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69.97万元或降至10万元以内！天价救命药进医保，SMA患儿家长喜极而泣

国家医保局发布消息：全球首个用于治疗罕见病脊髓性肌萎缩症(SMA)的精准靶向治疗药物诺西那生钠注射液被正式纳入医保

AAV基因疗法：让A型血友病长期治愈成为可能

Spark Therapeutics是一家专注基因疗法的生物技术公司，于2019年被罗氏斥资43亿美元收购。

诺西那生钠注射液纳入《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录(2021年)》

中国SMA患者群体迎来了期盼已久的喜讯：治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的特效药诺西那生钠注射液纳入国家医保，2022年1月1日起正式执行。

科学家识别出一种能诱发先天性肌营养不良症的关键基因

为了有针对性地治疗一种疾病，研究人员就需要在分子和细胞水平上理解疾病的过程，这对于包括先天性肌营养不良症在内的多种肌肉疾病来说也是如此。

新药巡礼： Ipsen冲刺FOP领域首药

作为一个全球范围患病人数不足千人的罕见病，FOP目前受到了全球多个知名企业和机构的关注，有望为FOP患者带来疾病缓解甚至治愈的希望。期待在发病机制已被阐明的今天，有更多新药、新疗法能帮助FOP患者摆脱第二副骨架。

FAB-GT 临床试验的临床经验和法布里病和戈谢病 1 型研究性基因治疗的最新安全性数据

Hunter 综合征的当前临床治疗包括 ERT 和造血干细胞 (HSC) 移植，但由于酶表达不足，这两种方法都不能有效治疗神经系统症状。

用于治疗帕金森病和戈谢病的新型小分子的突破性临床前数据

研究结果表明，第一个小分子方法可显着减少磷酸化和聚集的突触核蛋白，并通过转运至 iPSC 多巴胺能神经元中的溶酶体提高 GCase 蛋白水平

钟南山：肺动脉高压治疗已获进步呼吁社会关注罕见病群体

经过多年的努力，在治疗肺动脉高压方面，获得一些进步，所以应该充满信心能够把这项工作做好。

“70万一针”天价药医保谈判成功，武田一款原价百万罕见病药将入医保

从多方信源了解到，被称为“天价药”的渤健SMA治疗药物（脊髓性肌肉萎缩症）诺西那生钠注射液已经谈判成功。

让爱不罕见，Illumina启动1.2亿美元全球全基因组测序计划

遗传病，指由遗传物质改变引起的，或是由致病基因所控制的疾病，多为先天性。目前，大约80%的罕见病有遗传基础。其中一部分罕见病由单个基因改变引起的，被称为单基因遗传病。

真爱永不罕见

首批罕见病目录影响力评估

2018年中国发布了第一批《罕见病目录》共121种疾病。有机构统计，目录出台时，其中78种疾病在中国尚无药可治；即便在美国上市的药物中找，也只有74种疾病有药。

钟南山呼吁对罕见病患者要给予更多关注和支持：就如何应对奥密克戎变异株作出最新研判

钟南山呼吁，社会对罕见病患者要给予更多的关注和支持。一方面，医疗机构要加强对罕见病医生的培养，强化呼吸、神经、内分泌等多学科的联合；另一方面，希望更多的罕见病治疗药物能够纳入医保。

国内首例！STAT3缺陷高IgE综合征干细胞移植治疗成功

琪琪患的是一种罕见遗传疾病，名为STAT3基因缺陷导致高IgE综合征。

系统性递送靶向 DUX4 的反义寡核苷酸治疗面肩肱型肌营养不良症

面部肩胛肱肌营养不良症(FSHD)是最常见的骨骼肌营养不良症之一。FSHD患者骨骼肌病理是由转录因子DUX4的不恰当表达引起的，它激活了不同的肌毒途径。

缓解肿瘤性骨软化症患者燃眉之急：罕见病创新药布罗索尤单抗开出上海首方

2021年11月24日，罕见病创新靶向治疗药物布罗索尤单抗在上海交通大学附属第六人民医院由骨质疏松和骨病专科主任章振林教授开出上海首张处方。

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