Niemann-Pick type C, NPC)的进行性神经退行性疾病并没有这样的检测手段，它通常在婴儿至少两岁时,神经系统症状开始出现后才被确诊

亨廷顿舞蹈症研究揭示新药物方向

为什么有相同亨廷顿舞蹈症（HD）突变的人的发病年龄会明显不同呢？去年，一个巨大的基因分析研究给我们带来了一些有趣的线索，现在，研究人员正专注于最有潜力的结果。最近的一项研究表明，对于HD的发病年纪而言，修复受损DNA的基因的微小变化可能有很大的影响。

硬皮病的完整遗传图谱为诊断和靶向治疗开启了大门

“硬皮病是一种自身免疫性疾病,在欧洲和北美,每10000人中有一人受到影响,其中大多数是中年妇女,死亡率高。”

脂肪组织功能紊乱（ATDs）研治新动态——TREAT项目

为了帮助研究非特异脂肪组织积累背后潜在的遗传、代谢和内分泌原因，FelicitieDaftuar，一位2000年毕业于计算机科学专业的校友，以脂肪水肿基金会创始人和执行理事的身份提供了150万美元资金作为种子基金在亚利桑那大学图森医学院建立了一项肥胖治疗、研究和教育（TREAT）的新项目。

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