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为爱呐“罕”！海南小胖威利和矮小患儿可申请救助治疗

近日，海南省妇女儿童医学中心联合中国红十字基金会开展“为爱呐喊、让爱不凡”罕见病多学科义诊活动，为罕见病患儿提供诊疗咨询和救助治疗。

FDA改变主意，全球首款DMD基因疗法或延期上市

3月16日，Sarepta Therapeutics宣布，在其SRP-9001 生物制剂许可证申请(BLA)的周期后期会议上，美国食品和药物管理局治疗学办公室(OTP)已确定，在2023年5月29日监管行动日期之前，将举行SRP-9001咨询委员会会议。

国内首例！3岁罕见病女童接受新药物治疗顺利出院！低磷酸酶血症

低磷酸酶血症是一种少见的遗传代谢性疾病，目前在国内还没有针对病因的治疗方法。

上海确诊世界首例发病机制罕见的克罗恩病例，走进克罗恩病

近期，上海吴淞中心医院确诊一例难治性青少年严重型全结肠型克罗恩病病例，发病机制是全球已报告病例首例，克罗恩病我国发病率为每十万人2.29例，属于罕见病。

新药Palovarotene有望治疗FOP

2023年3月16日，法国制药易普森（Ipsen）公司宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）处方药用户收费法案（PDUFA）的目标日期为2023年8月16日，用于重新提交研究性palovarotene的新药申请（NDA），作为治疗进行性骨化性肌炎（FOP）的潜在疗法。

由蔻德罕见病中心参与支持的“瑞鸥青年学者访学资助计划”正式发布

本年度瑞鸥青年学者访学资助计划部分资金由蔻德罕见病中心提供。目的是为支持中国罕见病领域的青年科研人员出席国际学术会议，拓宽国际学术视野，增进国际学术交流，对出国（境）参加国际罕见病学术会议的青年科研人员提供差旅资助。

今年第6款罕见病新药Daybue获FDA批准，又是首款

3月10日，Acadia制药公司宣布，美国食品药品管理局（FDA）已批准Daybue（trofinetide）治疗两岁及以上儿童和成人雷特综合征（Rett syndrome）患者。

2023年全国两会，13名代表委员热议罕见病话题

2023年“两会”圆满闭幕。根据公开报道统计，今年有来自至少13位人大代表、政协委员的16份提案涉及了罕见病领域。提案的关注领域包括罕见病顶层制度设计、罕见病预防与诊疗、罕见病用药保障（研发、审评审批、支付）等几个主要领域。

“三医”协同，让罕见病患者“病有医、医有药、药有保” ｜两会健康策

两会与罕病

3月9日，在人民日报健康客户端2023年全国两会特别策划——两会健康策•罕见病专场

法布里病开启基因疗法时代

法布里病（Fabry disease）是由半乳糖苷酶α基因（GLA）突变引起的溶酶体储存障碍，导致α-半乳糖苷酶a（α-Gal a）酶活性不足，α-Gal a是代谢球三糖基神经酰胺（Gb3）所必需的。

多肽攻克罕见病！首个治疗Rett综合征的药物DAYBUE（曲非奈肽）获FDA批准上市

Acadia Pharmaceuticals（简称“Acadia”）宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已批准DAYBUE（trofinetide）用于治疗两岁及以上成人和儿童患者的Rett综合征。DAYBUE是第一个也是唯一一个被批准用于治疗Rett综合征的药物。

首个Friedreich共济失调药物获FDA批准

FDA批准了美国生物制药公司Reata Pharmaceuticals开发的用于治疗罕见神经肌肉疾病Friedreich共济失调的药物omaveloxolone（商品名：Skyclarys）。

毛华伟教授：站在罕见病患者视角去思考，与他们共情

就像命中注定一样，我遇到的第一位罕见病患者，就是我专科门诊接诊的第一个患者。我到现在还能回忆起当时的情形，患者是一名八九岁的小孩，由他的妈妈牵着，看起来就是个普普通通的小学生。

神经退行性疾病的新希望：唤醒“沉睡”的神经干细胞

研究结果表明，通过调节线粒体代谢途径，可以唤醒休眠状态的神经干细胞，从而刺激大鼠脑中新神经元的生成。线粒体内的丙酮酸途径在成年神经干细胞活性中发挥着关键作用，进一步扩展了我们对神经元生成机制的了解。

Nexcella即将公布CAR-T疗法治疗多发性骨髓瘤（MM）和轻链淀粉样变性（AL）积极临床数据

近日,Nexcella称将于2023年3月14日在第35届年度Roth会议上公布CAR-T疗法NXC-201治疗多发性骨髓瘤（MM）和轻链淀粉样变性（AL）积极临床数据。

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