罕见病治疗仍是一个全球性难题，普遍面临治疗药物有限，可及性较低的困境。让罕见病有药可治，是我国“提高罕见病救治水平”的重要目标，也是全球医学持续进步的意义所在。值此2023开年之际，采撷过去一两年间罕见病药物的研发进展，为2022画上句号，为新年度怀梦启航。

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性神经肌肉疾病，由SMN1基因缺失导致运动神经元（SMN）蛋白存活水平降低引起。

近日，据CDE官网公示，苏州华毅乐健生物科技有限公司（简称“华毅乐健”）的GS1191-0445注射液获批临床，适应症为先天性凝血因子VIII缺乏引起的血友病A。据悉，该产品为一款AAV基因疗法。

近年来，有关部门大力支持罕见病防治与保障工作，加强罕见病研究、诊疗和药品研发供应。据统计，截至2022年11月底，治疗45种罕见病的89种药物已在我国获批，我国境内可治罕见病数量占全球有药可治罕见病数量的53%。

THAOS研究共收录了3779名有症状患者和1830名无症状基因突变携带者，有症状患者中71.4%为男性，症状出现的平均年龄为56.3岁。

目前，有四种外显子跳跃疗法获得FDA批准可用于符合条件的杜氏肌营养不良症（DMD）患者，包括Sarepta Therapeutics的Amondys 45（casimersen），Exondys 51（eteplirsen）和Vyondys 53（golodirsen），以及Nippon Shinyaku公司的Viltepso（viltolarsen）。四款产品都是在过去五年中获得批准上市的，加起

近日，美国商业资讯(BusinessWire)报道，IAMA Therapeutics与PsychGenics两家公司已签署一项附加服务协议，以识别”first-in-class”候选药物在Dravet综合征临床前动物模型中的疗法。

2023 年 1 月 10 日，美国食品药品监督管理局（FDA）发布了其2022年度新药审批总结报告。报告显示在过去10年，平均每年有43种新药获得批准。

遗传性血管性水肿（HAE）是一种罕见的常染色体显性遗传病，以反复发作的局部皮下和黏膜下水肿为特征，发作时会导致疼痛、身体功能障碍，甚至危及生命。

去年8月和9月，蓝鸟生物（bluebird bio）2种基因疗法Zynteglo和Skysona在美国分别获得FDA批准后，获得了2张FDA优先审评券（PRV）。

2023年第一季度，美国食品药品管理局（FDA）对Trofinetide治疗Rett综合征（Rett syndrome）和beremagene geperpavec治疗营养不良性大疱性表皮松解症（DEB）作出批准决定。

新年伊始，美国FDA药物评价和研究中心（CDER）发布了2022年度的新药获批报告。在这一年里，CDER一共批准了37款新药。过去10年里，CDER每年平均批准43款新药。

近日，BioMarin宣布其用于治疗血友病A的AAV基因疗法Roctavian（valoctocogene roxaparvovec）3期临床再获积极结果，且本试验的随访时间已超过了3年。

多发性硬化（Multiple Sclerosis，MS）是一种神经退行性疾病，是由于免疫系统错误攻击和破坏髓鞘，累及视神经、脊髓、脑干、脑室周围白质等部位，导致视力异常、肢体运动障碍和共济失调等临床症状，患者会逐渐失去四肢和身体其他部位的感觉和功能。

在一项新的研究中，研究人员通过结合核酸细胞仪、微流控技术和液滴分选，开发出FIND-se，可根据数字液滴PCR检测的mRNA生物标志物的表达来分离和分析感兴趣的罕见细胞。