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单细胞技术揭示DBA发病机制助力新疗法探索

先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond Blackfan anemia，DBA）是一种罕见的遗传性的骨髓衰竭性疾病，临床主要表现为1岁以内发病的中重度贫血，骨髓红系造血细胞明显减少甚至缺失，约60%的患儿携带核糖体蛋白基因杂合突变1。

Dravet综合征：新确诊家庭指南——孩子的确诊

Dravet综合征是一种临床诊断，医疗机构根据患者的临床症状表现，做出诊断决策。通常会进行基因检测来帮助诊断，基因检测可提供相关线索，或进一步确认疑似诊断。

新药法催生罕见病新药巨头孤儿药专属权好处竟然这么多

美国1983年国会通过颁布的《孤儿药立法》，又称《Waxman法案》来纪念主要提出这份法案的国会议员亨利Waxman。

罕见病药医保覆盖成绩单揭秘，直面“双通道”销售真相

罕见病用药进入医保会面临大幅度降价的风险，而且因为罕见病的入组不如理想，常常需要与罕见病的基金会沟通，近期劝退了不少有意向尝试投入罕见病用药的企业。

诺和诺德加码罕见病领域，这一事业部更名！

近日，诺和诺德中国正式宣布，在其原有血友病和生长障碍业务领域的基础上，进军更多罕见与超罕见疾病领域。

Dravet综合征: 新确诊家庭指南 | 美国手册1-6

Dravet Syndrome: A Guide for Newly Diagnosed Families，中译名《Dravet综合征：新确诊家庭指南》，是美国Dravet综合征基金会为新确诊患病家庭撰写的一本知识手册。

鼓励罕见病药品的研制和创新

近日，国家药监局发布《中华人民共和国药品管理法实施条例（修订草案征求意见稿）》（以下简称征求意见稿），向社会公开征求意见。

苑东生物将拿下首仿，进攻儿童罕见病用药

氨己烯酸散是用于治疗婴儿痉挛症（IS）的高效药物，目前仅有进口产品获批，国内药企中苑东生物为独家申报仿制上市。

石四药司替戊醇干混悬剂拟纳入优先审评

今日，CDE官网显示，石家庄四药有限公司的司替戊醇干混悬剂已纳入优先审评名单，受理号：CYHS2200617国。

重症肌无力新药获批阿斯利康390亿收购开花

阿斯利康旗下的Alexion最新获批新药。

科学评估药品价值维度

药品是一种特殊的商品。药品既是一种个人产品，用于治疗个人的疾病，但同时也是一种公共产品，如新冠疫苗。

一文带您了解脓疱型银屑病分型

脓疱型银屑病是一个大家族，分局限性和泛发性两种类型。

诺华SMA基因疗法Zolgensma业绩强增即将落地中国

目前Zolgensma已在40多个国家获批，2022年1月，在我国也获得了临床试验默示许可。

遗传性血管水肿(HAE)新药！武田Takhzyro(拉那芦人单抗)2-12岁儿科3期临床研究成功!

Takhzyro是第一个治疗HAE的单抗药物，可特异性结合并抑制血浆激肽释放酶的活性。

特别关注：让罕见病不再无药可治

专家建议：对中国罕见病患者的用药保障“一手抓引进，一手抓研发”。

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