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破局儿童罕见病，基于AAV9的基因疗法完成首例患者给药

一家专注于基因疾病和癌症的商业阶段生物制药公司BridgeBio宣布，其基于腺相关病毒AAV9的基因疗法BBP-812已在第1/2期临床试验中完成首例患者给药，用于治疗卡纳文病（Canavan）。

中国努力打造罕见病诊疗生态体系提高创新药物可及性

“为爱呐罕”罕见病关爱专项基金在此间启动，这意味着“罕见病健康中国行”项目正式拉开帷幕。

CDE长三角分中心主任杨进波：多措并举，促进罕见病药物快速获批上市

10月11日，国家药监局药品审评中心（CDE）正式发布了关于公开征求《罕见疾病药物临床研发技术指导原则》意见的通知，该技术指导原则旨在进一步提高罕见疾病临床研发效率，满足罕见疾病患者的治疗需求，并结合罕见疾病特征，对罕见疾病药物研发及科学的试验设计提供建议和参考。

甲基丙二酸血症mRNA疗法新进展

甲基丙二酸血症是一种罕见危及生命的遗传性代谢疾病，最常见（约60%的病例）是由线粒体酶甲基丙二酸辅酶a变位酶（MUT）缺乏引起的。

核心聚焦“第一届粤港澳大湾区罕见病基因治疗盛会”，精彩抢先看

为聚焦罕见病基因治疗，深化粤港澳大湾区罕见病基因治疗“产+学+研+医”协同合作，“广州产学研协同创新联盟罕见病基因治疗产学研医技术创新联盟成立仪式暨第一届粤港澳大湾区罕见病基因治疗高峰论坛”将于2021年11月12日耀世启幕！

患者筹资自救？罕见病药物研发缺的可不仅仅是钱

“每次有病友走，就有一种无力感，恨不得自己掏钱去做科研。”淋巴管肌瘤病（LAM）患者隆琳所在的病友群里，每隔一段时间就会听到有人“不行了”，最近去世的那一位才刚刚30岁出头。

罕见肿瘤(DART)中双重抗CTLA-4和抗PD-1阻断的子研究

血管肉瘤是一种侵袭性癌症，难以治疗且死亡率高，由于是极罕见的肿瘤，在美国每年只有大约400例新病例，转移性疾病患者的治疗选择有限。本文研究者报告了用易普利姆玛和纳武单抗治疗血管肉瘤的结果，作为正在进行的罕见癌症研究的队列。

跨国药企扎堆罕见病，孤儿药“无人区”成蓝海

断探索、不断创造，不仅是创新药企业的发展逻辑，一旦开拓成功，药企迎来的就将是广阔蓝海。

“国谈”首日：PD-1/L1降幅、定价超百万CAR-T疗法、高值罕见病用药引发关注

11月9日，中国医药界如期迎来了2021年的国家医保谈判，谈判时间为期3天。

速递！尚德药缘在研新药获FDA罕见儿科疾病认定！

11月8日，天津尚德药缘科技股份有限公司（以下简称“尚德药缘”，Accendatech）宣布，美国FDA授予其在研新药ACT001罕见儿科疾病认定（Rare Pediatric Disease Designation，RPDD），用于治疗携带H3K27突变的弥漫性中线胶质瘤（DMG）。

过度嗜睡也是病？发作性睡病新药在中国申报临床

中国国家药监局药品审评中心（CDE）公示显示，琅铧医药引进的发作性睡病治疗药物盐酸替洛利生薄膜衣片（pitolisant，Wakix）已在中国递交临床试验申请，并获得受理。

【研究发现】步行测试可以评估CMT1A患者的有氧能力

一项研究显示，与健康人相比，患有1A型腓骨肌萎缩症（CMT1A）的人在使用固定自行车进行心肺运动测试时表现较差。

2021年全球及中国基因治疗市场分析概括

基因治疗（gene therapy）是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿缺陷和异常基因引起的疾病，以达到治疗目的。

2021年最新数据全球罕见病用药市场

罕见病是一类发病率极低的疾病的总称，又称“孤儿病”，根据世界卫生组织(WHO)的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病。

FDA十月份共批准7款新药，涵盖白血病、干眼症及罕见病等

美国食品药品监督管理局(FDA) 10 月份批准的药物包括治疗慢性粒细胞白血病的Scemblix，用于逆转阿片类药物过量服用的高剂量 Zimhi，用于治疗干眼症的鼻腔喷雾剂Tyrvaya，用于治疗急性疼痛的非甾体抗炎药-阿片类药物组合Seglentis。

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