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英国将对10万病人进行基因组测序，基因组药物成英国国民健康服务司首选

2012年12月10日，纽约GenomeWeb记者报道(GenomeWeb 新闻)-- 英国首相大卫•卡梅伦今天将宣布：英国国民健康服务司即将发起一项针对超过10万人的基因组测序活动，所获得的基因组信息将被用于癌症等疾病的治疗和研究。

Lupus：重视系统性红斑狼疮伴发的抑郁症

系统性红斑狼疮患者的抑郁症患病率显著高于一般人群。

专家：出生缺陷成为致残重要原因

专家指出，在我国，出生缺陷已经成为导致残疾的重要原因。如何避免有先天缺陷的婴儿出生，减少疾病带来经济和精神双重负担成为孕妇最为关注的问题之一。

基因产业战：中国基因技术的尴尬

中国基因技术正面临这样的尴尬。由于注册死结迟迟未能解开，多地医院开展已久的无创产前基因检测服务，被国家监管部门三度叫停。

品味华大基因的 2013

继 1% 国际人类基因组计划后，华大基因完成了从“参与”，到“接轨”，再到“引领”的蜕变。从 1999 年到 2013 年，这一路，它开创了华大之品味，开启了“组学”之先河。 2013 年的华大基因如酒般醇厚，茶般清香，让我们一同用眼用心，用鼻用舌，细细品味华大 2013 年的余韵。

英罕见病患者超过300万发布首个罕见病应对策略

新华社伦敦11月22日电英国卫生部22日发布首个罕见病应对策略，以期加大对罕见病病因和治疗手段研究的支持力度，普及相关健康知识，培养专业医疗和护理人员。

PNAS：亨廷顿舞蹈症的“门卫”

大脑中特定神经元的死亡会引起亨廷顿舞蹈症（Huntington's Disease），这是一种不治之症，其症状表现为行为和运动的进程性改变。

晕车药有助于增加身高？

日前，来自日本名古屋大学的研究人员发现，一种用于治疗晕车的药物“美克洛嗪”（别名“敏可静”、“美克利静”“保晕锭”等，Meclizine）具有促进骨骼身长的作用。这一发现有望为治疗软骨发育不全患者做出贡献，还有可能增加普通人的身高。

为临床罕见病服务的基因检测平台建立与应用

为临床罕见病服务的基因检测平台建立与应用

GSK治疗杜氏肌营养不良药物drisapersen三期研究失败

制药巨头葛兰素史克公司开发的用于治疗杜氏肌营养不良的药物drisapersen上周宣布失败。

欧盟委员会成立罕见病专家组

欧盟委员会正筹备成立罕见病专家组，以帮助其指导和制定罕见病领域的相关活动与政策。

罕见病患者确诊时间达5至7年

根据一篇新报告，罕见病症患者通常为确诊而等待数年之久。

未来罕见病群体的患者倡导

数字技术和社会媒体的的进步在提高大家对于医疗保健和特殊疾病的认识上继续发挥着重要作用。丹尼斯·科斯特洛在这里讨论了未来患者倡导的模式，尤其是在罕见病群体。

英国伯明翰罕见病中心满足患者需求

英国伯明翰一家治疗罕见病的中心提前几个月超额完成了任务，满足了患者的要求。

LAM（肺淋巴管肌瘤病）研究又有惊人进展

2013年度国际LAM研究大会吸引了众多LAM研究人员，他们包括从事基础研究、临床前期研究以及临床试验研究的人员。此次研讨会的内容涵盖了下列LAM研究领域：对TSC突变基因细胞信号传导和细胞代谢的最新认识、寻找新型生物标志物、改进影像诊断方法以及探索新的LAM的治疗方法。

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