Barth综合征是一种极其罕见的遗传性疾病，其特征是心脏异常，通常导致心力衰竭和预期寿命缩短、反复感染、肌肉无力和发育迟缓。

美国食品药监督管理局（FDA）批准Rethymic治疗儿童先天性无胸腺症（congenital athymia），这是一种罕见的免疫紊乱疾病。Rethymic 是美国第一个获批的胸腺组织产品。

奥地利维也纳医科大学的研究团队发现APRIL(A proliferation-inducing ligand， APRIL)蛋白可以降低动脉内皮下脂质沉积，防止动脉粥样硬化形成。

勃林格殷格翰和 Thoeris公司宣布了一项合作和许可协议，旨在研究针对尿素循环障碍 (UCD) 的新型同类首创疗法。UCD 是由遗传性肝功能障碍引起的罕见疾病，导致血液中氨水平过高，迄今为止治疗方法极为有限。

您是否听说过“临床试验”？您是否参与过“临床试验”？您知道您能从临床试验中得到哪些获益吗？您是否想进一步了解临床试验相关信息？

Alagille综合征(ALGS)是一种罕见的遗传性疾病，其表现为胆管异常狭窄、畸形和数量减少，导致胆汁积聚在肝脏内，最终导致进行性肝病。在ALGS患者中，多个器官系统可能受到该突变的影响，包括肝脏、心脏、肾脏和中枢神经系统。胆汁酸的积累使肝脏无法正常工作，无法清除血液中的废物。

Taladegib是一种口服小分子Hedgehog信号通路抑制剂，是IPF疾病进展的关键调节剂。肌成纤维细胞（Hedgehog通路激活的修复细胞）变得失调，无情地重塑肺组织，形成纤维化疤痕并收缩肺。

欧洲药品管理局（EMA）近日批准法国Bioprojet公司药物Ozawade（pitolisant，替洛利生），用于成人患者治疗与阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）相关的白天过度嗜睡（EDS）。

10月30日，由武田中国引进的用于遗传性血管性水肿（HAE）急性发作的治疗药物飞泽优®（醋酸艾替班特注射液）正式惠及中国HAE患者。

vutrisiran每3个月皮下注射一次，可靶向并沉默特定的mRNA，减少TTR淀粉样蛋白的产生，显著改善神经损害&生活质量!

Kymriah是全球首个CAR-T细胞疗法，已被批准2个适应症。

神经退行性疾病新药！梯瓦与MODAG达成全球独家许可：开发聚集抑制剂anle138b，具有疾病修正潜力!

2018年5月，国家卫健委等五部门联合发布《第一批罕见病》目录，这些一直曾藏在角落里的罕见病第一次走进大众的认知……

辉瑞公司宣布欧盟委员会(EC) 已批准XELJANZ®(tofacitinib)，用于使用抗风湿药物(DMARDs) 既往治疗效果不佳的2岁及以上多关节幼年特发性关节炎(juvenile idiopathic arthritis，JIA)和幼年银屑病关节炎(juvenile psoriatic arthritis，PsA) 患者。EC批准了片剂和一种新型口服溶液(按体重给药) 两种剂型。

BridgeBio Pharma是一家致力于为具有明确遗传驱动因素的遗传疾病和癌症患者发现、创造、测试和提供有意义药物的商业阶段生物制药公司