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FDA批准首个用于B型血友病治疗的体内蛋白置换平台技术

治疗性基因组编辑领域的前沿公司之一，Sangamo生物科学公司(Sangamo Biosciences)宣布美国食品药品监督管理局(FDA)已批准本公司研发的SB-FIX疗法的新药临床试验申请。SB-FIX 疗法基于“体内蛋白质置换平台(IVPRPTM)。这一Sangamo公司的专利技术，是一种可能治愈B型血友病的单一治疗方法，这也是体内基因组编辑技术第一次应用于临床。

FDA批准MediciNova公司治疗肌萎缩性侧索硬化症（ALS）患者新临床方案

MediciNova公司宣布FDA批准了该公司申请的用于肌萎缩性侧索硬化症（ALS）患者治疗的一项新临床治疗方案——一项单中心，开标生物标记物研究，用于评价NM-166（异丁司特）对ALS患者的治疗作用的临床试验

治疗多发性骨髓瘤药物NINLARO获准上市

Ninlaro获得了优先审查的资格，是一种孤儿药，于2015年11月20日被美国食品药品监督管理局（FDA）批准上市，与来那度胺（lenalidomide）和地塞米松（dexamethasone）合用可用于多发性骨髓瘤病人的治疗。

INNOVCare项目将为罕见病群体的社会需求发声

欧洲罕见病组织(EURORDIS)将在新一轮的INNOVCare项目中代表欧洲罕见病群体发声。

ProMetic公司启动囊性纤维化药物PBI-4050II期临床试验

ProMetic生命科学公司（ProMetic Life Sciences Inc.）宣布启动在罹患囊性纤维化（CF）和相关糖尿病和肝硬化患者中进行双盲、安慰剂平行对照II期临床试验的计划。

地夫可特受试者项目将在美国杜氏肌营养不良症患者中开展

长期开展罕见神经病治疗研究的生物医药公司Marathon制药宣布，经由美国食品药品监督管理局（FDA）授权，公司将在符合试验标准的杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）患者中开展地夫可特（Deflazacort）的非盲、扩大受试项目“ACCESS DMD”。

欧盟率先出台NGS诊断指南（38条声明，6大方向......）

EuroGentest和欧盟人类遗传学会对基于NGS的遗传病诊断进行评估和验证，并制定了NGS诊断指南。

基因测序加油了，罕见病儿在等你！

随着各类技术手段的发展，例如高通量基因测序技术，医生们希望能提供给父母们更多关于罕见遗传疾病的答案，但罕见疾病的治疗可能还要再等一二十年。

万他维退出中国市场肺动脉高压患者面临断药危机

万他维没了，我该怎么办?

救命药撤退，再多冰桶又如何

罕见病并非远离你我，而是一个巨大的公共健康问题

罕见病救命药为何总缺货？

“孤儿药”短缺的事件屡屡发生，各地都在采取措施，但如果没有国家层面的政策落实，仍会面临“巧妇难为无米之炊”的尴尬境遇。

万他维退出中国记

万他维退出中国像一把尖刀，在中国复杂的罕见病药品可及性问题上生生切出一个侧面。

令人敬佩的“罕见”医生丨上海公布17年罕见病诊治结果

基因诊断是目前最有效的罕见病诊断技术

美国保险公司将多家基因检测产品纳入投保范围，中国还有多远？

借着大数据技术及算法蓬勃发展的东风，基因检测已经进入了一个蓬勃发展的时代。

《自然》杂志刊发全球脑疾病课题研究新进展

婴儿在难产过程中缺氧，儿童由于营养不良、受到细菌或毒素感染而导致认知功能被永久损害，成年人患上严重的抑郁和痴呆，诸如此类的脑和神经系统疾病，由于其本身的复杂性而被归入了最难诊治的情况中，在那些资源匮乏的发展中国家中更是如此。在美国国立卫生研究院（NIH）的牵头下，一个研究团队针对这些出现在生命各阶段的复杂问题进行了研究，并于今日在《自然》杂志的增刊上发表了应对此类问题的研究方案。

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