肌肉萎缩症协会（MuscularDystrophy Association，MDA）近日庆祝了美国食品与药物管理局（FDA）授予药物eteplirsen加速批准的决定。这是首个治疗最常见儿童型肌营养不良症的疾病改善药物。
该药物将用于治疗一个子集的杜氏肌营养不良症（Duchenne MuscularDystrophy，DMD）患者，它的加速批准是神经肌肉疾病疗法开发的重要进步，标志着整个DMD群体的一个历史性成就。
“我们等待这一天已经很久了”MDA总裁兼首席执行官Steven M. Derks说，“25年前，在最初投资于导向eteplisen开发的突破性研究时，MDA就梦想着今天的结果。在整个过程中，我们见证了我们群体对MDA为患者家庭找到疗法的承诺的支持，这份力量是不可否认的。这是一个重要的胜利，能够和所有使这一天成为现实而奋斗的人们并肩协力，我们感到十分荣幸。”
Sarepta疗法公司（SareptaTherapeutics）取得了eteplirsen的上市批准。该药物将是首个在美国上市治疗DMD的疾病修饰药物。大约13%的DMD患者可能潜在符合治疗条件。根据FDA的加速批准条款，Sarepta公司必须进行eteplisen的临床试验来证实临床益处。
在加速批准之前，FDA顾问委员会于4月份举行了一次听证会，出席会议的患者家人、医学界成员和支持者的数量打破了记录，他们代表DMD群体到华盛顿作证，支持将eteplirsen作为DMD的治疗选择。
MDA执行副总裁兼首席医学和科学官Valerie A. Cwik博士在听证会上提供了令人信服的口头证词，连同其他MDA对FDA的呼吁，敦促该机构考虑数据的整体性，并在该药物的审查中运用最大的监管灵活性。
“对于我们的患者家庭而言，治疗选择来得越快越好”Cwik说，“MDA渴望这种疗法尽快抵达它能够帮助的患者手上。永远感谢我们的合作伙伴们、支持者们，最重要的是，感谢我们的患者家人们，他们共同帮助将希望变成了能够改变DMD病程的治疗。我们充分预期此次加速批准将对全面药物开发中更多的创新和后续资助是一个鼓舞和催化。”
MDA已经在DMD的研究中投资了超过2亿美元，从1990年代开始就是外显子跳跃方法的开发核心，一直在资助这种策略得以建立的基础性工作和深入该策略的广泛研究。MDA 通过资助Steve Wilton来支持eteplirsen的早期开发。Steve Wilton那时在佩斯的西澳大利亚大学工作，开辟了使得eteplirsen发挥作用的外显子跳跃技术。
由于采用跨越疾病谱的独特大视角，今年，MDA已经向剥夺患者行走、交谈和拥抱等日常生活能力的肌肉衰弱性疾病承诺超过1700万美元的研究资助。在支持者的帮助下，MDA计划到2020年将以治疗和临床试验为目标的预算翻倍。
关于MDA
MDA正在领导患者个人和爱他们的家人共同对抗肌营养不良症、ALS和相关肌肉衰弱性疾病的伤害，这些疾病会剥夺患者的体力、独立性和生活。我们使用我们的集体力量，通过寻找对多种疾病的研究突破，从一开始就提供医护和为全美的家庭提供服务及支持，来帮助孩子和成人活得更久、成长得更强壮。
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校审/夏蓓
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