2015第四届中国罕见病高峰论坛，由罕见病发展中心（CORD）、同济大学附属第一妇婴保健院、北京大学医药管理国际研究中心联合主办，将于9月18至19日在北京JW万豪酒店举行。

ArmaGen股份有限公司是一家私人所有的生物技术公司，致力于研发治疗严重神经系统疾病的革命性疗法，该公司宣布它在与Shire制药商的全球许可与合作协议上取得了临床上的里程碑式的成就。与此同时，已经完成AGT-182疗法（这是一个针对汉特综合征的临床研究性治疗）临床一期治疗试验的患者给药，并且根据相关协议条款,ArmaGen公司有权从Shire制药商处分期付款。汉特综合症，也被称为黏多糖贮积症II

百时美施贵宝公司（Bristol-Myers Squibb Co., BMY）已经获得了收购总部位于马萨诸塞州列克星敦的Promedior公司的权利，将预先支付1.5亿美元，并达成协议，在这一生物科技公司的纤维化药物完成第二阶段实验后，完成总价为12.5亿美元的收购。

Raptor制药公司宣布美国食品药品监督管理局批准了PROCYSBI®即半胱胺重酒石酸氢盐缓释胶囊的拓展功用——治疗2-6周岁儿童的肾病性胱氨酸病。

和欧美孤儿药研发火爆现状截然不同，目前我国的孤儿药研发和欧美相比实在是冰火两重天，中国本土自主研发成功的孤儿药微乎其微，深圳微芯的西达苯胺算是一个罕见的亮点，今年年初获批上市的首个适应症是复发及难治性外周T细胞淋巴瘤，是中国首个授权美国等发达国家专利使用的原创新药。由于像西达苯胺这样用于治疗罕见病的中国本土孤儿药比罕见病本身要罕见的多，所以中国患者和家属只能期待国外药品公司在中国尽快获得罕见病药物

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你的每一份善意都可以帮助一个罕见病家庭暂时忘却疾病的痛苦和身心的疲惫，飞向他们的梦想之地享受一场罕见的旅行。 也许，他们从没有坐过飞机， 对他们来说， 旅行更是是一辈子的奢望。

成立于Amicus Therapeutics公司目前拥有150个员工，专注罕见病及孤儿病治疗的生物制药研发，致力于多种人类遗传疾病口服小分子药物的开发及商业化，包括为溶酶体贮积症（LSDs）患者提供创新疗法，于2007年在纳斯达克（股票代码：FOLD）上市，目前市值10亿美金。

马里兰州盖瑟斯堡--Vtesse有限公司公布了源自VTS-270的一个非盲临床试验的第一阶段的初步研究结果。VTS-270是（2-羟丙基）-β-环糊精的一种配方产品，用于治疗C型尼曼匹克氏症(NPC)。来自美国国立卫生研究院(NIH)的尤尼斯•肯尼迪•施莱佛国立儿童健康和人类发展研究所（NICHD）的研究人员进行了相关实验。

作为癌症和遗传性罕见病细胞治疗和免疫治疗的领导者，Gamida Cell公司宣布其与美国食品药品监督管理局和欧洲药品管理局就在研药物NiCord III期临床研究设计框架方面达成协议。目前公司正在推进关于在2016年开展有关NiCord的一项国际多中心III期临床研究的相关计划。预计2015年第4季度完成NiCord的15名患者的I/II临床数据监测。该

Marathon制药是一家开发罕见病新型治疗措施的生物制药公司，其宣布公司将要开始地夫可特的新药申请（NDA）程序。根据美国食品药品监督管理局（FDA）的新药申请前正式会议，这种药物是有前景的杜氏肌萎缩症（DMD）患者的治疗药物。

Lexicon制药公司宣布， TELESTAR关键三期临床试验达到其主要终点指标。结果显示，telotristat etiprate对使用目前标准治疗不能充分控制的癌症病人类癌综合症的治疗有积极意义。

由英国与澳大利亚合资成立的制药公司Pharmaxis与英国的生物技术公司Synairgen宣布其共同研发的= 2 * ROMANII型赖氨酰氧化酶（LOXL2）的选择性抑制剂药物，将用于治疗致命的肺部疾病特发性肺纤维化（IPF）。

作为神经退行性疾病成体干细胞技术领域的开拓者--BrainStorm公司宣布，该公司研发的肌萎缩性侧索硬化症（ALS）治疗新药NurOwn的临床试验已经完成了2期临床试验的受试者招募工作，该试验采取随机、双盲、安慰剂对照，共招募到48位受试者。

Vanda 制药公司宣布，在8月出版的《柳叶刀》杂志上公布了有关患者生物周期的关键试验结果。公布的试验结果来自于HETLIOZ® （他司美琼）III 期SET（他司美琼的安全性和有效性）和RESET (治疗非 24 小时睡眠周期障碍（Non-24）)的安全性和有效的随机撤药实验研究，他司美琼是一种治疗Non-24的昼夜节律调节剂。