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陕西两千“渐冻人”仅二百人治疗

作为罕见病中最常见的一种，“渐冻人”越来越多地被市民熟知。可由于该病认知度低且极易误诊，所以不少患者都在迷惑中丧生。昨日，陕西渐冻人关爱互助协会举办了医患联谊会，呼吁省内“渐冻人”能主动找到组织，这样便于对省内病患进行摸底调查，同时也为他们提供疾病指导。

上海儿童医学中心成立“罕见病诊治中心”

时值“世界罕见病日”，上海儿童医学中心罕见病诊治中心于2月28日成立。据悉，中心将聚焦先天性血液系统疾病、免疫缺陷和遗传代谢疾病、心血管疾病等罕见病种，以分子诊断和移植治疗为特色开展罕见病诊治研究。

关注罕见病：27岁女孩三月暴涨60斤

PNH——这恶魔般的罕见病对27岁的青岛女孩仲瑶瑶来说，恐惧又无奈。正值花季的她不敢相信，一向活蹦乱跳的自己会不幸“中彩”。PNH（阵发性睡眠性血红蛋白尿），被称为罕见病中的罕见病，全国二百个病例，而瑶瑶成了其中之一

中国大陆首个TSC多学科综合门诊在深圳市儿童医院成立

在深圳市儿童医院与结节性硬化症罕见病关爱中心的推动下，结节性硬化症（TSC）多学科综合门诊于2014年12月29日下午在深圳市儿童医院正式挂牌成立，这是中国大陆首个针对结节性硬化症患者而设的多学科综合门诊。

罕见猫叫征孩子的故事：为什么非得成为精英？

在英国剑桥大学城，有很多由公益组织创办的，以非盈利为目的的慈善店，专门出售那些从各家各户免费收集的礼品，餐具，服装和日用品，价格低廉，盈利返还公益，因此生意兴隆。慈善店吸引我的，不单是那些半成新的漂亮货品，还有里面的义工，他们很多都是残障人士。有个小时候得过小儿麻痹症的漂亮女孩，就在某家慈善店里工作。

罕见猫叫征孩子的故事：全副身心去爱他的不完美

18世纪英国作家John Ruskin论及“不完美”，他说“这世上不存在左脸和右脸长得完全相同的人类，也不存在完美的叶子，更不存在完全对称的树枝。万物的变化和组合决定了其不规则性。驱逐世间的不完美，意味着摧毁表现力，抑制想象力，以及让活力丧失。万物皆有其可爱的一面，那些不完美的，则更可爱，全因他那神圣的不完美，人类的生活才被赋予了成就感，从而诞生人道——即，仁慈。”

中日友好医院运动障碍专病门诊

运动障碍疾病大多数为神经退行性疾病，中日友好医院神经内科周四下午“运动障碍”专病门诊已经开诊近10年，医院中医科郭改会教授长期进行共同合作坐诊，探索中西医结合治疗方法。

有望治疗肌营养不良症的免疫细胞亚群

加州大学旧金山分校研究人员发现，免疫细胞的一个子集：调节性T细胞（Treg细胞）可抑制假肥大型肌营养不良症（DMD）小鼠模型的炎症和肌肉损伤。

研究维生素D含量帮助多发性硬化诊断

多发性硬化症（MS）是一种具有遗传异质性的疾病，其临床变量和病理特征反映了组织损伤的不同途径。炎症、脱髓鞘作用和轴突变性是引起这些临床反应的主要病理机制。然而，引起MS的原因仍然未知。最广为接受的理论是：MS是一种自身免疫性疾病，受到自身反应性淋巴细胞的影响。之后，这种疾病主要以小神经胶质细胞激活和慢性神经退行性变为主。

心脏病药物地高辛或可有效治疗肌萎缩侧索硬化症

近日，一项刊登在国际杂志Nature Neuroscience上的研究论文中，来自华盛顿大学医学院的研究人员表示，一种用于治疗心力衰竭的药物地高辛或许可以治疗肌萎缩侧索硬化症（ALS），ALS是一种恶性的致人瘫痪的疾病，其可以破坏机体控制肌肉的神经细胞，从而引发患者运动能力缺失、呼吸困难直至最终死亡；利鲁唑是目前被批准的唯一用于治疗ALS的药物，其对于患者的药效非常有限。

科学家发明将人体皮肤细胞转化为脑神经治疗亨氏舞蹈症新方法

据报道，近日科学家们发明了一种将人体皮肤细胞直接转化为受到亨廷顿氏舞蹈症——一种致命的遗传性神经退行性疾病——影响的特定大脑细胞类型的新方法。与将一种细胞类型转化为另一种的其它技术有所不同，这一最新方法并不会经历干细胞阶段，从而避免了产生多个细胞类型，研究人员这样解释道。

日本试用红酒成分治疗肌萎缩症

日本研究人员近日宣布，他们正尝试用红酒所含的一种多酚物质对进行性肌萎缩症患者开展临床治疗研究。红酒中的白藜芦醇是一种具有重要生理活性的多酚类物质。此前有研究发现，白藜芦醇有多种健康益处。

BrainStorm公司ALS干细胞药物获FDA快速通道审评资格

以色列的BrainStorm细胞医疗公司于10月7日表示，美国FDA已授予该公司成年人干细胞治疗药物用于肌肉萎缩性侧索硬化症(ALS)快速通道审评资格。BrainStorm的治疗药物NurOwn正在一项中期试验中被测试用于ALS患者，ALS也称作路格里克氏病。

PNAS：中国科学家通过干细胞移植缓解帕金森病症

中国科学家20日宣布，他们将人源神经干细胞移植到患帕金森病大鼠的大脑纹状体，成功缓解了患病大鼠的症状。不过，这一技术能否应用于人，还需进一步论证。这项成果发表在最新一期美国《国家科学院学报》上。北京大学分子医学研究所周专教授说，移植干细胞可减轻患病大鼠的运动功能障碍，是因为它们向大脑纹状体释放了一种称为多巴胺的神经递质。而病变导致大脑纹状体多巴胺减少，是帕金森病的一种典型病理特征。

Science颠覆性论文：神经退行性疾病治疗新方向

一项惊人的研究发现颠覆了数十年来对机体修复解折叠蛋白质机制的认识，其大大扩展了开发出一些疗法来预防与大脑中错误折叠蛋白质相关的一些疾病，如阿尔茨海默氏症和帕金森氏病的机会。

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