Agilis生物技术公司致力于开发创新的DNA治疗技术，用以治疗影响中枢神经系统的罕见基因疾病。该公司宣布，美国食品药品管理局（FDA）授予该公司的AGIL-AS 孤儿药资格。AGIL-AS 是该公司正在开发的的基因治疗产品，主要用于治疗天使综合征（Angelman syndrome，AS）。
天使综合征是一种神经基因障碍疾病，主要特征为严重的智力、发育缺陷。AGIL-AS主要通过释放纠正性的UBE3A基因来弥补基因缺陷，作为AS的全新治疗手段，该药尚处于试验阶段。该药物是第一种被美国FDA授予孤儿药资格的治疗天使综合征的药物。
AS是一种罕见的基因疾病，起因是 UBE3A 基因的缺失或不表达。UBE3A 基因负责编码泛素连接酶 E6-AP， 这种酶在中枢神经系统中发挥重要作用。AS疾病的特征性临床表现是发育迟缓、智力障碍、言语功能严重受损、癫痫和共济失调。天使综合征治疗基金会（The Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics ，FAST) 表示，每15，000例活产儿中就有1例患儿。
Agilis 公司首席执行官兼主席Mark Pykett 表示：“通过FDA的孤儿药资格认证是我们在该药物研发道路上的一个质的飞跃，这将帮助我们加速将该药物带给那些急迫需要有效治疗药物的病人。此外，这也是一个里程碑事件，因为这是Angelman综合征治疗药物中首例得到政府部门认可的药物。”
今年五月，Agilis 公司与南佛罗里达州大学（USF）签署了全球独家许可协议，使用Edwin Weeber博士研发的基因治疗技术来治疗AS。Edwin Weeber博士是分子药理学和生理学教授，学习记忆神经学系主任，USF阿兹海默研究中心的首席科学家，也是最著名的AS研究员之一。Weeber博士和他的同事已发表UBE3A基因治疗的概念验证的相关文章，并确定了基因治疗对于AS疾病中枢神经系统的有效性。
Weeber博士表示：“Agilis公司的药物AGIL-AS 获得孤儿药资格认定，这是AS治疗技术发展历程上一个重要事件。使用基因技术恢复UBE3A 基因功能很有可能解决AS疾病中枢神经系统的诸多症状，进一步能够给AS病人的生活质量带来很大改善。”
关于Agilis公司
Agilis公司致力于研发创新的DNA治疗技术，主要着眼于为中枢神经系统受累的罕见病患者带来长期疗效。Agilis公司的治疗技术主要为取得长期临床效果，并带来功能性的治愈，包括治疗性基因的长期表达。公司的技术旨在缺失基因的准确定位和功能恢复，避免计划外的脱靶效应，有效地保障了DNA治疗技术发展为安全的、定向的基因治疗从而带来长期效果，并使患者不需要持续的侵入性治疗就可以保持症状不复发。
Agilis公司的罕见病项目关注的罕见病有弗里德希氏共济失调（Friedreich's Ataxia）、天使综合征（Angelman syndrome）、X染色体易损综合征（Fragile X syndrome），还有罕见的基因疾病，包括严重的神经缺陷及其带来的日渐虚弱的躯体状况。弗里德希氏共济失调是最常见的遗传性共济失调，美国约有5，000 到 10，000人患有该病。美国天使综合征患者约有10，000 至 15，000人。X染色体易损综合征是遗传性智力障碍的最常见原因，美国约有64，000例患者。
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