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科学家发现弗里德希氏共济失调的潜在疗法

德克萨斯州大学西南医学中心的研究人员已经确定一种合成的RNA和DNA能逆转frataxin蛋白质缺乏。该蛋白质不足可导致弗里德希氏共济失调，一种目前还没有治疗方法的神经系统疾病。

争议 | 要命的天价药VS保命的仿制药，守法还是保命？怎样才不再纠结

每年两会期间，看病难、看病贵都会成为最受关注的民生话题之一。2015年1月，一则《“守法”还是“保命”？抗癌药代购者被捕困局》的报道曾引发广泛讨论。今年两会期间，“仿制药”的问题再次引发热议。

陆春云三项提案全录：创新药物应自动列入医保目录及其它

在法国、美国、日本，新药从上市到获得最终报销许可的时间是0.5~1年，德国、英国则只要1个月。但是，我国目前还未出台相关的政策机制。

专利药受制于人中国如何摆脱“进口药物依赖”？

中国多发性硬化症患者正面临着无药可用的风险，这是因为拜耳公司旗下药物“倍泰龙”退出了中国市场。全国人大代表刘连昌得知这一消息后忧心忡忡。

人大代表安康：建议罕见病用药全额报销

在2016年第八届“声音·责任”医药界全国人大代表政协委员会座谈会期间，全国人大代表、华兰生物董事长安康接受了E药经理人采访。他呼吁国家增加对罕见病用药、特别是血友病药物的重视，建议罕见病用药全额报销。

国务院办公厅关于促进医药产业健康发展的指导意见

国务院办公厅关于促进医药产业健康发展的指导意见（国办发〔2016〕11号）

罕见病不罕见代表委员呼吁为“至少2500万患者”搭建立体化保障体系

瓷娃娃”（脆骨症）“月亮孩子”（白化症）“不食人间烟火的孩子”（苯丙酮尿症）……这些听上去有点浪漫的名字，背后却是可怕的疾病，它们统称“罕见病”。　　多位代表委员建议从救助政策、“孤儿药”研发及管理、社会保障等方面入手，为我国至少2500万罕见病患者建立一个立体化保障体系。

罕见病药退出中国患者酝酿海外代购

全国政协委员、北京大学第一医院副院长丁洁紧急呼吁：海外代购药品不安全，建议从国家层面尽快解决断药问题

刘革新：加快罕见病立法、加强移动医疗服务创新和转化医学研究

2016年全国“两会”，刘革新则带来了推动“孤儿药”研发、加快移动医疗服务以及加强转化医学三大建议。

刘连昌：当务之急是把罕见病纳入医保

确保罕见病患者及时得到医疗保障

美国医疗：罕见病治疗政策

据悉，目前各国对罕见病定义不同，美国规定罕见病是指患病人数不超过20万人的疾病。美国有近7000种罕见病，影响人数超过2500万。1983年，美国国会通过《孤儿药法案》（Orphan Drug Act, ODA），确立公共政策，联邦政府帮助罕见病诊断、治疗和预防产品的开发。

孙兆奇代表：罕见病救助已取得很多进展

今年是全国人大代表、安徽大学物理与材料科学学院院长孙兆奇连续第11年关注罕见病治疗，他也因此被称作“最执着的人大代表”。罕见病的有关呼吁正是从孙兆奇代表开始的。2006年孙兆奇代表第一次在人大会议上提出罕见病救助的建议，此后连续11年，孙兆奇一直关注此事。

唯一药物退出中国逾万罕见病患者无药可治

德国医药巨头——拜耳公司旗下药物“倍泰龙”即将退出中国。

罕见疾病医疗平台正式上线

由京沪两地儿童医院支持的儿童疾病平台也有望于今年6月上线

《转》译：MyGene2共享孟德尔遗传病基因，造福罕见病患者

一个新的网站，MyGene2，使得患者及其家属参与临床医生和科学家寻找罕见疾病相关基因成为可能。健康信息共享也将提高人们对于基因变异如何影响孟德尔遗传病的症状和其他临床特征的认识。

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