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腓骨肌萎缩病(Charcot-Marie-Tooth disease)是一组最常见的具有高度临床和遗传异质性的单基因周围神经病，许多不同基因的缺陷可引起相同表型。患者多在儿童期和青少年期发病，主要表现为进行性对称性肢体远端无力和肌萎缩，可呈典型“鹤腿”或倒置的酒瓶样畸形，可伴有肢体远端轻到中度的感觉障碍和腱反射减弱或消失，大多数患者在 20 岁以前发病，发病率为 1/2,500。遗传方式多为常染色体显性遗传，少部分是常染色体隐性遗传、X-性连锁显性遗传和 X-性连锁隐性遗传。其中 CMT1 型约占 CMT 总数的 70%。

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