编者按：去年12月，荷兰在线接连推出了小朋友朱朱和石头的故事，引发了很大的反响。甚至有细心的网友指出我们的错别字，因为我们使用了“猫叫征”的说法，而非“猫叫症”，这是因为我们倡导以去病化的理念来看待罕见病人群，给予他们真正平等和无区别的对待。5月3日至9日是国际猫叫征宣传周，小朋友朱朱和石头的故事之后，荷兰在线今天再次推出罕见猫叫征孩子的故事系列三，展示荷兰妈妈王蓓和小朋友思思的幸福生活，以飨读者

“我国上市‘孤儿药’130个。按照WHO标准，罕见病种类达6000~8000种，我国的130种‘孤儿药’远远不能满足罕见病治疗需求。”全国人大代表、四川科伦药业董事长刘革新用“现状极不乐观”来形容我国孤儿药的现状，他认为，我国急需借鉴发达国家的成熟经验，加快罕见病立法，推动“孤儿药”研发，改善我国罕见病患者的治疗状况。

进行性肌营养不良是一种骨骼肌遗传性进行性变性疾病，可有多种遗传方式，共同的表现是缓慢进展的对称性分布的肌无力和肌萎缩，近端肌受累常较远端明显，肌酶不同程度升高，肌电图呈肌源性损害，无感觉障碍。根据遗传方式、基因定位、发病年龄、肌萎缩分布、肌肉假肥大、病程及预后等可分为多种不同的临床类型。

全球7000种罕见病仅1%可有效治疗 大多需终身服药一年常常要10多万元；中国的罕见病患者已经超过1680万人，其中上海约有20万人，儿童患者几乎达到一半；专家呼吁，尽早打通上海乃至全国地区罕见病诊治的渠道，定期开展临床医生的罕见病培训，在社会上广泛建立罕见病患儿家庭俱乐部。

她是遭受31次骨折却笑对生活的“瓷娃娃”；她是通过自学考取资格的国家二级心理咨询师；她是全心投身公益，给上万人带去积极人生观的“瑞红姐姐”；她是撰写并出版15万字自传体励志小说《玻璃女孩水晶心》，给人以心灵慰藉的作家；她是罹患重病，在大爱救助下重燃生命，创办“太阳语罕见病心理关怀中心”继续在公益路上的梦想者……她就是魏瑞红，她也是全国10万成骨不全症患者之一。

2015运动神经元疾病亚太地区研讨会4月11日在台北召开，来自美国、日本、澳大利亚、比利时、马来西亚等多个国家和地区的医学专家、社会组织及病友代表在大会上发言，分享科研进展、护理、发展经验以及“抗冻”历程。

今天是第27个“世界血友病日”。昨日，记者采访了西安血友病患者，25岁的小伙朱嬴政，他给记者讲述了他与病魔抗争，热心公益事业，帮助病友的故事。

近日,一封由全国148个城市289名罕见病患者及其亲友联合署名的《关于完善有关就业保障制度、促进罕见病群体平等就业的建议信》,从五个地方被寄往人社部、民政部和卫生部及全国31个省市政府办公厅,呼吁有关部门建立职业培训评估机制、消除制度性歧视、建设支持性工作环境及提供个性化就业服务等。

苯丙酮尿症(英文简称PKU)是一种先天遗传代谢性疾病,终生无法治愈，只能通过特殊食品替代治疗,或用费用高昂的药物控制病情。2009年，宁夏普及新生儿筛查，当年筛查出85名PKU患儿，此后这一数量呈逐年上升趋势。目前，全区PKU患儿约600多人，但坚持治疗的约230人，不足40%。

“裤头”的想法发生了令人难以置信的改变：“如果是我的孩子患上庞贝氏病，我可能会放弃治疗。”他算了一笔账，一个庞贝氏患儿，如果想活到30岁，按照现在的药费计算，将需要1亿元，同时还要承受治疗中旁人难以体会的痛苦，究竟值不值？他甚至觉得“自己做错了”。

“粘多糖”三个字背后，是生命传承中无法避免的基因缺陷；是误诊漏诊，有药却买不起、用不上的遗憾；是无法上学、失去工作机会、难以融入社会的孤单；是缺乏制度保障、随时可能面临生命逝去的梦魇。据估测，粘多糖病患者在我国合计有上千人之多，因为罕见所以爱更珍贵。

近日，美国神经科学院公布了肢带型肌营养不良患者的护理指南，该指南强调了对肢带型和一些远端型肌营养不良患者的护理需要精确的诊断，同时需要观察患者的心脏和呼吸问题并进行及时的治疗。

现任卫生部中日医院神经内科运动障碍与神经遗传病研究中心负责人的顾卫红，一直在从事共济失调、帕金森病、多系统萎缩、亨廷顿舞蹈病、痉挛性截瘫、肌张力障碍、腓骨肌萎缩症等运动障碍和神经遗传病领域的临床和基因学研究。

来自山西农村的小恒毅今年3岁，出生后不断地感冒发烧，在当地几家医院就诊，始终未能查出病因。辗转多家医院后来到北京，在今年2月28日被确诊为Prader-Willi综合症，家里举债近三十万，父亲四处筹款，收效甚微。他们急需的，是一台2万元呼吸机和30余万元后续治疗费用。

新一代测序技术的快速进步使得高精度、低成本、短时间、大规模地检测导致遗传疾病的基因突变成为可能。相信越来越多的遗传疾病机理会被研究清楚，而这不仅可以为疗法与药物研发提供坚实的数据基础，也会为婚前咨询、产前筛查、初生诊断等现代精准个性化医疗提供可靠的循证依据。