Vertex制药公司近日宣布：美国食品与药物管理局（FDA）批准ORKAMBI®（lumacaftor/ivacaftor）用于治疗6-11岁携带两个F508del突变拷贝的囊性纤维化（CF）患儿。CF是一种罕见的致命性疾病，携带该突变的患者代表着该病最大的患者群体。
ORKAMBI是第一个也是唯一治疗携带该突变CF患者根本病因的药物。该药物之前已经被FDA批准用治疗12岁及以上携带两个F508del突变拷贝的患者。
今天的批准表明，在美国有11000名CF患者符合ORKAMBI的治疗条件。ORKAMBI将尽快用于治疗美国6-11岁符合条件的患儿。Vertex公司今日还将其2016年ORKAMBI总收入指导范围下调至9.5亿至9.9亿美元之间。
“治疗6岁该病最常见形式患者的能力，是我们追求为全部CF患者开发药物的一个重要里程碑”Vertex公司执行副总裁兼首席医疗官JeffreyChodakewitz博士说，“我们相信，尽可能早地治疗这些患者的根本病因是重要的。”
此次批准基于之前于2016年6月在第39届欧洲囊性纤维化学会会议上宣布的ORKAMBI非盲、3期临床安全性研究数据。这些数据还将在10月27-29日于佛罗里达州奥兰多召开的第30届北美囊性纤维化年会上进行介绍。
Vertex计划在2017年上半年提交一份在欧盟治疗6-11岁携带两个F508del突变拷贝患儿的上市许可申请（MAA）。这份申请将基于来自一项以肺清除指数（LCI）绝对改变为主要终点的3期有效性研究的数据。这些数据预计将在2016年年底之前获得。
关于囊性纤维化和ORKAMBI
囊性纤维化（CF）是一种罕见的致命性遗传病，在北美、欧洲和澳大利亚影响大约75000人。
CF是由缺陷或缺失的囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）蛋白导致的，后者是由CFTR基因中的突变造成的。儿童必须遗传两个缺陷CFTR基因——父母双方各一个——才会罹患CF。
目前有大约2000个已知的CFTR基因突变。有些能够被基因测试确定的突变，会通过在细胞表面创造缺陷或过少的CFTR蛋白而引起CF。缺陷或缺失CFTR蛋白会导致包括肺部在内的大量器官中盐和水分流入或流出细胞不佳。这会导致异常粘稠的粘液堆积，在很多患者中造成慢性肺部感染和进行性肺损伤，最终导致死亡。目前，美国出生时罹患CF患者的中位预测生存年龄是39岁，但中位死亡年龄是29岁。
在携带两个F508del突变拷贝的人群中，CFTR蛋白在细胞内无法被正常地加工和转运，导致细胞表面CFTR蛋白过少或没有。携带两个F508del突变拷贝的患者能够很容易地通过简单基因测试进行识别。
ORKAMBI是lumacaftor和ivacaftor的组合。其中lumacaftor被设计为通过以F508del CFTR蛋白的运输和转运缺陷为靶点，增加细胞表面成熟蛋白的数量；而ivacaftor被设计为增强CFTR蛋白抵达细胞表面后的功能。对于6-11岁的儿科患者，每12小时口服两片ORKABMI（每片含有100毫克lumacaftor和125毫克ivacaftor）——早晚各一次——与含脂肪食物一同服用。
关于Vertex
Vertex是一家全球生物技术公司，旨在发现、开发和商业化创新型药物，帮助严重疾病患者更好地生活。除了专注于囊性纤维化的临床开发项目，Vertex还有十几项针对其他严重和致命性疾病的研究项目正在进行之中。
Vertex公司1989年创建于马萨诸塞州坎布里奇，如今在美国、欧洲、加拿大和澳大利亚拥有多个研发基地和商业办公室。自然杂志连续6年将Vertex命名为生命科学领域的顶级雇主之一。
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校审/曹文东、夏蓓
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