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戴毅教授：百花齐放！2022年SMA研究进展盘点

在过去的一年中，脊髓性肌萎缩症（SMA）的研究领域呈现出百花齐放之态，2022年SMA领域共计发表了400多篇研究文章，涵盖SMA的自然史与疾病特征、生物标志物与评估、基因诊断、新生儿筛查、新治疗靶点等诸多方面。

AAV递送微型DMD基因，治疗DMD金毛犬模型

杜氏肌营养不良症（DMD）是一种发病率相对较高的单基因疾病，由X染色体上编码抗肌萎缩蛋白基因（Dystrophin）突变，导致无法产生足够的抗肌萎缩蛋白，患者的肌肉组织逐渐被脂肪和纤维化组织取代，大约每5000名新生男婴中就有1人患病。

电刺激帮助瘫痪人士重新行走

神经科学家鉴定出了帮助瘫痪人士重新行走的神经细胞，打开了靶向治疗的可能性，有望造福更多的脊髓损伤患者。

首个胚胎干细胞治疗多发性硬化症临床试验结果发布

多发性硬化（Multiple Sclerosis，MS）是一种神经退行性疾病，是由于免疫系统错误攻击和破坏髓鞘，累及视神经、脊髓、脑干、脑室周围白质等部位，导致视力异常、肢体运动障碍和共济失调等临床症状，患者会逐渐失去四肢和身体其他部位的感觉和功能。

你疯抢的丙种球蛋白，是别人的救命药

这个冬天，原本并不为人熟知的药物——丙种球蛋白的热度猛升。随着新冠感染高峰的来临，在各种传言和并不统一的诊疗方案背后，丙种球蛋白正遭到抢购。

优时比重症肌无力新药申报上市并获FDA优先审评资格

1月6日，优时比（UCB）宣布，美国FDA已受理该公司皮下注射（SC）靶向新生儿Fc受体（FcRn）单抗rozanolixizumab的生物制品许可申请（BLA）并授予优先审评资格。

2023上半年FDA有望批准的10款新药

2022年，美国FDA共批准了37款新药。1月6日，渤健/卫材阿尔茨海默症（AD）新药lecanemab获FDA加速批准上市，成为2023年FDA批准的首款新药。

罕见病用药如何保障？专家共话罕见病保障新模式

1月8日，在中国罕见病用药保障机制研讨会上，全国政协委员、北京医学会罕见病分会主任委员丁洁表示，2022年是北京医学会建会100周年，也是罕见病分会成立十周年。

2022年度全球7款罕见病基因疗法获批，打破全球最贵药物记录 | 年终盘点

基因治疗是指通过基因添加，基因修正，基因沉默等方式修饰个体基因的表达或修复异常基因，达到治愈疾病目的的疗法。目前基因治疗的主要场景多应用于治疗罕见病。

给临床多一种选择：吸入一氧化氮在COVID19治疗中的应用

作为获得过诺贝尔奖的明星分子，一氧化氮在新冠治疗中有越来越多的应用。COVID-19是由SARS-COV-2病毒引起的感染性疾病，缺乏特异的有效治疗措施。

北海康成引进基因治疗产品及技术，涉及SMA、庞贝氏病和法布雷病

1月4日，北海康成宣布，本集团已完成自LogicBio® Therapeutics, Inc. （「LogicBio」）获取的正在开发的治疗法布雷病(Fabry)和庞贝氏病(Pompe)的基因疗法产品的全部技术转让。

2022中国获批上市的14种罕见病药物 | 年终盘点

2022中国获批上市的14种罕见病药物

揭示胶质母细胞瘤背后的秘密，有望开发出更好的疗法

在一项新的研究中，研究人员在致命的脑癌---胶质母细胞瘤---中发现了一个称为BRD8的弱点，它可能最终导致新的治疗选择和更好的患者治疗结果。

2022年国内获批IND的10款罕见病基因疗法

2022年1月，诺华在中国递交的SMA基因治疗药物OAV101注射液（Zolgensma）获得临床试验许可。

自身免疫性肝炎临床在美获批

Kezar Life Sciences是一家临床阶段生物技术公司，致力于发现和开发免疫介导和肿瘤疾病的突破性治疗方法。

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