Abeona Therapeutics公司EB-101基因疗法临床试验获得FDA、欧盟治疗大疱性表皮松解症的孤儿药地位。
Abeona公司（AbeonaTherapeutics Inc.），一家专注于为危及生命的罕见病开发基因疗法的临床阶段生物制药公司，前不久宣布：欧洲药物管理局（EMA）孤儿药品委员会已经授予Abeona公司EB-101基因疗法项目治疗隐性营养不良性大疱性表皮松解症（RDEB）的孤儿药地位。RDEB是一种危及生命的毁灭性遗传皮肤病，以全身皮肤水疱和糜烂为特征。
“EB-101是Abeona公司第4个被授予EMA孤儿药地位的基因疗法项目，进一步建立了我们获得FDA和EMA孤儿药地位的商业化组合。孤儿药地位是对我们为严重缺医少药患者群体临床转化这些疗法的重要验证，”Abeona公司总裁兼首席执行官TimothyJ. Miller博士说，“孤儿药地位还会在欧盟对治疗相似适应症的相似药物提供10年的市场独占权，这对我们在欧洲拓展临床项目是一个重要的价值驱动。”
正在进行的基因-纠正皮肤移植1/2期临床试验，已经在RDEB患者中表现出伤口愈合和安全性的前景。斯坦福大学研究者们正在招募青少年和成人患者进行EB-101临床试验的2期部分，以确定COL7A1基因-纠正皮肤移植对伤口愈合的有效性（NCT01263379）。
RDEB也被称为“蝴蝶皮肤”综合征，由于表皮无法与下层真皮保持连接，患者伤口通常数月甚至数年都难以愈合，并可能覆盖大部分身体。来自该临床研究最初4位患者的结果显示，治疗后3个月在90%的活检样本中，EB-101修复了在移植处真皮-表皮连接地方的VII型胶蛋白（C7）表达，治疗后6个月为66%，治疗后12个月为42%。
重要的是，在锚原纤维观察到正确的VII型胶原蛋白定位。在移植处表现VII型胶原的伤口，与基线伤口位置相比，3个月时愈合87%，6个月时为67%，12个月时为50%。
“令人鼓舞的EB-101临床结果推进了我们对解决RDEB患者未满足医疗需求的支持，并且强调了我们与斯坦福大学等杰出研究机构合作的承诺，”Abeona公司执行主席StevenH. Rouhandeh指出，“能够与患者倡导组织合作，比如EB研究合作组织（EBRP）和EB医学研究基金会（EBMRF），为RDEB群体推进EB-101，也让我们非常骄傲。”
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翻译/北大翻译社
校审/曹文东、夏蓓
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