此药可广泛适用于脊髓性肌萎缩（SMA）患者；
此药可改善患者运动机能；
婴幼儿患者使用此药后存活率提升；
FDA在收到监管申报文件3个月内批准药品上市；
经过优先审查，美国食品与药物管理局（FDA）批准脊髓性肌萎缩（SMA）药品SPINRAZA™（nusinersen）上市，此药既适用于婴幼儿，也适用于成人。SPINRAZA是首个也是目前唯一在美国获批治疗脊髓性肌萎缩的药物，脊髓性肌萎缩的一个显著症状是逐渐恶化的肌无力，脊髓性肌萎缩也是导致婴幼儿死亡的主要基因性原因之一。
在ENDEAR，一项关键对照临床研究中，与对照组相比，参与SPINRAZA治疗的婴幼儿患者在运动机能方面获得了意义深远的持续性进步。此外，使用SPINRAZA的患者存活率相对更高。在非盲研究中，一些患者病情得到了里程碑性的改善，比如可以自由坐立、行走而不需要外部辅助，而且患者到了一定年龄段依然能够保持这种运动能力。如果没有SPINRAZA，这几乎是不可能的。这些研究的整体结果支撑了SPINRAZA对治疗大批脊髓性肌萎缩患者的有效性，也似乎支撑了初期治疗的必要性。
“SPINRAZA不但为脊髓性肌萎缩群体带来新希望，而且是我们履行使命的范例：应用尖端科学为患有这种影响人生、毁灭性的疾病的患者的生活带来意义非凡的改变，”百健（Biogen）公司首席执行官George A. Scangos博士说，“我们恭敬、感激SPINRAZA临床试验项目的患者和他们的家人，感谢研究人员的不懈努力，感谢FDA快速审查和批准这种疗法的紧迫感。我们也意识到了发起这一项目的Ionis公司同事的重要工作。”
FDA对SPINRAZA的批准建立在超过170名患者参与的多次、疗效明显的临床试验结果基础上。数据包包括ENDEAR（针对婴幼儿患者的3期对照研究）的中期结果，以及已患有或可能患有1、2、3型脊髓性肌萎缩的，有症状和症状显现前的患者的非盲研究数据。
“如今，随着SPINRAZA获批，脊髓性肌萎缩患者的未来正在改变。让我们特别高兴的是，广泛来说，这项精细严格的临床开发计划未来可能适用于大量患者，”治疗脊髓性肌萎缩组织（Cure SMA）主席Kenneth Hobby说，“这件事牵涉到所有人——家庭、研究人员、公司、FDA——一个共同努力的集体。”
SPINRAZA将在未来一周左右在美国包装并分发到医保提供方。百健预计，随着治疗机构和治疗中心逐渐了解SPINRAZA，现有治疗方法可能会发生改变。
SPINRAZA 3期挂号研究：ENDEAR
ENDEAR是一项在（最可能患1型脊髓性肌萎缩的）婴幼儿患者中进行的随机、双盲、假对照研究。哈默史密斯婴儿神经系统检查（HINE）的测量结果显示，与未用药的对照组相比，在既定的中期分析中，很大一部分接受SPINRAZA治疗的患者在运动反应方面取得了里程碑式反应（40%：0%，p<0.0001）。对比之下，接受SPINRAZA治疗的患者死亡率更低（23%：43%），其他终端指标数据也一致表明用药患者表现更好。
ENDEAR的详细中期结果将在2017年1月召开的英国儿科神经病学协会（BPNA）年会上介绍。
SPINRAZA项目更新
百健从反义疗法领导者Ionis制药公司（纳斯达克：IONS）获得了开发、制造和商业化SPINRAZA的全球许可。百健和Ionis合作了一项创新性临床开发项目，2011年，SPINRAZA实现了首次人类用药，五年后，SPINRAZA首次获得监管部门批准。基于FDA对SPINRAZA的批准，Ionis将获得6000万美元的里程碑付款。Ionis还有资格获得SPINRAZA潜在销售15%左右的分层版税。
10月，欧洲药物管理局（EMA）通过了百健将SPINRAZA 作为脊髓性肌萎缩疗法的上市许可申请，欧洲药物管理局人用药品委员会（CHMP）将SPINRAZA的申请列为“加速评估”。百健也已在日本、加拿大和澳大利亚提交监管申报文件，并将于2017年在其他国家开展申报。
审批通过SPINRAZA的同时，FDA还向百健下发了罕见小儿疾病优先审查凭证，使其在接下来的药物审查中可以获得优先审查。没有这个凭证，药品就无法获得优先审查。
这个小二罕见疾病审查项目旨在鼓励预防、治疗小儿疾病的药物和生物制剂的发展。
关于SMA（1-5型）
脊髓性肌萎缩（SMA）的特征是脊髓和下脑干运动神经元丢失，导致严重的进行性肌萎缩和无力。最终，病症最严重的患者会逐渐瘫痪，失去呼吸、吞咽等基本生活能力。
由于SMN1基因缺失或缺陷，SMA患者体内无法生成足够的运动神经元生存（SMN）蛋白--这种蛋白对维护运动神经元至关重要。病症的严重程度与SMN蛋白数量相关。罹患1型（（危及生命的最严重类型））脊髓性肌萎缩的患者体内可生成的SMN蛋白非常少。患者在无支撑的情况下无法坐起，如果没有呼吸辅助，无法活过2岁。2型和3型脊髓性肌萎缩患者体内能生成相对更多SMN蛋白，没有1型SMA那么严重，但这两类病症依然会改变患者的人生轨迹。
为了支持关于脊髓性肌萎缩的认识和教育，百健在美国推出了“与SMA在一起（Together in SMA）”项目。该项目致力于向患病群体提供信息材料和资源。
关于SPINRAZA™（nusinersen）
SPINRAZA正在进行全球开发以治疗脊髓性肌萎缩。
SPINRAZA是一种反义寡核苷酸（ASO），治疗由染色体5q突变导致SMN蛋白缺乏而引起的脊髓性肌萎缩。SPINRAZA改变SMN2前mRNA的拼接，从而增加全长SMN蛋白的生产。ASOs是短的合成核苷酸串，为选择性结合到靶点RNA并调节基因表达。通过这种技术，SPINRAZA有潜力增加SMA患者中全长SMN蛋白的数量。
通过鞘内注射给药，SPINRAZA将有效成分直接递送到围绕脊髓的脑脊液（CSF），脊髓是脊髓性肌萎缩患者由于SMN蛋白水平不足而发生运动神经元变性退化的部位。
在报告信息中，患者对SPINRAZA的不良反应最常见的是上呼吸道感染、下呼吸道感染和便秘。在使用SPINRAZA的患者中，严重不良反应如肺膨胀不全也很频繁。据观察，在一些反义寡核苷酸给药后，出现了包括包括急性的严重血小板减少症在内的凝血异常和血小板减少症状，此外还出现了包括致命的肾小球肾炎在内的肾毒性症状。
关于百健公司（Biogen）
百健通过尖端科学和医疗，在世界范围内为严重神经疾病、自身免疫和罕见病患者开发和传播创新性疗法。百健成立于1978年，是世界上历史最悠久的独立生物技术公司之一，全球患者从其领先行业的，针对多发性硬化和血友病的创新性疗法中获益。更多信息，请访问www.biogen.com
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校审/夏蓓
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