罕见病信息网

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全美最有钱基金会因资助药企开发新药“吸金”33亿美元

美国囊性纤维化基金会向大家展示了一个在获得财富的同时帮助颠覆性创新医学研究的故事。

央视全面聚焦精准医疗，基因测序再迎机遇

央视首次全面的回应精准医疗

女儿患罕见病，会计师“走投无路”成立基因治疗公司

女儿的病情引导一位母亲走上开发基因治疗之路

冷泉港实验室：雷特综合征有望通过小分子药物进行治疗

雷特综合征是一种X连锁疾病，大脑和神经系统会受到疾病的影响。该病是由X染色体上的MECP2基因突变（主要是片段缺失）导致的。

科学家发现儿童遗传性肥胖营养治疗有效靶点

由中国科学家领导的国际科研团队近日发现，在一种名为“小胖威利综合征”的儿童遗传性肥胖的发生、发展过程中，肠道菌群失调具有关键的推动作用，而通过营养治疗改善菌群，可以有效控制“小胖威利”们的食欲，降低体重，改善健康状况。

美国妇产科医师学会：关于无创产前检测的共识更新

随着cfDNA检测技术[1]逐步应用于临床，除ISPD[2]等国际性团体外，很多国家的专业团体也在与时俱进，密切关注这项新技术，并有着各自的考虑与选择。

药明康德与新华医院小儿内分泌/遗传科合作推动罕见遗传病研究

近日，药明康德与新华医院小儿内分泌/遗传科签署合作协议，双方将利用药明康德博士360罕见病平台及 WuXi NextCODE 的先进基因数据分析技术，为新华医院小儿内分泌/遗传科提供更加快捷、精准的人类全外显子捕获测序及数据分析服务，共同推动儿童罕见遗传病的研究、临床诊断及治疗。

病人社交网络与FDA达成合作，进行药物监管

一个享有海量疾病真实情况数据的网站——“Patients like me”(和我一样的患者)

“重磅炸弹”模式步履维艰，孤儿药可否小鬼当家？

对于中小型企业来说选择开发合适的孤儿药将是较为有利的一种选择

罕见病人，“医学的孤儿”

罕见病只有了解，才能救助

肾脏罕见病的新研究——局灶节段性肾小球硬化（FSGS）

在正常健康的肾脏中有数以百万计的微小过滤器，被称为“肾小球”，它们通过将蛋白质和细胞保留于血液中来完成是肾脏的基本功能。然而，在一种罕见病——局灶节段性肾小球硬化（FSGS）中，这些过滤器发生了某些改变而不能正常工作，导致严重的副作用。

4岁男童患罕见戈谢病肚大如篮球

龙龙的病怎么办？

罕见病诊疗模式探索

我们的神经遗传病专病门诊这些年接诊了大量的罕见病患者，各种疾病、各种病程、各种情况，罕见病在成年人并不少见，只是没有出生缺陷或者婴幼儿起病的疾病那么容易引起注意而已。

中国孤儿药政策为何千呼万唤不出来？

对即希望促进创新药研发并且获益的中国医药企业来说，孤儿药并非死路一条

6岁男童患肾上腺脑白质营养不良症百万手术费难住父母

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